STOP-HSP.Net: ein Register für hereditäre spastische Paraplegie als Integrationsinstrument für zukünftige Therapiestrategien

An dem Register werden fünf rekrutierende klinische Zentren beteiligt sein (IRCCS Fondazione Stella Maris in Pisa, IRCCS Eugenio Medea in Conegliano, IRCCS Policlinico Gemelli in Rom, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche in Bologna, Università degli studi di Messina) und ein Datenanalysepartner (CINECA). .

Die Teilnehmer werden jährlich an einem der fünf teilnehmenden klinischen Standorte untersucht. Für jeden Patienten wird mindestens eine Nachuntersuchung im Abstand von 12 Monaten geplant, um das longitudinale Fortschreiten der HSP in ähnlichen Gruppen zu überwachen und zu vergleichen (z. B. basierend auf Phänotyp, Erkrankungsalter oder Genotyp). Bei jedem Besuch führen alle eingeschriebenen Probanden eine klinisch-instrumentelle Bewertung gemäß der klinischen Praxis durch, einschließlich: Anamneseerhebung, allgemeine und neurologische objektive Untersuchung; Verwaltung von Krankheitsskalen (z. B. der SPRS-Skala) und Fragebögen zur Lebensqualität. Alle biologischen Proben werden als Gewebe, Blut oder Urin gesammelt und in den Labors oder Biodepots der einzelnen Zentren gelagert und auch im CRF von STOP-HSP.net gemeldet. Die Ergebnisse weiterer diagnostischer Tests wie OCT, MRT oder Neurophysiologie, die im Rahmen der diagnostischen Praxis oder der klinischen Nachsorge durchgeführt werden, werden ebenfalls erfasst. Alle weiteren zu verwaltenden klinischen Skalen/Bewertungsfragebögen werden je nach klinischem Bedarf auf der Grundlage der neurologischen Merkmale und des Genotyps jedes Teilnehmers ausgewählt. Es werden auch alle Daten zu weiteren instrumentellen und/oder neurophysiologischen Untersuchungen erhoben, die der Patient für den klinischen Bedarf durchführt.

Die während der oben genannten klinisch-instrumentellen Laborbewertungen gesammelten Daten werden in das STOP-HSP.net eingegeben registrieren Sie sich in pseudonymisierter Form.