Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

STOP-HSP.Net: et register for arvelig spastisk paraplegi som et integrationsværktøj til fremtidige terapeutiske strategier

23. marts 2026 opdateret af: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris
Vores mål er at skabe et solidt og harmonisk sygdomsregister over patienter, der er ramt af hereditær spastisk paraplegi (HSP), der letter indsamling og håndtering af patientdata over tid og tilskynder til forskning og udvikling af fremtidige kliniske forsøg. Dybdegående klinisk fænotypning vil udvikle signifikante kliniske resultatmål, der kan bruges i kliniske forsøg og vil gøre det muligt at fange sygdommens fænotypiske kompleksitet ved brug af validerede kliniske skalaer, biomarkører og såkaldte patientrapporterede resultater (PRO'er).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Registret vil involvere fem rekrutterende kliniske centre (IRCCS Fondazione Stella Maris i Pisa, IRCCS Eugenio Medea i Conegliano, IRCCS Policlinico Gemelli i Rom, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche i Bologna, Università degli studi di Messina) og en dataanalysepartner (CINECA) .

Deltagerne vil blive vurderet årligt på et af de fem deltagende kliniske steder. For hver patient vil der blive planlagt mindst ét ​​opfølgningsbesøg med et interval på 12 måneder for at overvåge og sammenligne den longitudinelle progression af HSP i lignende grupper (f.eks. baseret på fænotype, alder ved debut eller genotype). Ved hvert besøg vil alle tilmeldte forsøgspersoner udføre en klinisk-instrumentel evaluering i henhold til klinisk praksis, herunder: anamnestisk indsamling, generel og neurologisk objektiv undersøgelse; administration af sygdomsskalaer (f.eks. SPRS-skalaen) og livskvalitetsspørgeskemaer. Eventuelle biologiske prøver vil blive indsamlet som væv, blod eller urin og opbevaret i laboratorier eller biodepoter på de enkelte centre og rapporteres også i CRF af STOP-HSP.net. Resultaterne af yderligere diagnostiske tests udført såsom OCT, MR eller neurofysiologi udført under diagnostisk praksis eller klinisk opfølgning vil også blive indsamlet. Eventuelle yderligere kliniske skalaer/evalueringsspørgeskemaer, der skal administreres, vil blive udvalgt efter klinisk behov baseret på de neurologiske karakteristika og genotype for hver deltager. Alle data vedrørende yderligere instrumentelle og/eller neurofysiologiske undersøgelser udført af patienten til kliniske behov vil også blive indsamlet.

De data, der indsamles under de førnævnte kliniske-instrumentelle-laboratorie-evalueringer, vil blive indtastet i STOP-HSP.net registrere i pseudonymiseret form.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Forsøgspersoner ramt af HSP både med en kendt genetisk diagnose og i fravær af genotypisk karakterisering

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • klinisk diagnose af ren eller kompleks HSP/spastisk ataksi, selv i fravær af en kendt genetisk diagnose
  • deltagere/forældre/lovlige værger skal give informeret samtykke til optagelse i registret og datahåndtering

Ekskluderingskriterier:

  • emner, der er ramt af sekundære former for HSP
  • præsenterer komorbiditeter, der påvirker det generelle kliniske billede i henhold til klinisk vurdering
  • manglende informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Etablering af STOP-HSP.net sygdomsregistret for systematisk at dokumentere den kliniske præsentation og naturhistorie for patienter, der er ramt af både pædiatrisk debuterende og voksendebuterende HSP
Tidsramme: fem år
fem år
Definition af genotype-specifik sygdomsprogression målt ved at evaluere scorerne fra den kliniske skala "Spastic Paraplegia Rating Scale" (SPRS)
Tidsramme: fem år
Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) er en skala med 13 punkter designet til at vurdere motorisk svækkelse i rene eller komplekse former for spastisk paraplegi. Dens score varierer fra 0 til 52, hvorimod højere score indikerer større motorisk svækkelse.
fem år
Identifikation af nye genetiske former for HSP ved brug af Whole Genome Sequencing (WGS) i udvalgte familiære tilfælde
Tidsramme: fem år
fem år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Fondazione Stella Maris

Samarbejdspartnere

Catholic University of the Sacred Heart
IRCCS Eugenio Medea
Università degli studi di Messina
Fondazione Telethon
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
CINECA

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Filippo M Santorelli, Dr., IRCCS Fondazione Stella Maris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. januar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. august 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. august 2024

Først opslået (Faktiske)

26. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STOP-HSP.net

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

De data, der indsamles under de klinisk-instrumentelle-laboratorie-evalueringer, vil blive indtastet i STOP-HSP.net registrere i pseudonymiseret form. Hver patient vil blive identificeret med en progressiv kode af den elektroniske CRF sammen med en unik alfanumerisk identifikationskode (automatisk genereret). Denne identifikationskode vil blive brugt af centret i stedet for det relevante navn i hver kommunikation af de tilknyttede data. Rekrutteringscentret vil være den eneste og eksklusive enhed, der kan knytte identifikationskoden til de personlige data. Dataene indsamlet i STOP-HSP.net register vil blive lagret på Cloud HPC virtuelle infrastruktur leveret af CINECA på italiensk territorium i pseudonymiseret form.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arvelig spastisk paraplegi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Liberia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner