Emapalumab 对原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症儿童的疗效 (CGM EMA)

原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 (pHLH) 包括一组由遗传决定的疾病，其特征是严重的、通常是暴发性的全身炎症、血细胞减少和多器官受累。 该疾病主要出现在儿童早期，死亡率很高，在大多数情况下需要造血干细胞移植（HSCT）作为目前唯一可用的治疗选择。 然而，造血干细胞移植的结果取决于潜在的全身炎症和感染并发症的缓解状态，以及由于之前接受的化疗药物的副作用而导致的器官损伤。 多年来，HLH 治疗的金标准一直是基于地塞米松和依托泊苷的 HLH-2004 方案，但未能统一控制该疾病。 另一种结合抗胸腺细胞球蛋白和皮质类固醇的治疗方案显示出良好的效果，但几乎没有提高生存率。 此外，对于复发性或难治性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，尚无普遍接受的治疗方法。 生物治疗的进展为 HLH 治疗开辟了新的可能性，近年来提出了几个目标。 白细胞介素 6 抑制剂托珠单抗、白细胞介素 1 抑制剂阿那白滞素、Janus 激酶抑制剂 (JAKinib) ruxolititnib 已用于 HLH 治疗，但结果各异。

越来越多的证据支持干扰素-γ (IFNg) 在噬血细胞性淋巴组织细胞增多症中的关键致病作用。 Emapalumab 是一种全人 IgG1 抗干扰素 γ 单克隆抗体，可结合游离和受体结合的干扰素 γ 并抑制其生物活性。 II/III期临床试验积累的数据和小群体患者的报告证明了其对pHLL的疗效。

该研究将收集和分析先前在 7 名 pHLH 儿科患者队列中使用的 emapalumab 治疗的有效性和安全性信息。

纳入该研究的标准是：

1. 年龄从 0 岁到 18 岁。
2. pHLH 的诊断（根据组织细胞学会标准确定）。
3. 使用 empalumab 治疗至少 2 周
4. 签署参与研究的知情同意书 排除标准 - 不适用。