Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

STOP-HSP.Net: een register voor erfelijke spastische paraplegie als integratiehulpmiddel voor toekomstige therapeutische strategieën

23 maart 2026 bijgewerkt door: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris
Ons doel is het creëren van een solide en harmonieus ziekteregister van patiënten die getroffen zijn door erfelijke spastische paraplegie (HSP), dat het verzamelen en beheren van patiëntgegevens in de loop van de tijd vergemakkelijkt en het onderzoek en de ontwikkeling van toekomstige klinische onderzoeken stimuleert. Door diepgaande klinische fenotypering zullen significante klinische uitkomstmaten ontstaan ​​die kunnen worden gebruikt in klinische onderzoeken en zal het mogelijk worden de fenotypische complexiteit van de ziekte vast te leggen met behulp van gevalideerde klinische schalen, biomarkers en zogenaamde door patiënten gerapporteerde uitkomsten (PRO’s).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Bij het register zullen vijf wervende klinische centra betrokken zijn (IRCCS Fondazione Stella Maris in Pisa, IRCCS Eugenio Medea in Conegliano, IRCCS Policlinico Gemelli in Rome, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche in Bologna, Università degli studi di Messina) en een data-analysepartner (CINECA). .

Deelnemers worden jaarlijks beoordeeld op een van de vijf deelnemende klinische locaties. Voor elke patiënt wordt minimaal één vervolgbezoek gepland met een interval van 12 maanden om de longitudinale progressie van HSP in vergelijkbare groepen te monitoren en te vergelijken (bijvoorbeeld op basis van fenotype, leeftijd bij aanvang of genotype). Bij elk bezoek zullen alle ingeschreven proefpersonen een klinisch-instrumentele evaluatie uitvoeren volgens de klinische praktijk, inclusief: anamnestische verzameling, algemeen en neurologisch objectief onderzoek; afname van ziekteschalen (bijvoorbeeld de SPRS-schaal) en vragenlijsten over de kwaliteit van leven. Eventuele biologische monsters worden verzameld als weefsels, bloed of urine en opgeslagen in de laboratoria of bioopslagplaatsen van de individuele centra en ook gerapporteerd in de CRF van STOP-HSP.net. De resultaten van verdere diagnostische tests die worden uitgevoerd, zoals OCT, MRI of neurofysiologie, uitgevoerd tijdens de diagnostische praktijk of klinische follow-up, zullen ook worden verzameld. Eventuele verdere af te nemen klinische schalen/evaluatievragenlijsten zullen worden geselecteerd op basis van de klinische behoefte op basis van de neurologische kenmerken en het genotype van elke deelnemer. Alle gegevens met betrekking tot verder instrumenteel en/of neurofysiologisch onderzoek dat door de patiënt voor klinische behoeften wordt uitgevoerd, zullen ook worden verzameld.

De gegevens die tijdens de bovengenoemde klinisch-instrumentele-laboratoriumevaluaties worden verzameld, worden ingevoerd in STOP-HSP.net zich in gepseudonimiseerde vorm registreren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen die getroffen zijn door HSP, zowel met een bekende genetische diagnose als bij afwezigheid van genotypische karakterisering

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • klinische diagnose van pure of complexe HSP/spastische ataxie, zelfs bij afwezigheid van een bekende genetische diagnose
  • deelnemers/ouders/wettelijke voogden zullen geïnformeerde toestemming moeten geven voor inschrijving in het register en voor het beheren van privacygegevens

Uitsluitingscriteria:

  • proefpersonen die getroffen zijn door secundaire vormen van HSP
  • met comorbiditeiten die volgens het klinische oordeel het algemene klinische beeld beïnvloeden
  • gebrek aan geïnformeerde toestemming

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Oprichting van het ziekteregister STOP-HSP.net om systematisch de klinische presentatie en de natuurlijke geschiedenis te documenteren van patiënten die getroffen zijn door HSP, zowel bij kinderen als bij volwassenen
Tijdsspanne: vijf jaar
vijf jaar
Definitie van genotypespecifieke ziekteprogressie, gemeten door evaluatie van de scores van de klinische schaal "Spastic Paraplegia Rating Scale" (SPRS)
Tijdsspanne: vijf jaar
Spastische Paraplegie Beoordelingsschaal (SPRS) is een schaal met 13 items die is ontworpen om motorische beperkingen bij pure of complexe vormen van spastische paraplegie te beoordelen. De score varieert van 0 tot 52, terwijl hogere scores wijzen op een grotere motorische beperking.
vijf jaar
Identificatie van nieuwe genetische vormen van HSP door het gebruik van Whole Genome Sequencing (WGS) in geselecteerde familiale gevallen
Tijdsspanne: vijf jaar
vijf jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS Fondazione Stella Maris

Medewerkers

Catholic University of the Sacred Heart
IRCCS Eugenio Medea
Università degli studi di Messina
Fondazione Telethon
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
CINECA

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Filippo M Santorelli, Dr., IRCCS Fondazione Stella Maris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 januari 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2027

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 augustus 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 augustus 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 augustus 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • STOP-HSP.net

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

De gegevens die tijdens de klinisch-instrumentele-laboratoriumevaluaties worden verzameld, worden ingevoerd in STOP-HSP.net zich in gepseudonimiseerde vorm registreren. Elke patiënt wordt geïdentificeerd door een progressieve code van het elektronische CRF samen met een unieke alfanumerieke identificatiecode (automatisch gegenereerd). Deze identificatiecode zal door het Centrum worden gebruikt in plaats van de relevante naam bij elke communicatie van de gekoppelde gegevens. Het Recruiting Center zal de enige en exclusieve entiteit zijn die de identificatiecode aan de persoonsgegevens kan koppelen. De gegevens verzameld in STOP-HSP.net register wordt in gepseudonimiseerde vorm opgeslagen op de virtuele Cloud HPC-infrastructuur die door CINECA op Italiaans grondgebied wordt aangeboden.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • MVO

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren