Groei en ontwikkeling van kinderen met aangeboren fouten in het metabolisme in het Assiut-gouvernement

Aangeboren stofwisselingsstoornissen (IEM) zijn ziekten die resulteren in een gebrekkige activiteit van een individueel enzym, structureel eiwit in een intermediaire metabolische route, die klinisch op een grote verscheidenheid aan manieren aanwezig zijn, variërend van niet-specifieke chronische problemen zoals vertraging bij het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen in de kindertijd tot acute decompensatie.

De prevalentie van alle aangeboren stofwisselingsstoornissen bedraagt ​​wereldwijd 50,9/100.000 levendgeborene. In Egypte bedraagt ​​de prevalentie onder kinderen met klinische verdenking 7,8%.

Uit een onderzoek uitgevoerd in het gouvernement Minia (Egypte) onder kinderen jonger dan 18 jaar onder 67 kinderen bleek dat 65,7% van de kinderen onder de lengte was. Ook bleek uit een onderzoek dat in Opper-Egypte werd uitgevoerd onder 113 PKU-patiënten dat een mondiale ontwikkelingsachterstand van 54,9% de meest voorkomende ziekteverschijnselen bij PKU-kinderen was. Ouders van kinderen met IEM worden met veel uitdagingen geconfronteerd; zoals de financiële last en waargenomen beperkingen in alle aspecten van het leven, discriminatie door de samenleving in het algemeen, en de belangrijkste uitdaging zijn dieetbeperkingen.

Reden:

Ondanks dat IEM in Egypte zeldzaam is, wordt het beschouwd als een nationale prioriteit vanwege de substantiële gezondheidslast die zij leggen op de groei en ontwikkeling van de getroffen kinderen, die kan variëren van vertraagde verwezenlijking van ontwikkelingsmijlpalen tot acute decompensatie en overlijden.

Er is echter een gebrek aan longitudinale studies in Egypte die zich richten op de manier waarop IEM de fysieke ontwikkeling en groei beïnvloedt, evenals op de moeilijkheden die ouders tegenkomen bij de zorg voor hun kinderen en de opvolging ervan. Voor zover wij weten zijn er nog niet eerder lokale onderzoeken op dit gebied uitgevoerd.