STOP-HSP.Net: az örökletes spasztikus paraplégia regisztere, mint integrációs eszköz a jövőbeli terápiás stratégiákhoz
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A nyilvántartás öt toborzó klinikai központot foglal magában (IRCCS Fondazione Stella Maris Pisában, IRCCS Eugenio Medea Coneglianoban, IRCCS Policlinico Gemelli Rómában, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche Bolognában, Università degli studi di Messina és a CINECA adatelemző partner) .
A résztvevőket évente értékelik az öt résztvevő klinikai helyszín egyikén. Minden beteg esetében legalább egy 12 hónapos időközönkénti ellenőrző látogatást terveznek a HSP longitudinális progressziójának nyomon követése és összehasonlítása érdekében hasonló csoportokban (például a fenotípus, a kezdeti életkor vagy a genotípus alapján). Minden egyes látogatás alkalmával minden beiratkozott alany klinikai-műszeres értékelést végez a klinikai gyakorlatnak megfelelően, beleértve: anamnesztikus gyűjtést, általános és neurológiai objektív vizsgálatot; betegségskálák (pl. SPRS skála) és életminőség-kérdőívek adminisztrációja. Minden biológiai mintát szövetként, vérként vagy vizeletként gyűjtenek, és az egyes központok laboratóriumaiban vagy bioleraktáraiban tárolják, és a STOP-HSP.net CRF-jében is jelentik. A diagnosztikai gyakorlat vagy klinikai nyomon követés során végzett további diagnosztikai vizsgálatok, például OCT, MRI vagy neurofiziológiai vizsgálatok eredményeit is összegyűjtik. A további beadandó klinikai skálákat/értékelő kérdőíveket a klinikai igények szerint választják ki, az egyes résztvevők neurológiai jellemzői és genotípusa alapján. A beteg által klinikai szükségletek miatt végzett további műszeres és/vagy neurofiziológiai vizsgálatokkal kapcsolatos összes adatot is összegyűjtik.
A fent említett klinikai-műszeres-laboratóriumi kiértékelések során gyűjtött adatok bekerülnek a STOP-HSP.net oldalra. álnevesített formában regisztráljon.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Filippo M Santorelli, Dr.
- Telefonszám: +39 050886275
- E-mail: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Sara Satolli, Dr.
- E-mail: sara.satolli@fsm.unipi.it
Tanulmányi helyek
-
-
-
Pisa, Olaszország, 56128
- Toborzás
- IRCCS Fondazione Stella Maris
-
Kapcsolatba lépni:
- Filippo M Santorelli, Dr.
- Telefonszám: +39 050886275
- E-mail: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
-
Kapcsolatba lépni:
- Sara Satolli, Dr.
- E-mail: sara.satolli@fsm.unipi.it
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- tiszta vagy összetett HSP/spasztikus ataxia klinikai diagnózisa ismert genetikai diagnózis hiányában is
- a résztvevőknek/szülőknek/törvényes gyámoknak tájékozott hozzájárulást kell adniuk a nyilvántartásba való felvételhez és az adatkezeléshez
Kizárási kritériumok:
- a HSP másodlagos formái által érintett alanyok
- az általános klinikai képet befolyásoló társbetegségek klinikai megítélése szerint
- a tájékozott beleegyezés hiánya
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A STOP-HSP.net betegségregiszter létrehozása, amely szisztematikusan dokumentálja a gyermekgyógyászati és felnőttkori HSP-ben érintett betegek klinikai megjelenését és természetes anamnézisét
Időkeret: öt év
|
öt év
|
|
|
A genotípus-specifikus betegség progressziójának meghatározása a „Spastic Paraplegia Rating Scale” (SPRS) klinikai skála pontszámainak értékelésével
Időkeret: öt év
|
A Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) egy 13 tételből álló skála, amely a görcsös paraplegia tiszta vagy összetett formáiban jelentkező motoros károsodás értékelésére szolgál.
Pontszáma 0 és 52 között változik, míg a magasabb pontszámok nagyobb motoros károsodást jeleznek.
|
öt év
|
|
A HSP új genetikai formáinak azonosítása a teljes genomszekvenálás (WGS) alkalmazásával kiválasztott családi esetekben
Időkeret: öt év
|
öt év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Filippo M Santorelli, Dr., IRCCS Fondazione Stella Maris
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Perifériás idegrendszeri betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Idegrendszeri rendellenességek
- Polineuropátiák
- Örökletes szenzoros és motoros neuropátia
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Spasztikus paraplegia, örökletes
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- STOP-HSP.net
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
- NEDV
- CSR
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .