原発性血球貪食性リンパ組織球症の小児におけるエマパルマブの有効性 (CGM EMA)

原発性血球貪食性リンパ組織球症 (pHLH) には、重度の、しばしば劇症となる全身性炎症、血球減少症、および多臓器障害を特徴とする、遺伝的に決定される一連の疾患が含まれます。 この疾患は主に幼児期に発症し、死亡率が高く、ほとんどの場合、現在利用可能な唯一の治療法として造血幹細胞移植（HSCT）が必要です。 しかし、HSCT の結果は、根底にある全身性炎症および感染症合併症の寛解状態、および事前に受けた化学療法薬の副作用による臓器損傷に依存します。 長年にわたり、HLH 治療のゴールドスタンダードはデキサメタゾンとエトポシドをベースとした HLH-2004 プロトコルでしたが、それでもこの病気を均一に制御することはできませんでした。 抗胸腺細胞グロブリンとコルチコステロイドを組み合わせた代替療法では良好な結果が示されましたが、生存率はほとんど改善されませんでした。 また、再発性または難治性の血球貪食性リンパ組織球症に対して広く受け入れられている治療法は存在しません。 生物学的治療の利用可能性の進歩により、HLH 治療の新たな可能性が開かれ、近年いくつかの標的が提案されています。 インターロイキン 6 阻害剤のトシリズマブ、インターロイキン 1 阻害剤のアナキンラ、ヤヌスキナーゼ阻害剤 (JAKinib) のルキソリチニブが HLH 治療に使用されていますが、結果はさまざまです。

血球貪食性リンパ組織球症におけるインターフェロンγ（IFNg）の病原性の極めて重要な役割を裏付ける証拠が増えている。 エマパルマブは、遊離インターフェロン-γ および受容体結合インターフェロン-γ に結合し、その生物学的活性を阻害する完全ヒト IgG1 抗インターフェロン-γ モノクローナル抗体です。 第 II/III 相臨床試験から蓄積されたデータと小グループの患者の報告により、pHLL におけるその有効性が実証されています。

この研究では、pHLHの小児患者7人のコホートに以前に処方されたエマパルマブ治療の有効性と安全性に関する情報を収集し、分析する予定だ。

研究に含めるための基準は次のとおりです。

1. 年齢は0歳から18歳まで。
2. pHLH の診断 (組織球性協会の基準に従って確立)。
3. エンパルマブによる少なくとも2週間の治療
4. 研究参加のためのインフォームドコンセントに署名した 除外基準 - 該当なし。