STOP-HSP.Net: un registro per la paraplegia spastica ereditaria come strumento di integrazione per future strategie terapeutiche
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Il registro coinvolgerà cinque centri clinici di reclutamento (IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa, IRCCS Eugenio Medea di Conegliano, IRCCS Policlinico Gemelli di Roma, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna, Università degli studi di Messina) e un partner per l'analisi dei dati (CINECA) .
I partecipanti verranno valutati ogni anno in uno dei cinque siti clinici partecipanti. Per ciascun paziente verrà programmata almeno una visita di follow-up a distanza di 12 mesi al fine di monitorare e confrontare la progressione longitudinale dell'HSP in gruppi simili (ad esempio in base al fenotipo, all'età di esordio o al genotipo). Ad ogni visita tutti i soggetti arruolati effettueranno una valutazione clinico-strumentale come da pratica clinica, comprendente: raccolta anamnestica, esame obiettivo generale e neurologico; somministrazione di scale di malattia (ad esempio la scala SPRS) e di questionari sulla qualità della vita. Eventuali campioni biologici verranno raccolti come tessuti, sangue o urine e conservati nei laboratori o bio-repository dei singoli centri e riportati anche nella CRF di STOP-HSP.net. Verranno inoltre raccolti i risultati di ulteriori esami diagnostici effettuati come OCT, MRI o neurofisiologia eseguiti durante la pratica diagnostica o il follow up clinico. Eventuali ulteriori scale cliniche/questionari di valutazione da somministrare saranno selezionati in base alle necessità cliniche in base alle caratteristiche neurologiche e al genotipo di ciascun partecipante. Verranno inoltre raccolti tutti i dati relativi ad ulteriori indagini strumentali e/o neurofisiologiche effettuate dal paziente per esigenze cliniche.
I dati raccolti durante le suddette valutazioni clinico-strumentali-di laboratorio verranno inseriti nel sito STOP-HSP.net registrarsi in forma pseudonimizzata.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Filippo M Santorelli, Dr.
- Numero di telefono: +39 050886275
- Email: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Sara Satolli, Dr.
- Email: sara.satolli@fsm.unipi.it
Luoghi di studio
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Pisa, Italia, 56128
- Reclutamento
- IRCCS Fondazione Stella Maris
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Contatto:
- Filippo M Santorelli, Dr.
- Numero di telefono: +39 050886275
- Email: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
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Contatto:
- Sara Satolli, Dr.
- Email: sara.satolli@fsm.unipi.it
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- diagnosi clinica di HSP/atassia spastica pura o complessa, anche in assenza di una diagnosi genetica nota
- i partecipanti/genitori/tutori legali dovranno prestare il consenso informato per l'iscrizione all'anagrafe e la gestione dei dati privacy
Criteri di esclusione:
- soggetti affetti da forme secondarie di HSP
- presentare comorbilità che influenzano il quadro clinico generale secondo il giudizio clinico
- mancanza di consenso informato
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Istituzione del registro delle malattie STOP-HSP.net per documentare sistematicamente la presentazione clinica e la storia naturale dei pazienti affetti da HSP sia ad esordio pediatrico che in età adulta
Lasso di tempo: cinque anni
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cinque anni
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Definizione della progressione della malattia genotipo-specifica misurata valutando i punteggi della scala clinica “Spastic Paraplegia Rating Scale” (SPRS)
Lasso di tempo: cinque anni
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La Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) è una scala di 13 item progettata per valutare la compromissione motoria nelle forme pure o complesse di paraplegia spastica.
Il suo punteggio varia da 0 a 52, mentre punteggi più alti indicano una maggiore compromissione motoria.
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cinque anni
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Identificazione di nuove forme genetiche di HSP mediante l'utilizzo del Whole Genome Sequencing (WGS) in casi familiari selezionati
Lasso di tempo: cinque anni
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cinque anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Filippo M Santorelli, Dr., IRCCS Fondazione Stella Maris
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie neuromuscolari
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie del sistema nervoso periferico
- Malattie Neurodegenerative
- Anomalie congenite
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malformazioni del sistema nervoso
- Polineuropatie
- Neuropatia sensoriale e motoria ereditaria
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Paraplegia spastica, ereditaria
Altri numeri di identificazione dello studio
- STOP-HSP.net
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- STUDIO_PROTOCOLLO
- LINFA
- RSI
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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