STOP-HSP.Net: Registr pro dědičnou spastickou paraplegii jako integrační nástroj pro budoucí terapeutické strategie
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Registr bude zahrnovat pět náborových klinických center (IRCCS Fondazione Stella Maris v Pise, IRCCS Eugenio Medea v Conegliano, IRCCS Policlinico Gemelli v Římě, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche v Bologni, Università degli studi di Messina) a partner pro analýzu dat (CINECA) .
Účastníci budou každoročně hodnoceni na jednom z pěti zúčastněných klinických pracovišť. Pro každého pacienta bude naplánována alespoň jedna následná návštěva v intervalu 12 měsíců za účelem sledování a srovnání longitudinální progrese HSP u podobných skupin (například na základě fenotypu, věku při nástupu nebo genotypu). Při každé návštěvě všechny zapsané subjekty provedou klinicko-instrumentální hodnocení podle klinické praxe, včetně: anamnestického odběru, obecného a neurologického objektivního vyšetření; podávání škál nemocí (např. škála SPRS) a dotazníků kvality života. Případné biologické vzorky budou odebrány jako tkáně, krev nebo moč a uloženy v laboratořích nebo bioúložištích jednotlivých center a také hlášeny v CRF STOP-HSP.net. Budou shromažďovány také výsledky dalších diagnostických testů, jako je OCT, MRI nebo neurofyziologie provedených během diagnostické praxe nebo klinického sledování. Jakékoli další klinické škály/hodnotící dotazníky, které budou podávány, budou vybrány podle klinické potřeby na základě neurologických charakteristik a genotypu každého účastníka. Rovněž budou shromážděna všechna data týkající se dalších instrumentálních a/nebo neurofyziologických vyšetření prováděných pacientem pro klinické potřeby.
Údaje shromážděné během výše uvedených klinicko-instrumentálních-laboratorních hodnocení budou vloženy do STOP-HSP.net registrovat v pseudonymizované podobě.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Filippo M Santorelli, Dr.
- Telefonní číslo: +39 050886275
- E-mail: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Sara Satolli, Dr.
- E-mail: sara.satolli@fsm.unipi.it
Studijní místa
-
-
-
Pisa, Itálie, 56128
- Nábor
- IRCCS Fondazione Stella Maris
-
Kontakt:
- Filippo M Santorelli, Dr.
- Telefonní číslo: +39 050886275
- E-mail: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
-
Kontakt:
- Sara Satolli, Dr.
- E-mail: sara.satolli@fsm.unipi.it
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria zahrnutí:
- klinická diagnóza čisté nebo komplexní HSP/spastické ataxie, a to i při absenci známé genetické diagnózy
- účastníci/rodiče/zákonní zástupci budou muset dát informovaný souhlas se zápisem do registru a správou osobních údajů
Kritéria vyloučení:
- subjekty postižené sekundárními formami HSP
- představující komorbidity, které ovlivňují celkový klinický obraz podle klinického úsudku
- nedostatek informovaného souhlasu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zřízení registru onemocnění STOP-HSP.net k systematickému dokumentování klinického obrazu a přirozené anamnézy pacientů postižených HSP s nástupem u dětí i dospělých
Časové okno: pět let
|
pět let
|
|
|
Definice genotypově specifické progrese onemocnění měřené vyhodnocením skóre klinické škály "Spastic Paraplegia Rating Scale" (SPRS)
Časové okno: pět let
|
Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) je 13-položková stupnice navržená pro hodnocení motorického postižení u čistých nebo komplexních forem spastické paraplegie.
Jeho skóre se pohybuje od 0 do 52, zatímco vyšší skóre ukazuje na větší motorické postižení.
|
pět let
|
|
Identifikace nových genetických forem HSP pomocí sekvenování celého genomu (WGS) ve vybraných rodinných případech
Časové okno: pět let
|
pět let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Filippo M Santorelli, Dr., IRCCS Fondazione Stella Maris
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Neuromuskulární onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Onemocnění periferního nervového systému
- Neurodegenerativní onemocnění
- Vrozené vady
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Malformace nervového systému
- Polyneuropatie
- Dědičná senzorická a motorická neuropatie
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Spastická paraplegie, dědičná
Další identifikační čísla studie
- STOP-HSP.net
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
- MÍZA
- CSR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .