STOP-HSP.Net: un registro de paraplejía espástica hereditaria como herramienta de integración para futuras estrategias terapéuticas

El registro involucrará a cinco centros clínicos de reclutamiento (IRCCS Fondazione Stella Maris en Pisa, IRCCS Eugenio Medea en Conegliano, IRCCS Policlinico Gemelli en Roma, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche en Bolonia, Università degli studi di Messina) y un socio de análisis de datos (CINECA). .

Los participantes serán evaluados anualmente en uno de los cinco sitios clínicos participantes. Para cada paciente, se programará al menos una visita de seguimiento en un intervalo de 12 meses para monitorear y comparar la progresión longitudinal de HSP en grupos similares (por ejemplo, según el fenotipo, la edad de inicio o el genotipo). En cada visita a todos los sujetos inscritos se les realizará una evaluación clínico-instrumental según la práctica clínica, que incluye: recolección anamnésica, examen objetivo general y neurológico; administración de escalas de enfermedad (por ejemplo, la escala SPRS) y cuestionarios de calidad de vida. Cualquier muestra biológica se recolectará como tejido, sangre u orina y se almacenará en los laboratorios o biodepósitos de los centros individuales y también se informará en el CRF de STOP-HSP.net. También se recogerán los resultados de otras pruebas diagnósticas realizadas como OCT, RM o neurofisiología realizadas durante la práctica diagnóstica o el seguimiento clínico. Cualquier escala clínica/cuestionario de evaluación adicional que se administre se seleccionará según la necesidad clínica en función de las características neurológicas y el genotipo de cada participante. También se recopilarán todos los datos relacionados con investigaciones instrumentales y/o neurofisiológicas adicionales realizadas por el paciente para necesidades clínicas.

Los datos recopilados durante las evaluaciones clínico-instrumental-de laboratorio antes mencionadas serán ingresados ​​en STOP-HSP.net registrarse en forma seudonimizada.