STOP-HSP.Net: ett register för ärftlig spastisk paraplegi som ett integrationsverktyg för framtida terapeutiska strategier

Registret kommer att involvera fem rekryterande kliniska centra (IRCCS Fondazione Stella Maris i Pisa, IRCCS Eugenio Medea i Conegliano, IRCCS Policlinico Gemelli i Rom, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche i Bologna, Università degli studi di Messina) och en dataanalyspartner (CINECA) .

Deltagarna kommer att utvärderas årligen på en av de fem deltagande kliniska platserna. För varje patient kommer minst ett uppföljningsbesök att planeras med ett intervall på 12 månader för att övervaka och jämföra den longitudinella progressionen av HSP i liknande grupper (till exempel baserat på fenotyp, ålder vid debut eller genotyp). Vid varje besök kommer alla inskrivna försökspersoner att utföra en klinisk-instrumentell utvärdering enligt klinisk praxis, inklusive: anamnestisk insamling, allmän och neurologisk objektiv undersökning; administrering av sjukdomsskalor (t.ex. SPRS-skalan) och livskvalitetsenkäter. Eventuella biologiska prover kommer att samlas in som vävnader, blod eller urin och lagras i laboratorierna eller bioförråden på de enskilda centra och rapporteras även i CRF av STOP-HSP.net. Resultaten av ytterligare diagnostiska tester som utförs såsom OKT, MRT eller neurofysiologi utförda under diagnostisk praktik eller klinisk uppföljning kommer också att samlas in. Eventuella ytterligare kliniska skalor/utvärderingsfrågeformulär som ska administreras kommer att väljas i enlighet med kliniskt behov baserat på de neurologiska egenskaperna och genotypen hos varje deltagare. Alla data som rör ytterligare instrumentella och/eller neurofysiologiska undersökningar som utförs av patienten för kliniska behov kommer också att samlas in.

Data som samlas in under de ovan nämnda kliniska-instrumentella-laboratorieutvärderingarna kommer att föras in i STOP-HSP.net registrera i pseudonymiserad form.