I型脊髄性筋萎縮症患者におけるEXG001-307の安全性と有効性を評価する臨床試験

包含基準:

1. SMA は両側対立遺伝子 SMN1 変異 (欠失または点変異) 遺伝子と SMN2 遺伝子の 2 コピーによって診断されました。
2. 投与当日の被験者の年齢は生後180日を超えていない。
3. 臨床歴および徴候は、I 型 SMA の症状、つまり筋緊張低下、運動機能の発達の遅れ、頭のコントロールの悪さ、肩を丸めた姿勢、過度の関節活動と一致しています。
4. 被験者の法的保護者は、検査の目的、考えられるリスク、権利を理解し、被験者が検査に参加することに同意し、すべての研究段階、検査、訪問を完了し、インフォームドコンセントに自発的に署名します。
5. 研究期間中、対象者の状態の変化に応じて、対象者の法定後見人は、研究者の提案に従って、経鼻栄養、非侵襲的人工呼吸器、去痰器などの標準的な治療要件を喜んで実施した。

除外基準:

1. 出生時の在胎週数は 35 週 (245 日) 未満でした。
2. スクリーニング期間中、被験者が起きているか眠っていて、補助的な酸素供給や呼吸補助を受けていない場合、血中酸素飽和度は 96% 未満でした。
3. 侵襲的換気または気管切開が必要であるか、または現在非侵襲的換気サポートを使用している時間は平均 16 時間/日以上です。
4. WHOの子どもの成長基準（who 2009）によると、体重は年齢別の第3パーセンタイル未満です。
5. 投与前に、対象者が今月の国の予防接種計画に従ってワクチン接種を受けていないか、ワクチン接種が遅れている場合、研究者とプロジェクトチームの医療マネージャーの評価によると、安全性に重大な影響を与える可能性があります。
6. 活動性ウイルス感染症（HIV、covid-19、B型肝炎またはC型肝炎の血清陽性、トーチウイルス、EBVウイルス、梅毒を含む）。
7. スクリーニング前2週間以内の重度の非呼吸器疾患。
8. -スクリーニング前4週間以内の上気道感染症または下気道感染症。
9. 他にも重度の感染症や病気があります。
10. 臨床的に重要な心臓病や心電図異常が知られています。
11. プレドニゾロン、他のグルココルチコイド、またはそれらの賦形剤に対する既知のアレルギー。
12. 免疫抑制療法を受ける（例： シクロスポリン、タクロリムス、メトトレキサート、シクロホスファミド、静脈内免疫グロブリン、リツキシマブ）は、投与前 3 か月以内の予防投与が必要です。
13. 免疫調節薬（サイモシン、インターフェロンなど）は、ミオパシー、神経炎、糖尿病（免疫抑制剤、グルココルチコイド、インスリンなど）の治療に使用されています。
14. 抗 AAV9 抗体力価 > 1:50 (ELISA により測定)。 潜在的な対象者の抗AAV9抗体力価が1:50を超える場合、スクリーニング期間中に再検査することができます。 抗 AAV9 抗体価が 1:50 以下の場合、引き続きスクリーニングに参加できます。
15. 臨床的意義のある異常な臨床検査値（GGT、ALT、およびAST > 2.5）×ULN、ビリルビン≧3.0 mg / dl、クレアチニン≧1.0 mg / dl、ヘモグロビン＜8または＞18 g / dl;白血球数 > 20000 / cm3;血小板数 < 100000 / cm3)。
16. 以前は他の SMA 薬の治療に関する臨床研究に参加していました。
17. 研究治療中に大手術が予想されました。
18. 研究者がこの研究に参加するのに適していないと判断するその他の状況。