先天性代謝異常症の臨床試験-臨床試験登録-ICH GCP

調査の概要

状態

まだ募集していません

条件

先天性代謝異常症

詳細な説明

先天性代謝異常症（IEM）は、中間代謝経路の構造タンパク質である個々の酵素の活性不足を引き起こす疾患で、小児期の発達マイルストーン達成の遅れなどの非特異的な慢性問題に至るまで、幅広い形で臨床的に現れます。、急性代償不全に至る。

世界における先天性代謝異常の有病率は 50.9/100,000 です。エジプトでは、臨床的に感染が疑われる子供の有病率は 7.8% です。

ミニア県（エジプト）で18歳未満の子ども67人を対象に実施された調査では、子どもの65.7％が身長未満であることが示された。また、エジプト上部で113人のPKU患者を対象に実施された研究では、PKUの子どもたちの中で最も頻繁にみられる症状が世界的な発達遅滞であることが54.9%であることが示された。 IEM を持つ子供の親は多くの課題に直面しています。経済的負担や生活のあらゆる面での制限、社会一般による差別などが挙げられ、主な課題は食事制限です。

理論的根拠:

エジプトではまれなことであるにもかかわらず、IEM は、影響を受けた子どもたちの成長と発達に多大な健康負担を与え、発達のマイルストーンの達成の遅れから急性の代償不全や死亡に至るまで、多大な健康負荷を与えるため、国の優先事項とみなされています。

しかし、エジプトでは、IEM が身体の発達と成長にどのような影響を与えるか、また親が子供の世話やフォローアップの際に遭遇する困難に焦点を当てた長期的な研究が不足しています。私たちの知る限り、これまでこの分野で現地調査が行われたことはありません。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

201

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Samar Mahfouz, assistant lecturer
電話番号：01006534339
メール：samarmohsen2030@gmail.com

研究場所

エジプト
- - Assiut、エジプト
    - • Genetic counselling center at Al Weladea neighbourhood in Assiut governorate. • Genetics Center at Al-Iman General Hospital in Assiut governorate. • Genetics clinic at Assiut University paediatrics' hospital.
    - コンタクト：
      
      Mohamed Aboubakr Mohamed, Lecturer
      
      電話番号：01010319892
      
      メール：mohamedbakr88@aun.edu.eg

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

研究施設に参加している、IEM と確定診断されている 5 歳未満の子供

説明

包含基準:

IEM と確定診断されている 5 歳未満の小児。
研究の設定に参加します。

除外基準:

出生時から醜形障害と診断されている患者。
出生時から先天異常と診断されている患者。
他の神経障害のある患者（例：脳性麻痺、けいれん、出産時酸素欠乏症....)

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
• アシュート県の IEM を持つ子供の体重 (キログラム) を評価する。時間枠：1年	体重は0.1kg単位で測定され、患者は軽装、裸足で測定されます。子供の体重が測定され、成長を評価するために、誕生から 5 歳までのさまざまな年齢の女児と男児のエジプトの成長曲線に測定値がプロットされます。	1年
• アシュート県で IEM を使用して子供の身長 (メートル) を評価する。時間枠：1年	お子様が 2 歳未満、または横たわって立つことができない場合、長さは 0.1 cm 単位で測定されます。 2歳以上で立てるようになった場合、立位高さを0.1cm単位で計測します。子供の身長が測定され、成長を評価するために、誕生から 5 歳までのさまざまな年齢の女児と男児のエジプトの成長曲線に測定値がプロットされます。	1年
• アシュート県の IEM を持つ子供の年齢別 BMI (kg/m^2 単位の年齢別 BMI) を評価する。時間枠：1年	年齢別体格指数 (年齢別 BMI) は kg/m^2 で計算され、成長を評価するために、出生から 5 歳までのさまざまな年齢の少女と少年のエジプトの成長曲線にプロットされます。	1年
アラビア語版の年齢と段階に関する質問票の第 3 版を使用して、アシュート県の IEM による子どもの発達を評価する。時間枠：1年	アラビア語版の年齢と段階に関する質問表 (ASQ-3) の第 3 版は、生後 1 か月から 5 歳半までの子どもの発達の成長を特定するために使用されます。コミュニケーション、粗大運動、微細運動、問題解決、個人社会的領域の 5 つの主要領域の発達を測定します。アンケートの各回答はスコアを決定するために数値 (通常は 10、場合によっては 5、まだ 0 に等しい) に変換され、各ドメインの全体的なスコアが合計されます。 ASQ-3 には 3 つのスコアリングゾーンがあり、スコアが高いほど、各発達領域の子供の発達が個別に優れています。	1年
• 作成されるアンケートを使用して、子供の代謝性疾患および食事の推奨事項に関する母親の知識を評価する。時間枠：1年	病気の定義、即時入院が必要な症状、病気の合併症、食事の必要性と食事制限など、小児の先天代謝性疾患に関する知識が必要です。	1年
計画されたアンケートを使用した母親の実践の評価。時間枠：1年	食事、育児、予防接種、フォローアップ。	1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Assiut University

捜査官

スタディディレクター：Sabra Mohamed Ahmed, Prof. Dr、Assiut University
スタディディレクター：Taghreed Abdel-Aziz Mohamed, Prof. Dr、Assiut University
主任研究者：Samar Mahfouz, assistant lecturer、Assiut University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2025年8月1日

一次修了 (推定)

2026年10月1日

研究の完了 (推定)

2026年12月1日

試験登録日

最初に提出

2024年10月15日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年10月22日

最初の投稿 (実際)

2024年10月23日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)