STOP-HSP.Net: 미래 치료 전략을 위한 통합 도구로서의 유전성 경직성 하반신 마비 등록
연구 개요
상태
상세 설명
등록에는 5개의 모집 임상 센터(피사의 IRCCS Fondazione Stella Maris, Conegliano의 IRCCS Eugenio Medea, 로마의 IRCCS Policlinico Gemelli, 볼로냐의 IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche, Università degli studi di Messina)와 데이터 분석 파트너(CINECA)가 포함될 것입니다. .
참가자는 5개의 참여 임상 현장 중 한 곳에서 매년 평가를 받게 됩니다. 각 환자에 대해 유사한 그룹(예: 표현형, 발병 연령 또는 유전자형 기준)에서 HSP의 종단적 진행을 모니터링하고 비교하기 위해 12개월 간격으로 최소 1회의 후속 방문이 예정되어 있습니다. 방문할 때마다 등록된 모든 피험자는 임상 실습에 따라 다음을 포함하는 임상 도구 평가를 수행합니다. 기록 수집, 일반 및 신경학적 객관적 검사; 질병 척도(예: SPRS 척도) 및 삶의 질 설문지 관리. 모든 생물학적 샘플은 조직, 혈액 또는 소변으로 수집되어 개별 센터의 실험실이나 생물 저장소에 저장되며 STOP-HSP.net의 CRF에도 보고됩니다. 진단 실습 또는 임상 후속 조치 중에 수행된 OCT, MRI 또는 신경 생리학과 같은 추가 진단 테스트의 결과도 수집됩니다. 관리할 추가 임상 척도/평가 설문지는 각 참가자의 신경학적 특성과 유전자형을 기반으로 한 임상적 필요에 따라 선택됩니다. 임상적 필요에 따라 환자가 수행하는 추가 도구 및/또는 신경생리학적 조사와 관련된 모든 데이터도 수집됩니다.
앞서 언급한 임상-기기-실험실 평가 중에 수집된 데이터는 STOP-HSP.net에 입력됩니다. 가명 형태로 등록합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Filippo M Santorelli, Dr.
- 전화번호: +39 050886275
- 이메일: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
연구 연락처 백업
- 이름: Sara Satolli, Dr.
- 이메일: sara.satolli@fsm.unipi.it
연구 장소
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Pisa, 이탈리아, 56128
- 모병
- IRCCS Fondazione Stella Maris
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연락하다:
- Filippo M Santorelli, Dr.
- 전화번호: +39 050886275
- 이메일: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
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연락하다:
- Sara Satolli, Dr.
- 이메일: sara.satolli@fsm.unipi.it
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 알려진 유전 진단이 없더라도 순수 또는 복합 HSP/경직성 운동실조의 임상 진단
- 참가자/부모/법적 보호자는 등록 등록 및 개인 정보 데이터 관리에 대한 사전 동의를 제공해야 합니다.
제외 기준:
- 이차 형태의 HSP에 영향을 받는 피험자
- 임상적 판단에 따라 전반적인 임상상에 영향을 미치는 동반질환 제시
- 사전 동의가 부족하다
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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소아 발병 및 성인 발병 HSP의 영향을 받는 환자의 임상 증상 및 자연 이력을 체계적으로 문서화하기 위한 STOP-HSP.net 질병 레지스트리 구축
기간: 5년
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5년
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임상 척도 "Spastic Paraplegia Rating Scale"(SPRS)의 점수를 평가하여 측정한 유전자형 특이적 질병 진행의 정의
기간: 5년
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경직성 하반신 마비 평가 척도(SPRS)는 경직성 하반신 마비의 순수 또는 복합 형태의 운동 장애를 평가하기 위해 고안된 13개 항목 척도입니다.
점수는 0에서 52까지 다양하며 점수가 높을수록 운동 장애가 심함을 나타냅니다.
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5년
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선택된 가족 사례에서 전체 게놈 시퀀싱(WGS)을 사용하여 HSP의 새로운 유전적 형태 식별
기간: 5년
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5년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Filippo M Santorelli, Dr., IRCCS Fondazione Stella Maris
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- STOP-HSP.net
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- CSR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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유전성 경련성 하반신 마비에 대한 임상 시험
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Indiana UniversityNational Institutes of Health (NIH)모병