前往 Assiut 大学儿童医院就诊的免疫错误：单中心研究

介绍

先天性免疫错误 (IEI) 通常被认为是罕见的单基因免疫系统疾病，可导致免疫缺陷、自身炎症、自身免疫、过敏和/或癌症 (1)。 IEI 是由 450 多种 IEI 组成的一组疾病，并且它们变得越来越流行 (2)。 尽管 IEI 是罕见疾病，但随着现代诊断方法的使用，它们比以前想象的更为常见。 最近的一项评估表明，世界上至少 1-2% 的人口受到 IEI 的影响 (3)。 为了提高医生对有助于诊断 IEI 的早期症状的认识，已经制定了一些警告标志。 IEI 的警告信号是由 Jeffrey Modell 基金会 (JMF) 的机构制定的 (4,5)。 这十个警告信号是一年内四次或以上新发耳部感染、一年内两次或两次以上严重鼻窦感染、服用抗生素两个月或以上效果甚微、一年内两次或以上肺炎、婴儿体重增加失败或正常生长、复发性深层皮肤或器官脓肿、口腔持续鹅口疮或皮肤真菌感染、需要静脉注射抗生素清除感染、两种或多种深层感染，包括败血症和 IEI 家族史。 （6）。 国际免疫学会联盟 (IUIS) 根据受影响的免疫系统部分将 IEI 分为九类，以及第 10 类 IEI 表型。 每个类别都有独特的感染类型和临床特征，有助于选择初始适当的实验室评估以帮助诊断 (7)。 解释 IEI 患者对肿瘤发展的易感性增加的机制是多种多样的，并且在不同的病理学中是不同的。 最常见的过程是细胞介导的免疫监视的减少，这在预防肿瘤方面发挥着重要作用 (8,9)。 基因组不稳定、免疫细胞过度刺激、病毒感染和慢性炎症等多种途径已被提出来解释 IEI 患者恶性肿瘤发病率的增加 (10)。 此外，有缺陷的树突状细胞 (DC) 分化和功能会影响 T 细胞反应的启动和发展，与癌症的发展有关 (11) IEI 的诊断研究应以患者的临床特征为指导，旨在优化使用补充测试。 许多诊断只能通过基因检测来获得，但基因检测并不总是可行。 然而，缺乏确定性的诊断决不应该延误保护患者生命和健康的治疗措施的实施 (12)。 在过去的半个世纪中，这些疾病的治疗取得了重大进展，对许多疾病的更深入的分子了解与临床可用的基因检测相结合，使得对多种 IEI 的精准治疗成为可能。 依赖免疫球蛋白替代疗法的抗体缺乏患者现在有许多治疗选择，其产品比过去更安全、耐受性更好 (13)。 类固醇通常用作初始治疗，但会产生严重的长期并发症。 靶向免疫疗法，如细胞因子或小分子抑制剂，越来越多地使用，其优点是整体免疫抑制效应较小。 然而，IEIs 患者通常对免疫抑制治疗没有足够的临床反应，导致转诊同种异体造血细胞移植 (HCT) 作为一种潜在的治愈疗法 (14,15)。