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STOP-HSP.Net : un registre de la paraplégie spastique héréditaire comme outil d'intégration pour les futures stratégies thérapeutiques

23 mars 2026 mis à jour par: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris
Notre objectif est de créer un registre solide et harmonieux des maladies des patients atteints de paraplégie spastique héréditaire (HSP) qui facilite la collecte et gestion des données des patients au fil du temps, encourageant la recherche et le développement de futurs essais cliniques. Un phénotypage clinique approfondi permettra de développer des mesures de résultats cliniques significatives qui pourront être utilisées dans les essais cliniques et permettra de saisir la complexité phénotypique de la maladie grâce à l'utilisation d'échelles cliniques validées, de biomarqueurs et de ce que l'on appelle les résultats rapportés par les patients (PRO).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Le registre impliquera cinq centres cliniques de recrutement (IRCCS Fondazione Stella Maris à Pise, IRCCS Eugenio Medea à Conegliano, IRCCS Policlinico Gemelli à Rome, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche à Bologne, Università degli studi di Messina) et un partenaire d'analyse de données (CINECA). .

Les participants seront évalués chaque année dans l'un des cinq sites cliniques participants. Pour chaque patient, au moins une visite de suivi sera programmée à un intervalle de 12 mois afin de surveiller et comparer la progression longitudinale de l'HSP dans des groupes similaires (par exemple en fonction du phénotype, de l'âge d'apparition ou du génotype). À chaque visite, tous les sujets inscrits effectueront une évaluation clinico-instrumentale selon la pratique clinique, comprenant : recueil d'anamnèse, examen objectif général et neurologique ; administration d’échelles de maladie (par exemple l’échelle SPRS) et de questionnaires sur la qualité de vie. Tous les échantillons biologiques seront collectés sous forme de tissus, de sang ou d'urine et stockés dans les laboratoires ou bio-dépôts des centres individuels et également signalés dans le CRF de STOP-HSP.net. Les résultats d'autres tests diagnostiques effectués tels que l'OCT, l'IRM ou la neurophysiologie réalisés lors de la pratique diagnostique ou du suivi clinique seront également collectés. Toutes les autres échelles cliniques/questionnaires d'évaluation à administrer seront sélectionnés en fonction des besoins cliniques en fonction des caractéristiques neurologiques et du génotype de chaque participant. Toutes les données relatives à d'autres investigations instrumentales et/ou neurophysiologiques réalisées par le patient pour des besoins cliniques seront également collectées.

Les données collectées lors des évaluations clinico-instrumentales-laboratoires susmentionnées seront saisies dans le site STOP-HSP.net. inscrivez-vous sous forme pseudonymisée.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Sujets atteints d'HSP à la fois avec un diagnostic génétique connu et en l'absence de caractérisation génotypique

La description

Critères d'intégration :

  • diagnostic clinique d'ataxie HSP/spastique pure ou complexe, même en l'absence de diagnostic génétique connu
  • les participants/parents/tuteurs légaux devront donner leur consentement éclairé pour l'inscription au registre et la gestion des données de confidentialité

Critères d'exclusion :

  • sujets touchés par des formes secondaires de HSP
  • présentant des comorbidités qui affectent le tableau clinique général selon le jugement clinique
  • manque de consentement éclairé

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Création du registre des maladies STOP-HSP.net pour documenter systématiquement la présentation clinique et l'histoire naturelle des patients atteints d'HSP à la fois pédiatrique et adulte
Délai: cinq ans
cinq ans
Définition de la progression de la maladie spécifique au génotype mesurée en évaluant les scores de l'échelle clinique « Spastic Paraplegia Rating Scale » (SPRS)
Délai: cinq ans
L'échelle d'évaluation de la paraplégie spastique (SPRS) est une échelle de 13 éléments conçue pour évaluer la déficience motrice dans les formes pures ou complexes de paraplégie spastique. Son score varie de 0 à 52, tandis que des scores plus élevés indiquent une déficience motrice plus importante.
cinq ans
Identification de nouvelles formes génétiques de HSP grâce à l'utilisation du séquençage du génome entier (WGS) dans des cas familiaux sélectionnés
Délai: cinq ans
cinq ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS Fondazione Stella Maris

Collaborateurs

Catholic University of the Sacred Heart
IRCCS Eugenio Medea
Università degli studi di Messina
Fondazione Telethon
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
CINECA

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Filippo M Santorelli, Dr., IRCCS Fondazione Stella Maris

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

24 janvier 2024

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 août 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 août 2024

Première publication (Réel)

26 août 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

27 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • STOP-HSP.net

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les données collectées lors des évaluations clinico-instrumentales-laboratoires seront saisies dans le STOP-HSP.net inscrivez-vous sous forme pseudonymisée. Chaque patient sera identifié par un code progressif du CRF électronique ainsi qu'un code d'identification alphanumérique unique (généré automatiquement). Ce code d'identification sera utilisé par le Centre à la place du nom pertinent dans chaque communication des données liées. Le Centre de Recrutement sera la seule et exclusive entité en mesure d'associer le code d'identification aux données personnelles. Les données collectées dans le STOP-HSP.net le registre sera stocké sur l'infrastructure virtuelle Cloud HPC fournie par CINECA sur le territoire italien sous forme pseudonymisée.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • RSE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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