Růst a vývoj dětí s vrozenými poruchami metabolismu v provincii Assiut
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Vrozené poruchy metabolismu (IEM) jsou onemocnění, která mají za následek nedostatečnou aktivitu jednotlivého enzymu, strukturálního proteinu v intermediární metabolické dráze, klinicky se vyskytující širokou škálou způsobů od nespecifických chronických problémů, jako je zpoždění v dosažení vývojových milníků v dětství. , k akutní dekompenzaci.
Prevalence všech vrozených poruch metabolismu je celosvětově 50,9/100 000 živě narození, V Egyptě je prevalence mezi klinicky podezřelými dětmi 7,8 %.
Studie provedená v Minia Governorate (Egypt) na dětech mladších 18 let zahrnovala 67 dětí a ukázala, že 65,7 % dětí bylo pod výškou. Také studie provedená v horním Egyptě na 113 pacientech s PKU ukázala, že globální vývojové zpoždění 54,9 % bylo nejčastějšími projevy dětí s PKU. Rodiče dětí s IEM čelí mnoha výzvám; jako finanční zátěž a vnímaná omezení ve všech aspektech života, diskriminace ze strany společnosti obecně a hlavní výzvou jsou dietní omezení.
Odůvodnění:
Přestože jsou IEM v Egyptě vzácné, jsou považovány za národní prioritu kvůli značné zdravotní zátěži, kterou kladou na růst a vývoj postižených dětí a která se může pohybovat od opožděného dosažení vývojových milníků až po akutní dekompenzaci a smrt.
V Egyptě však chybí longitudinální studie, které by se zaměřovaly na to, jak IEM ovlivňuje fyzický vývoj a růst, stejně jako na potíže, s nimiž se rodiče setkávají při péči o své děti a při péči o ně. Pokud je nám známo, v této oblasti nebyly dosud provedeny žádné místní studie.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Samar Mahfouz, assistant lecturer
- Telefonní číslo: 01006534339
- E-mail: samarmohsen2030@gmail.com
Studijní místa
-
-
-
Assiut, Egypt
- • Genetic counselling center at Al Weladea neighbourhood in Assiut governorate. • Genetics Center at Al-Iman General Hospital in Assiut governorate. • Genetics clinic at Assiut University paediatrics' hospital.
-
Kontakt:
- Mohamed Aboubakr Mohamed, Lecturer
- Telefonní číslo: 01010319892
- E-mail: mohamedbakr88@aun.edu.eg
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Děti do pěti let s potvrzenou diagnózou IEM.
- Účast na nastavení studia.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti s diagnózou dysmorfie od narození.
- Pacienti s diagnózou od narození s vrozenými anomáliemi.
- Pacienti s jiným neurologickým deficitem (např. dětská mozková obrna, křeče, porodní anoxie…..)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
• Posoudit váhu (v kilogramech) dětí s IEM v guvernorátu Assiut.
Časové okno: 1 rok
|
Hmotnost bude měřena s přesností na 0,1 kg a pacienti v lehkém oblečení a bosí. Změří se hmotnost dítěte a měření se zanese do egyptských růstových grafů dívek a chlapců pro různé věkové kategorie od narození do pěti let, aby bylo možné posoudit jejich růst. |
1 rok
|
|
• Posoudit výšku (v metrech) dětí s IEM v guvernorátu Assiut.
Časové okno: 1 rok
|
Pokud je dítěti méně než 2 roky nebo není schopno stát, délka vleže se změří s přesností na 0,1 cm. Pokud je dítě ve věku 2 let nebo starší a schopno stát, výška ve stoje bude měřena s přesností na 0,1 cm. Změří se výška dítěte a měření se zanesou do egyptských růstových grafů dívek a chlapců v různém věku od narození do pěti let, aby bylo možné posoudit jejich růst. |
1 rok
|
|
• Stanovit index tělesné hmotnosti pro věk (BMI pro věk v kg/m^2) dětí s IEM v guvernorátu Assiut.
