STOP-HSP.Net：遗传性痉挛性截瘫登记处作为未来治疗策略的整合工具
2026年3月23日 更新者：Filippo Maria Santorelli、IRCCS Fondazione Stella Maris
我们的目标是为受遗传性痉挛性截瘫 (HSP) 影响的患者创建一个可靠、和谐的疾病登记系统，以促进患者数据的收集和管理，从而鼓励未来临床试验的研究和开发。
深入的临床表型分析将开发可用于临床试验的重要临床结果指标，并通过使用经过验证的临床量表、生物标志物和所谓的患者报告结果（PRO）来捕获疾病表型的复杂性。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
该注册中心将涉及五个招募临床中心（比萨的IRCCS Fondazione Stella Maris、科内利亚诺的IRCCS Eugenio Medea、罗马的IRCCS Policlinico Gemelli、博洛尼亚的IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche、梅西纳大学）和一个数据分析合作伙伴（CINECA） 。
参与者每年将在五个参与临床中心之一接受评估。 对于每位患者，将至少以 12 个月的间隔安排一次随访，以监测和比较相似组中 HSP 的纵向进展（例如基于表型、发病年龄或基因型）。 每次访视时，所有入组受试者将根据临床实践进行临床仪器评估，包括：记忆收集、一般和神经学客观检查；疾病量表（例如 SPRS 量表）和生活质量问卷的管理。 任何生物样本都将以组织、血液或尿液的形式收集，并储存在各个中心的实验室或生物储存库中，并在 STOP-HSP.net 的 CRF 中报告。 还将收集在诊断实践或临床随访期间进行的进一步诊断测试的结果，例如 OCT、MRI 或神经生理学。 任何进一步的临床量表/评估问卷将根据每个参与者的神经学特征和基因型的临床需要进行选择。 还将收集与患者出于临床需要而进行的进一步仪器和/或神经生理学研究相关的所有数据。
上述临床仪器实验室评估期间收集的数据将输入 STOP-HSP.net 以化名形式注册。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
500
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Filippo M Santorelli, Dr.
- 电话号码：+39 050886275
- 邮箱：filippo.santorelli@fsm.unipi.it
研究联系人备份
- 姓名：Sara Satolli, Dr.
- 邮箱：sara.satolli@fsm.unipi.it
学习地点
-
-
-
Pisa、意大利、56128
- 招聘中
- IRCCS Fondazione Stella Maris
-
接触：
- Filippo M Santorelli, Dr.
- 电话号码：+39 050886275
- 邮箱：filippo.santorelli@fsm.unipi.it
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接触：
- Sara Satolli, Dr.
- 邮箱：sara.satolli@fsm.unipi.it
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
具有已知基因诊断且缺乏基因型特征的受 HSP 影响的受试者
描述
纳入标准：
- 单纯或复杂的 HSP/痉挛性共济失调的临床诊断，即使没有已知的基因诊断
- 参与者/家长/法定监护人必须就注册登记和隐私数据管理给予知情同意
排除标准：
- 受继发性 HSP 影响的受试者
- 根据临床判断呈现影响一般临床表现的合并症
- 缺乏知情同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
建立 STOP-HSP.net 疾病登记处，系统记录儿童发病和成人发病的 HSP 患者的临床表现和自然史
大体时间：五年
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五年
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通过评估临床量表“痉挛性截瘫评定量表”（SPRS）的分数来测量基因型特异性疾病进展的定义
大体时间：五年
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痉挛性截瘫评定量表 (SPRS) 是一个包含 13 个项目的量表，旨在评估纯粹或复杂形式的痉挛性截瘫的运动障碍。
其分数从 0 到 52 不等，分数越高表明运动障碍越严重。
|
五年
|
|
通过在选定的家族病例中使用全基因组测序 (WGS) 来鉴定 HSP 的新遗传形式
大体时间：五年
|
五年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Filippo M Santorelli, Dr.、IRCCS Fondazione Stella Maris
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年1月24日
初级完成 (估计的)
2027年12月31日
研究完成 (估计的)
2029年12月31日
研究注册日期
首次提交
2024年8月21日
首先提交符合 QC 标准的
2024年8月23日
首次发布 (实际的)
2024年8月26日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年3月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月23日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- STOP-HSP.net
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
临床仪器实验室评估期间收集的数据将输入 STOP-HSP.net
以化名形式注册。
每个患者都将通过电子 CRF 的渐进代码以及唯一的字母数字识别代码（自动生成）进行识别。
中心将使用该识别码代替每次链接数据通信中的相关名称。
招聘中心将是唯一能够将识别码与个人数据相关联的实体。
STOP-HSP.net 中收集的数据
注册信息将以假名形式存储在 CINECA 在意大利境内提供的 Cloud HPC 虚拟基础设施上。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
- 企业社会责任
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.