STOP-HSP.Net: реестр наследственной спастической параплегии как инструмент интеграции для будущих терапевтических стратегий

В реестре будут участвовать пять клинических центров набора персонала (IRCCS Fondazione Stella Maris в Пизе, IRCCS Eugenio Medea в Конельяно, IRCCS Policlinico Gemelli в Риме, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche в Болонье, Università degli studi di Messina) и партнер по анализу данных (CINECA). .

Участники будут проходить оценку ежегодно в одной из пяти участвующих клинических баз. Для каждого пациента будет запланировано по крайней мере одно последующее посещение с интервалом в 12 месяцев, чтобы контролировать и сравнивать продольное прогрессирование HSP в аналогичных группах (например, на основе фенотипа, возраста начала или генотипа). При каждом посещении всем включенным субъектам будет проводиться клинико-инструментальное обследование согласно клинической практике, включающее: сбор анамнеза, общее и неврологическое объективное обследование; использование шкал заболеваемости (например, шкалы SPRS) и опросников качества жизни. Любые биологические образцы будут собираться в виде тканей, крови или мочи и храниться в лабораториях или биохранилищах отдельных центров, а также сообщаться в CRF на STOP-HSP.net. Также будут собраны результаты дальнейших диагностических тестов, таких как ОКТ, МРТ или нейрофизиология, выполненных во время диагностической практики или клинического наблюдения. Любые дополнительные клинические шкалы/опросники для оценки будут выбраны в соответствии с клиническими потребностями на основе неврологических характеристик и генотипа каждого участника. Также будут собраны все данные, относящиеся к дальнейшим инструментальным и/или нейрофизиологическим исследованиям, проводимым пациентом для клинических нужд.

Данные, собранные в ходе вышеупомянутых клинико-инструментальных и лабораторных исследований, будут внесены в систему STOP-HSP.net. зарегистрируйтесь в псевдонимной форме.