Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

STOP-HSP.Net: Rejestr dziedzicznej paraplegii spastycznej jako narzędzie integracyjne dla przyszłych strategii terapeutycznych

23 marca 2026 zaktualizowane przez: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris
Naszym celem jest stworzenie solidnego i harmonijnego rejestru chorób pacjentów dotkniętych dziedziczną paraplegią spastyczną (HSP), który z biegiem czasu ułatwi gromadzenie i zarządzanie danymi pacjentów, zachęcając do badań i rozwoju przyszłych badań klinicznych. Dogłębne fenotypowanie kliniczne umożliwi opracowanie znaczących miar wyników klinicznych, które można zastosować w badaniach klinicznych, i umożliwi uchwycenie fenotypowej złożoności choroby za pomocą zwalidowanych skal klinicznych, biomarkerów i tak zwanych wyników zgłaszanych przez pacjentów (PRO).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Rejestr będzie obejmował pięć rekrutujących ośrodków klinicznych (IRCCS Fondazione Stella Maris w Pizie, IRCCS Eugenio Medea w Conegliano, IRCCS Policlinico Gemelli w Rzymie, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche w Bolonii, Università degli studi di Messina) oraz partnera zajmującego się analizą danych (CINECA) .

Uczestnicy będą oceniani co roku w jednym z pięciu uczestniczących ośrodków klinicznych. Dla każdego pacjenta zostanie zaplanowana co najmniej jedna wizyta kontrolna w odstępie 12 miesięcy w celu monitorowania i porównania podłużnej progresji HSP w podobnych grupach (na przykład na podstawie fenotypu, wieku zachorowania lub genotypu). Podczas każdej wizyty wszyscy zakwalifikowani pacjenci przeprowadzą ocenę kliniczno-instrumentalną zgodnie z praktyką kliniczną, obejmującą: zebranie wywiadu, badanie ogólne i neurologiczne; administrowanie skalami chorobowymi (np. skalą SPRS) i kwestionariuszami jakości życia. Wszelkie próbki biologiczne będą pobierane w postaci tkanek, krwi lub moczu i przechowywane w laboratoriach lub biorepozytoriach poszczególnych ośrodków, a także zgłaszane w CRF STOP-HSP.net. Gromadzone będą również wyniki dalszych badań diagnostycznych, takich jak OCT, MRI czy neurofizjologia, wykonywanych w trakcie praktyki diagnostycznej lub obserwacji klinicznej. Wszelkie dalsze skale kliniczne/kwestionariusze oceniające, które zostaną zastosowane, zostaną wybrane zgodnie z potrzebami klinicznymi w oparciu o cechy neurologiczne i genotyp każdego uczestnika. Gromadzone będą także wszelkie dane dotyczące dalszych badań instrumentalnych i/lub neurofizjologicznych prowadzonych przez pacjenta na potrzeby kliniczne.

Dane zebrane podczas powyższych ocen kliniczno-przyrządowo-laboratoryjnych zostaną wprowadzone do STOP-HSP.net zarejestruj się w formie pseudonimizowanej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci dotknięci HSP zarówno ze znaną diagnozą genetyczną, jak i przy braku charakterystyki genotypowej

Opis

Kryteria włączenia:

  • diagnostyka kliniczna czystej lub złożonej HSP/ataksji spastycznej, nawet w przypadku braku znanej diagnozy genetycznej
  • uczestnicy/rodzice/opiekunowie prawni będą musieli wyrazić świadomą zgodę na rejestrację w rejestrze i zarządzanie danymi dotyczącymi prywatności

Kryteria wykluczenia:

  • pacjentów dotkniętych wtórnymi postaciami HSP
  • wykazujące choroby współistniejące, które zgodnie z oceną kliniczną wpływają na ogólny obraz kliniczny
  • brak świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Utworzenie rejestru chorób STOP-HSP.net w celu systematycznego dokumentowania obrazu klinicznego i historii naturalnej pacjentów dotkniętych HSP o początku u dzieci i dorosłych
Ramy czasowe: pięć lat
pięć lat
Definicja progresji choroby specyficznej dla genotypu mierzona poprzez ocenę wyników skali klinicznej „Skala Oceny Paraplegii Spastycznej” (SPRS)
Ramy czasowe: pięć lat
Skala Oceny Paraplegii Spastycznej (SPRS) to 13-punktowa skala przeznaczona do oceny zaburzeń motorycznych w czystych lub złożonych postaciach paraplegii spastycznej. Jego wynik waha się od 0 do 52, przy czym wyższe wyniki wskazują na większe upośledzenie motoryczne.
pięć lat
Identyfikacja nowych form genetycznych HSP poprzez zastosowanie sekwencjonowania całego genomu (WGS) w wybranych przypadkach rodzinnych
Ramy czasowe: pięć lat
pięć lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS Fondazione Stella Maris

Współpracownicy

Catholic University of the Sacred Heart
IRCCS Eugenio Medea
Università degli studi di Messina
Fondazione Telethon
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
CINECA

Śledczy

  • Główny śledczy: Filippo M Santorelli, Dr., IRCCS Fondazione Stella Maris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 stycznia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 sierpnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 sierpnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STOP-HSP.net

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane zebrane podczas ocen kliniczno-przyrządowo-laboratoryjnych zostaną wprowadzone do STOP-HSP.net zarejestruj się w formie pseudonimizowanej. Każdy pacjent będzie identyfikowany za pomocą kodu progresywnego elektronicznego CRF wraz z unikalnym alfanumerycznym kodem identyfikacyjnym (generowanym automatycznie). Ten kod identyfikacyjny będzie używany przez Centrum zamiast odpowiedniej nazwy w każdym przekazie powiązanych danych. Centrum Rekrutacji będzie jedynym i wyłącznym podmiotem, który będzie mógł powiązać kod identyfikacyjny z danymi osobowymi. Dane zebrane w STOP-HSP.net rejestr będzie przechowywany w wirtualnej infrastrukturze Cloud HPC dostarczanej przez CINECA na terytorium Włoch w formie pseudonimizowanej.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • CSR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dziedziczna paraplegia spastyczna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Kenya

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj