インボン、アシュート大学小児病院に入院した免疫の誤り：単一センター研究
調査の概要
状態
詳細な説明
導入
先天性免疫異常 (IEI) は一般に、免疫不全、自己炎症、自己免疫、アレルギー、および/または癌を引き起こす免疫系のまれな単一遺伝子性疾患であると考えられています (1)。 IEI は 450 以上の IEI から構成される疾患グループであり、さらに蔓延しています (2)。 IEI はまれな病気ですが、最新の診断方法の使用により、これまで考えられていたよりも一般的です。 最近の評価では、世界人口の少なくとも 1 ～ 2% が IEI の影響を受けていることが示されました (3)。 IEI の診断に役立つ初期兆候についての医師の認識を高めるために、いくつかの警告兆候が開発されています。 IEI の警告兆候は、Jeffrey Modell Foundation (JMF) と呼ばれる機関によって開発されました (4,5)。 10の警告サインは、1年以内に4回以上の新たな耳感染症、1年以内に2回以上の重篤な副鼻腔炎、2ヶ月以上ほとんど効果のない抗生物質の投与、1年以内に2回以上の肺炎、乳児の体重増加失敗である。または正常に成長する、再発性の深部皮膚または臓器膿瘍、持続性の口内カンジダ症または皮膚の真菌感染症、感染症を除去するために静脈内抗生物質の必要性、敗血症およびIEIの家族歴を含む2つ以上の深部感染症。 (6)。 国際免疫学会連合 (IUIS) は、影響を受ける免疫系のセグメントに基づいて IEI を 9 つのカテゴリーに分類し、加えて IEI の表現型コピーの 10 番目のカテゴリーに分類しました。 各カテゴリーは、診断に役立つ最初の適切な検査室評価の選択に役立つ、固有の種類の感染症と臨床的特徴によって特徴付けられます (7)。 IEI 患者の腫瘍発生に対する感受性の増加を説明するメカニズムは複数あり、さまざまな病態で異なります。 最も一般的なプロセスは、腫瘍からの防御において基本的な役割を果たす細胞媒介性免疫監視の低下です(8,9)。 ゲノムの不安定性、免疫細胞の過剰刺激、ウイルス感染、慢性炎症などのいくつかの経路が、IEI患者における悪性腫瘍の発生率の増加を説明するために提案されている(10)。 さらに、T 細胞応答の開始と発達に影響を与える樹状細胞 (DC) の分化と機能の欠陥は、がんの発生と関連しています (11) IEI の診断研究は、最適化を目的として、患者の臨床的特徴付けに基づいて行われるべきです。補完的なテストの使用。 多くの診断は遺伝子検査によってのみ得られますが、常に利用できるわけではありません。 しかし、確実な診断がないからといって、患者の生命と健康を守る治療措置の実施が遅れることがあってはなりません(12)。 これらの疾患の治療は過去半世紀にわたって大きな進歩があり、臨床的に利用可能な遺伝子検査と組み合わせた多くの疾患のより深い分子的理解により、いくつかのIEIに対する精密治療の使用が可能になりました。 免疫グロブリン補充療法に依存している抗体欠損症の患者には、現在、以前と比較してはるかに安全で忍容性の高い製品を使用した多くの治療選択肢があります(13)。 ステロイドは初期治療としてよく使用されますが、長期にわたる重篤な合併症を伴います。 サイトカインや小分子阻害剤などの標的免疫療法は、全体的な免疫抑制効果が少ないという利点を生かして利用できるようになってきています。 しかし、IEI 患者は免疫抑制治療に対して適切な臨床反応を示さないことが多く、その結果、治癒の可能性がある治療法として同種造血細胞移植 (HCT) が紹介されます (14,15)。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Christeena Goda Hakeem, Resident of Pediatrics
- 電話番号：01271711547 01271711547
- メール：madonaj985@gmail.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Ismail Lotfy Mohamad, Professor of Pediatrics
- 電話番号：01063398967
- メール：ismail231@aun.edu.eg
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準: 10 個の警告兆候がある患者は 4 個以上の新耳である
1年以内の感染症、1年以内に2回以上の重篤な副鼻腔感染症、効果がほとんどない抗生物質の投与が2カ月以上ある、1年以内に2回以上の肺炎、乳児の体重増加または正常な成長の失敗、再発性の深部皮膚または臓器膿瘍、持続性の口内カンジダ症または皮膚の真菌感染症、感染症を除去するために抗生物質の静脈内投与が必要、敗血症およびIEIの家族歴を含む2つ以上の根深い感染症 -
除外基準:
- 10 個の危険信号の基準を持たない患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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アシュート大学小児病院における先天性免疫異常患者のプロフィール：単一施設研究
時間枠：ベースライン
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早期診断のための警告サイン
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ベースライン
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協力者と研究者
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出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Chatila T, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, Franco JL, Holland SM, Klein C, Morio T, Ochs HD, Oksenhendler E, Picard C, Puck J, Torgerson TR, Casanova JL, Sullivan KE. Correction to: Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2020 Jan;40(1):65. doi: 10.1007/s10875-020-00763-0.
- Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Cunningham-Rundles C, Franco JL, Holland SM, Klein C, Morio T, Oksenhendler E, Picard C, Puel A, Puck J, Seppanen MRJ, Somech R, Su HC, Sullivan KE, Torgerson TR, Meyts I. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022 Oct;42(7):1473-1507. doi: 10.1007/s10875-022-01289-3. Epub 2022 Jun 24.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- IEIs of Assuit hospital
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医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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