Časové okno: 1 rok
|
Index tělesné hmotnosti pro věk (BMI pro věk) bude vypočítán v kg/m^2 a vynesen do egyptských růstových grafů dívek a chlapců různého věku od narození do pěti let, aby bylo možné posoudit jejich růst.
|
1 rok
|
|
Posoudit vývoj dětí s IEM v guvernorátu Assiut pomocí arabské verze třetího vydání Dotazníků o věku a stádiích.
Časové okno: 1 rok
|
Arabská verze třetího vydání Ages & Stages Questionnaires (ASQ-3) bude použita k identifikaci vývojového růstu u dětí od jednoho měsíce do pěti a půl roku. měří rozvoj v 5 klíčových oblastech: komunikace, hrubá motorika, jemná motorika, řešení problémů a osobnostně-sociální oblast. Každá odpověď v dotazníku bude převedena na číselnou hodnotu (obvykle rovnou 10, příležitostně 5 a ještě ne 0), aby bylo možné určit skóre, a poté bude celkové skóre každé domény sečteno. ASQ-3 má tři bodovací zóny a čím vyšší skóre, tím lepší vývoj dítěte pro každou vývojovou oblast zvlášť. |
1 rok
|
|
• Zhodnotit znalosti matky o metabolickém onemocnění dítěte a dietních doporučeních pomocí dotazníku, který bude navržen.
Časové okno: 1 rok
|
Znalosti týkající se vrozených metabolických onemocnění dítěte, jako je definice onemocnění, symptomy vyžadují okamžitou hospitalizaci, komplikace onemocnění, dietní požadavky a omezení.
|
1 rok
|
|
Hodnocení praxe matky pomocí dotazníku, který bude navržen.
Časové okno: 1 rok
|
Dietní praxe, péče o děti, očkování a sledování.
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Sabra Mohamed Ahmed, Prof. Dr, Assiut University
- Ředitel studie: Taghreed Abdel-Aziz Mohamed, Prof. Dr, Assiut University
- Vrchní vyšetřovatel: Samar Mahfouz, assistant lecturer, Assiut University
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Duggan C, Irvine AD, O'B Hourihane J, Kiely ME, Murray DM. ASQ-3 and BSID-III's concurrent validity and predictive ability of cognitive outcome at 5 years. Pediatr Res. 2023 Oct;94(4):1465-1471. doi: 10.1038/s41390-023-02528-y. Epub 2023 Feb 25.
- El Shafie AM, El-Gendy FM, Allahony DM, Hegran HH, Omar ZA, Samir MA, Kasemy ZA, El-Bazzar AN, Abd El-Fattah MA, Abdel Monsef AA, Kairallah AM, Raafet HM, Baza GM, Salah AG, Galab WS, Alkalash SH, Salama AA, Farag NA, Bahbah WA. Development of LMS and Z Score Growth References for Egyptian Children From Birth Up to 5 Years. Front Pediatr. 2021 Jan 18;8:598499. doi: 10.3389/fped.2020.598499. eCollection 2020.
- Padeniya RN, Thushari G, Nissanka DH, Shashika C, Munasinghe DH, Aberathne DM, Weerawardena PL, Galgamuwa LS, Kumarasinghe N, Liyanage L. Maternal coping strategies in response to child's oncological diseases in Sri Lanka. Acta Oncol. 2020 Jul;59(7):866-871. doi: 10.1080/0284186X.2020.1750695. Epub 2020 Apr 14.
- Waters D, Adeloye D, Woolham D, Wastnedge E, Patel S, Rudan I. Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Glob Health. 2018 Dec;8(2):021102. doi: 10.7189/jogh.08.021102.
- Agana M, Frueh J, Kamboj M, Patel DR, Kanungo S. Common metabolic disorder (inborn errors of metabolism) concerns in primary care practice. Ann Transl Med. 2018 Dec;6(24):469. doi: 10.21037/atm.2018.12.34.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- Inborn errors of metabolism
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .