STOP-HSP.Net: perinnöllisen spastisen paraplegian rekisteri integraatiotyökaluna tulevia terapeuttisia strategioita varten
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Rekisteriin osallistuu viisi kliinistä rekrytointikeskusta (IRCCS Fondazione Stella Maris Pisassa, IRCCS Eugenio Medea Coneglianossa, IRCCS Policlinico Gemelli Roomassa, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche Bolognassa, Università degli studi di Messina ja CINECA data-analyysikumppani) .
Osallistujat arvioidaan vuosittain yhdessä viidestä osallistuvasta kliinisestä paikasta. Kullekin potilaalle suunnitellaan vähintään yksi seurantakäynti 12 kuukauden välein, jotta voidaan seurata ja vertailla HSP:n pitkittäistä etenemistä samanlaisissa ryhmissä (esimerkiksi fenotyypin, puhkeamisiän tai genotyypin perusteella). Jokaisella käynnillä kaikki ilmoittautuneet suorittavat kliinis-instrumentaalisen arvioinnin kliinisen käytännön mukaisesti, mukaan lukien: anamnestinen keräys, yleinen ja neurologinen objektiivinen tutkimus; sairausasteikkojen (esim. SPRS-asteikko) ja elämänlaatukyselyiden hallinta. Mahdolliset biologiset näytteet kerätään kudoksina, verenä tai virtsana ja varastoidaan yksittäisten keskusten laboratorioihin tai biovarastoihin ja raportoidaan myös STOP-HSP.net:n CRF:ssä. Lisäksi kerätään muiden diagnostisten tutkimusten, kuten OCT-, MRI- tai neurofysiologian, tulokset diagnostisen käytännön tai kliinisen seurannan aikana. Muut annettavat kliiniset asteikot/arviointilomakkeet valitaan kliinisen tarpeen mukaan kunkin osallistujan neurologisten ominaisuuksien ja genotyypin perusteella. Myös kaikki tiedot, jotka liittyvät potilaan kliinisiin tarpeisiin tekemiin instrumentaalisiin ja/tai neurofysiologisiin lisätutkimuksiin, kerätään.
Edellä mainittujen kliinis-instrumentaali-laboratorioarviointien aikana kerätyt tiedot syötetään STOP-HSP.net rekisteröidy pseudonyymimuodossa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Filippo M Santorelli, Dr.
- Puhelinnumero: +39 050886275
- Sähköposti: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Sara Satolli, Dr.
- Sähköposti: sara.satolli@fsm.unipi.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Pisa, Italia, 56128
- Rekrytointi
- IRCCS Fondazione Stella Maris
-
Ottaa yhteyttä:
- Filippo M Santorelli, Dr.
- Puhelinnumero: +39 050886275
- Sähköposti: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Sara Satolli, Dr.
- Sähköposti: sara.satolli@fsm.unipi.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- puhtaan tai monimutkaisen HSP:n/spastisen ataksian kliininen diagnoosi, jopa ilman tunnettua geneettistä diagnoosia
- osallistujien/vanhempien/laillisten huoltajien on annettava tietoinen suostumus rekisteröityäkseen rekisteriin ja tietosuojatietojen hallintaan
Poissulkemiskriteerit:
- HSP:n sekundaarisista muodoista kärsiville henkilöille
- joilla on muita sairauksia, jotka vaikuttavat yleiseen kliiniseen kuvaan kliinisen arvion mukaan
- tietoisen suostumuksen puute
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
STOP-HSP.net-tautirekisterin perustaminen dokumentoimaan systemaattisesti sekä lapsi- että aikuisiän sairastuneiden potilaiden kliinisen esityksen ja luonnollisen historian
Aikaikkuna: viisi vuotta
|
viisi vuotta
|
|
|
Genotyyppispesifisen taudin etenemisen määritelmä mitattuna arvioimalla kliinisen asteikon "Spastic Paraplegia Rating Scale" (SPRS) pisteet
Aikaikkuna: viisi vuotta
|
Spastisen paraplegian arviointiasteikko (SPRS) on 13 kohdan asteikko, joka on suunniteltu arvioimaan motorisen vajaatoiminnan puhtaita tai monimutkaisia spastisen paraplegian muotoja.
Sen pistemäärä vaihtelee välillä 0-52, kun taas korkeammat pisteet osoittavat suurempaa motorista vajaatoimintaa.
|
viisi vuotta
|
|
HSP:n uusien geneettisten muotojen tunnistaminen koko genomisekvenssin (WGS) avulla valituissa perhetapauksissa
Aikaikkuna: viisi vuotta
|
viisi vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Filippo M Santorelli, Dr., IRCCS Fondazione Stella Maris
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Ääreishermoston sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermoston epämuodostumat
- Polyneuropatiat
- Perinnöllinen sensorinen ja motorinen neuropatia
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Spastinen paraplegia, perinnöllinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- STOP-HSP.net
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- CSR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .