Veleszületett anyagcserezavarban szenvedő gyermekek növekedése és fejlődése Assiut kormányzóságban

Az anyagcsere veleszületett hibái (IEM) olyan betegségek, amelyek egy egyedi enzim, strukturális fehérje hiányos aktivitását eredményezik egy köztes anyagcsereútban, és klinikailag sokféle módon jelennek meg, kezdve a nem specifikus krónikus problémáktól, mint például a fejlődési mérföldkövek elérésének gyermekkori késése. , akut dekompenzációhoz.

Az összes veleszületett anyagcsere-hiba előfordulása világszerte 50,9/100000 élveszületés, Egyiptomban a prevalencia a klinikailag gyanús gyermekek körében 7,8%.

Egy Minia Governorate-ban (Egyiptom) 18 évnél fiatalabb gyerekeken végzett tanulmány 67 gyermek bevonásával azt mutatta, hogy a gyermekek 65,7%-a alacsonyabb volt. Szintén egy Felső-Egyiptomban 113 PKU-s beteg bevonásával végzett vizsgálat kimutatta, hogy a PKU-s gyermekek 54,9%-os globális fejlődési késleltetése volt a leggyakoribb. Az IEM-ben szenvedő gyermekek szülei sok kihívással néznek szembe; mint a pénzügyi teher és az élet minden területén észlelt korlátozások, általában a társadalom diszkriminációja, a fő kihívás pedig az étkezési korlátozások.

Indoklás:

Annak ellenére, hogy Egyiptomban ritka az IEM, nemzeti prioritásnak tekintik, mivel jelentős egészségügyi terhet jelentenek az érintett gyermekek növekedésére és fejlődésére, amely a fejlődési mérföldkövek késleltetett elérésétől az akut dekompenzációig és halálig terjedhet.

Egyiptomban azonban hiányoznak olyan longitudinális tanulmányok, amelyek arra összpontosítanak, hogy az IEM hogyan befolyásolja a fizikai fejlődést és növekedést, valamint azokra a nehézségekre, amelyekkel a szülők szembesülnek gyermekeik gondozása és nyomon követése során. Tudomásunk szerint korábban nem végeztek helyi vizsgálatokat ezen a területen.