Assiut University Children&Amp;#39;s Hospital에 다니는 면역의 인본 오류: 단일 센터 연구
연구 개요
상태
상세 설명
소개
선천성 면역 이상(IEI)은 일반적으로 면역결핍, 자가염증, 자가면역, 알레르기 및/또는 암을 유발하는 희귀한 단일유전자성 면역체계 장애로 간주됩니다(1). IEI는 450개 이상의 IEI로 구성된 질병 그룹이며, 점점 더 널리 퍼지고 있습니다(2). IEI는 희귀 질환이지만 현대 진단 방법을 사용함에 따라 이전에 생각했던 것보다 더 흔합니다. 최근 평가에 따르면 세계 인구의 최소 1~2%가 IEI의 영향을 받는 것으로 나타났습니다(3). IEI 진단에 도움이 될 수 있는 초기 징후에 대한 의사의 인식을 높이기 위해 몇 가지 경고 징후가 개발되었습니다. IEI의 경고 신호는 JMF(Jeffrey Modell Foundation)라는 기관에서 개발했습니다(4,5). 10가지 경고 징후는 1년 이내에 4회 이상의 새로운 귀 감염, 1년 이내에 2회 이상의 심각한 부비동염, 거의 효과가 없는 항생제 사용 2개월 이상, 1년 이내에 2회 이상의 폐렴, 유아의 체중 증가 실패입니다. 또는 정상적으로 자라는 경우, 재발성 심부 농양, 입안의 지속적인 아구창 또는 피부의 진균 감염, 감염을 치료하기 위해 정맥 항생제가 필요한 경우, 패혈증 및 IEI의 가족력을 포함한 2개 이상의 심부 감염. (6). IUIS(국제면역학회)는 영향을 받는 면역체계 부분에 따라 IEI를 9개 범주와 IEI 표현형의 10번째 범주로 분류했습니다. 각 범주는 진단에 도움이 되는 초기 적절한 실험실 평가를 선택하는 데 유용한 고유한 감염 유형과 임상 특징을 특징으로 합니다(7). IEI 환자의 종양 발병에 대한 감수성 증가를 설명하는 메커니즘은 다양하며 다양한 병리학에서 다릅니다. 가장 일반적인 과정은 종양으로부터 보호하는 데 근본적인 역할을 하는 세포 매개 면역감시의 감소입니다(8,9). 게놈 불안정성, 면역 세포의 과잉 자극, 바이러스 감염 및 만성 염증과 같은 여러 경로가 IEI 환자의 악성 종양 발병률 증가를 설명하기 위해 제안되었습니다(10). 더욱이, T 세포 반응의 개시 및 발달에 영향을 미치는 결함 있는 수지상 세포(DC) 분화 및 기능은 암 발병과 연관되어 있습니다. (11) IEI의 진단 조사는 환자의 임상 특성에 따라 이루어져야 하며, 최적화를 목표로 해야 합니다. 보완적인 테스트의 사용. 많은 진단은 항상 가능한 것은 아닌 유전자 검사를 통해서만 이루어집니다. 그러나 확실한 진단이 없다고 해서 환자의 생명과 건강을 보존하는 치료 조치의 시행이 지연되어서는 안 됩니다(12). 지난 반세기 동안 이러한 장애 치료에 큰 발전이 이루어졌으며, 임상적으로 이용 가능한 유전자 검사와 결합된 많은 장애에 대한 더 깊은 분자적 이해를 통해 여러 IEI에 대한 정밀 치료법을 사용할 수 있게 되었습니다. 면역글로불린 대체 요법에 의존하는 항체 결핍 환자는 이제 과거에 비해 훨씬 안전하고 내약성이 뛰어난 제품을 사용하여 많은 치료 옵션을 갖게 되었습니다(13). 스테로이드는 종종 초기 치료법으로 사용되지만 심각한 장기적 합병증을 안고 있습니다. 사이토카인이나 소분자 억제제와 같은 표적 면역 요법은 전체적인 면역 억제 효과가 적다는 장점을 가지고 점점 더 많이 이용되고 있습니다. 그러나 IEI 환자는 종종 면역억제 치료에 대한 적절한 임상 반응을 보이지 않아 잠재적인 치료 치료법으로 동종 조혈 세포 이식(HCT)이 의뢰됩니다(14,15).
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Christeena Goda Hakeem, Resident of Pediatrics
- 전화번호: 01271711547 01271711547
- 이메일: madonaj985@gmail.com
연구 연락처 백업
- 이름: Ismail Lotfy Mohamad, Professor of Pediatrics
- 전화번호: 01063398967
- 이메일: ismail231@aun.edu.eg
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준: 10가지 경고 징후를 보이는 환자는 4개 이상의 새 귀입니다.
1년 이내에 감염, 1년 이내에 2회 이상의 심각한 부비동염, 거의 효과가 없는 항생제를 2개월 이상 복용, 1년 이내에 2회 이상의 폐렴, 유아의 체중 증가 또는 정상적으로 성장 실패, 재발성, 깊은 피부 또는 장기 농양, 입안의 지속적인 아구창 또는 피부의 곰팡이 감염, 감염을 제거하기 위해 정맥 항생제가 필요함,패혈증 및 IEI의 가족력을 포함한 2개 이상의 심부 감염 -
제외 기준:
- 10가지 경고 징후 기준이 없는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
Assiut University Children Hospital의 선천적 면역 이상 환자 프로필: 단일 센터 연구
기간: 기준선
|
조기 진단을 위한 경고 신호
|
기준선
|
공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Chatila T, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, Franco JL, Holland SM, Klein C, Morio T, Ochs HD, Oksenhendler E, Picard C, Puck J, Torgerson TR, Casanova JL, Sullivan KE. Correction to: Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2020 Jan;40(1):65. doi: 10.1007/s10875-020-00763-0.
- Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Cunningham-Rundles C, Franco JL, Holland SM, Klein C, Morio T, Oksenhendler E, Picard C, Puel A, Puck J, Seppanen MRJ, Somech R, Su HC, Sullivan KE, Torgerson TR, Meyts I. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022 Oct;42(7):1473-1507. doi: 10.1007/s10875-022-01289-3. Epub 2022 Jun 24.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IEIs of Assuit hospital
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .