Crecimiento y desarrollo de niños con errores congénitos del metabolismo en la gobernación de Assiut
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los errores congénitos del metabolismo (IEM) son enfermedades que resultan en una actividad deficiente de una enzima individual, una proteína estructural en una vía metabólica intermedia, que se presentan clínicamente en una amplia variedad de formas que van desde problemas crónicos no específicos como el retraso infantil en el logro de hitos del desarrollo. , a una descompensación aguda.
La prevalencia de todos los errores congénitos del metabolismo a nivel mundial es de 50,9/100.000 nacidos vivos. En Egipto, la prevalencia entre niños con sospecha clínica es del 7,8%.
Un estudio realizado en la gobernación de Minia (Egipto) en niños menores de 18 años incluyó a 67 niños y mostró que el 65,7% de los niños tenían una estatura inferior. Además, un estudio realizado en el Alto Egipto en 113 pacientes con PKU mostró que el retraso global en el desarrollo del 54,9% era la presentación más frecuente de los niños con PKU. Los padres de niños con IEM enfrentan muchos desafíos; como la carga financiera y las restricciones percibidas en todos los aspectos de la vida, la discriminación por parte de la sociedad en general y el principal desafío son las restricciones dietéticas.
Razón fundamental:
A pesar de ser poco comunes en Egipto, los IEM se consideran una prioridad nacional debido a la importante carga sanitaria que suponen para el crecimiento y desarrollo de los niños afectados, que puede variar desde un retraso en el logro de los hitos del desarrollo hasta una descompensación aguda y la muerte.
Sin embargo, faltan estudios longitudinales en Egipto que se centren en cómo los IEM afectan el desarrollo y el crecimiento físico, así como las dificultades que encuentran los padres mientras cuidan a sus hijos y les dan seguimiento. Hasta donde sabemos, no se han realizado antes estudios locales en este campo.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Samar Mahfouz, assistant lecturer
- Número de teléfono: 01006534339
- Correo electrónico: samarmohsen2030@gmail.com
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Assiut, Egipto
- • Genetic counselling center at Al Weladea neighbourhood in Assiut governorate. • Genetics Center at Al-Iman General Hospital in Assiut governorate. • Genetics clinic at Assiut University paediatrics' hospital.
-
Contacto:
- Mohamed Aboubakr Mohamed, Lecturer
- Número de teléfono: 01010319892
- Correo electrónico: mohamedbakr88@aun.edu.eg
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niños menores de cinco años con diagnóstico confirmado de EIM.
- Asistir a los ambientes de estudio.
Criterios de exclusión:
- Pacientes diagnosticados desde el nacimiento con rasgos dismórficos.
- Pacientes diagnosticados desde el nacimiento con anomalías congénitas.
- Los pacientes con otros déficits neurológicos (p. ej. parálisis cerebral, convulsiones, anoxia de nacimiento…..)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
• Evaluar el peso (en kilogramos) de los niños con EMI en la gobernación de Assiut.
Periodo de tiempo: 1 año
|
El peso se medirá con precisión de 0,1 kg y los pacientes usarán ropa ligera y descalzos. Se medirá el peso del niño y las medidas se trazarán en las tablas de crecimiento egipcias de niñas y niños de diferentes edades desde el nacimiento hasta los cinco años para evaluar su crecimiento. |
1 año
|
|
• Evaluar la altura (en metros) de los niños con IEM en la gobernación de Assiut.
Periodo de tiempo: 1 año
|
Si el niño tiene menos de 2 años o no puede permanecer de pie, la longitud se medirá con una precisión de 0,1 cm. Si el niño tiene 2 años o más y puede ponerse de pie, la altura de pie se medirá con una precisión de 0,1 cm. Se medirá la altura del niño y las medidas se trazarán en las tablas de crecimiento egipcias de niñas y niños de diferentes edades desde el nacimiento hasta los cinco años para evaluar su crecimiento. |
1 año
|
|
• Evaluar el índice de masa corporal para la edad (IMC para la edad en kg/m^2) de niños con EMI en la gobernación de Assiut.
Periodo de tiempo: 1 año
|
El índice de masa corporal para la edad (IMC para la edad) se calculará en kg/m^2 y se trazará en las tablas de crecimiento egipcias de niñas y niños de diferentes edades desde el nacimiento hasta los cinco años para evaluar su crecimiento.
|
1 año
|
|
Evaluar el desarrollo de niños con IEM en la gobernación de Assiut utilizando la versión árabe de la tercera edición de los Cuestionarios de Edades y Etapas.
Periodo de tiempo: 1 año
|
La versión árabe de la tercera edición de los Cuestionarios de Edades y Etapas (ASQ-3) se utilizará para identificar el crecimiento del desarrollo en niños de un mes a cinco años y medio. Mide el desarrollo en 5 dominios clave: comunicación, motricidad gruesa, motricidad fina, resolución de problemas y dominio personal-social. Cada respuesta del cuestionario se convertirá a un valor numérico (generalmente igual a 10, ocasionalmente a 5 y aún no a 0) para determinar la puntuación, luego se sumará la puntuación general de cada dominio. ASQ-3 tiene tres zonas de puntuación y cuanto mayor sea la puntuación, mejor será el desarrollo infantil para cada área de desarrollo por separado. |
1 año
|
|
• Evaluar los conocimientos de la madre sobre la enfermedad metabólica del niño y las recomendaciones dietéticas mediante un cuestionario a diseñar.
Periodo de tiempo: 1 año
|
El conocimiento sobre las enfermedades metabólicas congénitas del niño, como la definición de la enfermedad, los síntomas que requieren ingreso hospitalario inmediato, las complicaciones de la enfermedad, los requisitos dietéticos y las restricciones.
|
1 año
|
|
Evaluación de la práctica de la madre mediante un cuestionario a diseñar.
Periodo de tiempo: 1 año
|
Práctica dietética, cuidado infantil, vacunación y seguimiento.
|
1 año
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Sabra Mohamed Ahmed, Prof. Dr, Assiut University
- Director de estudio: Taghreed Abdel-Aziz Mohamed, Prof. Dr, Assiut University
- Investigador principal: Samar Mahfouz, assistant lecturer, Assiut University
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Duggan C, Irvine AD, O'B Hourihane J, Kiely ME, Murray DM. ASQ-3 and BSID-III's concurrent validity and predictive ability of cognitive outcome at 5 years. Pediatr Res. 2023 Oct;94(4):1465-1471. doi: 10.1038/s41390-023-02528-y. Epub 2023 Feb 25.
- El Shafie AM, El-Gendy FM, Allahony DM, Hegran HH, Omar ZA, Samir MA, Kasemy ZA, El-Bazzar AN, Abd El-Fattah MA, Abdel Monsef AA, Kairallah AM, Raafet HM, Baza GM, Salah AG, Galab WS, Alkalash SH, Salama AA, Farag NA, Bahbah WA. Development of LMS and Z Score Growth References for Egyptian Children From Birth Up to 5 Years. Front Pediatr. 2021 Jan 18;8:598499. doi: 10.3389/fped.2020.598499. eCollection 2020.
- Padeniya RN, Thushari G, Nissanka DH, Shashika C, Munasinghe DH, Aberathne DM, Weerawardena PL, Galgamuwa LS, Kumarasinghe N, Liyanage L. Maternal coping strategies in response to child's oncological diseases in Sri Lanka. Acta Oncol. 2020 Jul;59(7):866-871. doi: 10.1080/0284186X.2020.1750695. Epub 2020 Apr 14.
- Waters D, Adeloye D, Woolham D, Wastnedge E, Patel S, Rudan I. Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Glob Health. 2018 Dec;8(2):021102. doi: 10.7189/jogh.08.021102.
- Agana M, Frueh J, Kamboj M, Patel DR, Kanungo S. Common metabolic disorder (inborn errors of metabolism) concerns in primary care practice. Ann Transl Med. 2018 Dec;6(24):469. doi: 10.21037/atm.2018.12.34.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Inborn errors of metabolism
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .