Badanie kohortowe genetycznych modeli przewidywania ryzyka raka jajnika i badania patogenezy

Około 10–20% przypadków raka jajnika ma charakter agregacji rodzinnej, co sugeruje, że może to być rak jajnika dziedziczny. Zbadanie genetycznego modelu przewidywania ryzyka raka jajnika odpowiedniego dla Chińczyków pomoże określić ilościowo ryzyko zachorowania na raka w grupach wysokiego ryzyka i ukierunkować interwencje zapobiegawcze. Należy dogłębnie przeanalizować kliniopatologię, mutacje genów i historię rodzinną dziedzicznego raka jajnika, a odpowiednie badania w Chinach są wciąż na początkowym etapie. Jednocześnie w niewielkiej liczbie rodzin chorych na raka jajnika, w których występowała oczywista agregacja rodzinna, badania genetyczne nie wykazały znanych/możliwych patogennych mutacji w linii zarodkowej, co sugeruje, że może istnieć nowy mechanizm chorobotwórczy wymagający dalszych badań.

W oparciu o powyższe kwestie kliniczne projekt ten ma na celu utworzenie potencjalnej wieloośrodkowej kohorty dziedzicznego raka jajnika. Opisanie cech kliniczno-patologicznych i mutacji genetycznych u pacjentek z dziedzicznym rakiem jajnika w Chinach oraz ukierunkowanie na zindywidualizowaną diagnostykę i leczenie pacjentek. Na podstawie dalszej analizy informacji kliniczno-patologicznych, charakterystyki mutacji genowych, szczegółowego wywiadu rodzinnego i innych czynników ustalono i wstępnie zweryfikowano odpowiedni model przewidywania ryzyka raka jajnika, który ma stanowić wskazówkę w postępowaniu interwencyjnym w grupach wysokiego ryzyka. Zebrano specjalne rodziny genetycznego raka jajnika lub przypadki raka jajnika o wczesnym początku i zbadano nowe mutacje/geny podatności powodujące nowotwór poprzez analizę sekwencjonowania genów, a także przeprowadzono weryfikację funkcjonalną i wstępne badania mechanizmu.

Zespół badawczy, opierając się na Narodowym Centrum Badań Klinicznych Położnictwa i Ginekologii, od dawna zajmuje się diagnostyką kliniczną, leczeniem i badaniami naukowymi nowotworów złośliwych ginekologii. W Chinach wcześniej powstała klinika konsultacji genetycznych dotyczących nowotworów ginekologicznych i istnieją dojrzałe platformy diagnostyki, leczenia i blokowania genetycznego dziedzicznego raka jajnika. Nasza grupa badawcza początkowo utworzyła w naszym szpitalu kohortę genetycznego raka jajnika, która objęła ponad 1000 przypadków pacjentek z nabłonkowym rakiem jajnika i ich rodzin, które od 2016 roku były leczone chirurgicznie w naszym szpitalu. We wrześniu 2022 r. doprowadził do utworzenia wieloośrodkowej platformy diagnostyki i leczenia genetycznych nowotworów ginekologicznych, obejmującej 11 ośrodków podrzędnych w całym kraju współpracujących w celu skupienia się na diagnostyce, leczeniu i badaniach dziedzicznych nowotworów ginekologicznych.

Prace nad tym projektem pozwolą po raz pierwszy opracować model przewidywania ryzyka raka jajnika odpowiedni dla Chińczyków oraz będą stanowić wskazówki dotyczące profilaktyki i interwencji w grupach wysokiego ryzyka. Poprzez specjalne badanie rodziny genetycznej raka jajnika, w celu zbadania nowego patogennego mechanizmu raka jajnika, aby pomóc we wczesnej diagnostyce dziedzicznego raka jajnika; Jednocześnie będzie promować zindywidualizowaną i dokładną diagnostykę oraz leczenie pacjentek z dziedzicznym rakiem jajnika.