STOP-HSP.Net: um registro para paraplegia espástica hereditária como ferramenta de integração para futuras estratégias terapêuticas
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O registro envolverá cinco centros clínicos de recrutamento (IRCCS Fondazione Stella Maris em Pisa, IRCCS Eugenio Medea em Conegliano, IRCCS Policlinico Gemelli em Roma, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche em Bolonha, Università degli studi di Messina) e um parceiro de análise de dados (CINECA). .
Os participantes serão avaliados anualmente em um dos cinco centros clínicos participantes. Para cada paciente, pelo menos uma consulta de acompanhamento será agendada com intervalo de 12 meses para monitorar e comparar a progressão longitudinal da HSP em grupos semelhantes (por exemplo, com base no fenótipo, idade de início ou genótipo). A cada visita todos os inscritos realizarão avaliação clínico-instrumental conforme prática clínica, incluindo: coleta anamnéstica, exame objetivo geral e neurológico; administração de escalas de doenças (por exemplo, a escala SPRS) e questionários de qualidade de vida. Quaisquer amostras biológicas serão coletadas como tecidos, sangue ou urina e armazenadas nos laboratórios ou bio-repositórios dos centros individuais e também relatadas no CRF do STOP-HSP.net. Também serão coletados os resultados de outros exames diagnósticos realizados, como OCT, ressonância magnética ou neurofisiologia realizados durante a prática diagnóstica ou acompanhamento clínico. Quaisquer outras escalas clínicas/questionários de avaliação a serem administrados serão selecionados de acordo com a necessidade clínica com base nas características neurológicas e genótipo de cada participante. Todos os dados relativos a outras investigações instrumentais e/ou neurofisiológicas realizadas pelo paciente para necessidades clínicas também serão coletados.
Os dados coletados durante as avaliações clínico-instrumentais-laboratoriais mencionadas serão inseridos no STOP-HSP.net registre-se em formato pseudonimizado.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Filippo M Santorelli, Dr.
- Número de telefone: +39 050886275
- E-mail: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
Estude backup de contato
- Nome: Sara Satolli, Dr.
- E-mail: sara.satolli@fsm.unipi.it
Locais de estudo
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Pisa, Itália, 56128
- Recrutamento
- IRCCS Fondazione Stella Maris
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Contato:
- Filippo M Santorelli, Dr.
- Número de telefone: +39 050886275
- E-mail: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
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Contato:
- Sara Satolli, Dr.
- E-mail: sara.satolli@fsm.unipi.it
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
- diagnóstico clínico de HSP/ataxia espástica pura ou complexa, mesmo na ausência de um diagnóstico genético conhecido
- os participantes/pais/responsáveis legais terão que dar consentimento informado para inscrição no registro e gerenciamento de dados de privacidade
Critérios de exclusão:
- sujeitos afetados por formas secundárias de HSP
- apresentar comorbidades que afetam o quadro clínico geral de acordo com o julgamento clínico
- falta de consentimento informado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estabelecimento do registro de doenças STOP-HSP.net para documentar sistematicamente a apresentação clínica e a história natural de pacientes afetados por HSP de início pediátrico e adulto
Prazo: cinco anos
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cinco anos
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Definição da progressão da doença específica do genótipo medida pela avaliação dos escores da escala clínica "Spastic Paraplegia Rating Scale" (SPRS)
Prazo: cinco anos
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A Escala de Avaliação de Paraplegia Espástica (SPRS) é uma escala de 13 itens projetada para avaliar o comprometimento motor em formas puras ou complexas de paraplegia espástica.
Sua pontuação varia de 0 a 52, sendo que pontuações mais altas indicam maior comprometimento motor.
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cinco anos
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Identificação de novas formas genéticas de HSP através do uso de sequenciamento do genoma completo (WGS) em casos familiares selecionados
Prazo: cinco anos
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cinco anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Filippo M Santorelli, Dr., IRCCS Fondazione Stella Maris
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Doenças Neurodegenerativas
- Anomalias congénitas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Malformações do Sistema Nervoso
- Polineuropatias
- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Paraplegia Espástica, Hereditária
Outros números de identificação do estudo
- STOP-HSP.net
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
- CSR
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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