Croissance et développement des enfants atteints d'erreurs innées du métabolisme dans le gouvernorat d'Assiout
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Les erreurs innées du métabolisme (IEM) sont des maladies entraînant un déficit d'activité d'une enzyme individuelle, d'une protéine structurelle dans une voie métabolique intermédiaire, qui se présentent cliniquement de diverses manières, allant de problèmes chroniques non spécifiques tels que le retard de l'enfance dans l'atteinte des étapes de développement. , à une décompensation aiguë.
La prévalence de toutes les erreurs innées du métabolisme dans le monde est de 50,9/100 000. naissances vivantes. En Égypte, la prévalence parmi les enfants cliniquement suspectés est de 7,8 %.
Une étude menée dans le gouvernorat de Minia (Egypte) sur des enfants de moins de 18 ans incluant 67 enfants a montré que 65,7% des enfants étaient de petite taille. En outre, une étude menée en Haute-Égypte sur 113 patients atteints de PCU a montré qu'un retard global de développement de 54,9 % était la présentation la plus fréquente des enfants PCU. Les parents d'enfants atteints d'IEM sont confrontés à de nombreux défis ; comme le fardeau financier et les restrictions perçues dans tous les aspects de la vie, la discrimination de la part de la société en général, et le principal défi réside dans les restrictions alimentaires.
Raisonnement:
Bien qu'ils soient rares en Égypte, les IEM sont considérés comme une priorité nationale en raison du fardeau sanitaire important qu'ils imposent sur la croissance et le développement des enfants affectés, qui peut aller d'un retard dans l'atteinte des étapes de développement à une décompensation aiguë et à la mort.
Cependant, il y a un manque d'études longitudinales en Égypte qui se concentrent sur la manière dont l'IEM affecte le développement physique et la croissance, ainsi que sur les difficultés rencontrées par les parents lorsqu'ils s'occupent de leurs enfants et assurent leur suivi. À notre connaissance, aucune étude locale n’a été menée dans ce domaine auparavant.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Samar Mahfouz, assistant lecturer
- Numéro de téléphone: 01006534339
- E-mail: samarmohsen2030@gmail.com
Lieux d'étude
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Assiut, Egypte
- • Genetic counselling center at Al Weladea neighbourhood in Assiut governorate. • Genetics Center at Al-Iman General Hospital in Assiut governorate. • Genetics clinic at Assiut University paediatrics' hospital.
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Contact:
- Mohamed Aboubakr Mohamed, Lecturer
- Numéro de téléphone: 01010319892
- E-mail: mohamedbakr88@aun.edu.eg
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'intégration :
- Enfants de moins de cinq ans avec un diagnostic confirmé d'IEM.
- Assister aux paramètres d'étude.
Critères d'exclusion :
- Patients diagnostiqués depuis la naissance avec des caractéristiques dysmorphiques.
- Patients diagnostiqués depuis la naissance avec des anomalies congénitales.
- Les patients présentant d'autres déficits neurologiques (par ex. paralysie cérébrale, convulsions, anoxie à la naissance…..)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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• Évaluer le poids (en kilogrammes) des enfants atteints d'IEM dans le gouvernorat d'Assiout.
Délai: 1 an
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Le poids sera mesuré à 0,1 kg près et les patients en vêtements légers et pieds nus. Le poids de l'enfant sera mesuré et les mesures seront reportées sur les courbes de croissance égyptiennes des filles et des garçons de différents âges, de la naissance à cinq ans, afin d'évaluer leur croissance. |
1 an
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• Évaluer la taille (en mètres) des enfants atteints d'IEM dans le gouvernorat d'Assiout.
Délai: 1 an
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Si l'enfant a moins de 2 ans ou est incapable de se tenir debout, la longueur sera mesurée à 0,1 cm près. Si l’enfant est âgé de 2 ans ou plus et est capable de se tenir debout, la hauteur debout sera mesurée à 0,1 cm près. La taille de l'enfant sera mesurée et les mesures seront reportées sur les courbes de croissance égyptiennes des filles et des garçons de différents âges, de la naissance à cinq ans, afin d'évaluer leur croissance. |
1 an
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• Évaluer l'indice de masse corporelle selon l'âge (IMC pour l'âge en kg/m^2) des enfants atteints d'IEM dans le gouvernorat d'Assiout.
Délai: 1 an
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L'indice de masse corporelle en fonction de l'âge (IMC pour l'âge) sera calculé en kg/m^2 et tracé sur les courbes de croissance égyptiennes des filles et des garçons de différents âges, de la naissance à cinq ans, afin d'évaluer leur croissance.
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1 an
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Évaluer le développement des enfants atteints d'IEM dans le gouvernorat d'Assiout en utilisant la version arabe de la troisième édition des questionnaires sur les âges et les étapes.
Délai: 1 an
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La version arabe de la troisième édition des questionnaires sur les âges et les étapes (ASQ-3) sera utilisée pour identifier la croissance développementale des enfants d'un mois à cinq ans et demi. il mesure le développement dans 5 domaines clés : communication, motricité globale, motricité fine, résolution de problèmes et domaine personnel-social. Chaque réponse au questionnaire sera convertie en une valeur numérique (généralement égale à 10, parfois à 5, et pas encore à 0) afin de déterminer le score, puis le score global de chaque domaine sera additionné. ASQ-3 comporte trois zones de notation et plus le score est élevé, meilleur est le développement de l'enfant pour chaque domaine de développement séparément. |
1 an
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• Évaluer les connaissances de la mère concernant la maladie métabolique de l'enfant et les recommandations alimentaires à l'aide d'un questionnaire à concevoir.
Délai: 1 an
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Connaissance des maladies métaboliques innées de l'enfant telles que la définition de la maladie, les symptômes nécessitant une hospitalisation immédiate, les complications de la maladie, les besoins alimentaires et les restrictions.
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1 an
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Évaluation de la pratique de la mère à l'aide d'un questionnaire à concevoir.
Délai: 1 an
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Pratique diététique, garde d'enfants, vaccination et suivi.
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1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Sabra Mohamed Ahmed, Prof. Dr, Assiut University
- Directeur d'études: Taghreed Abdel-Aziz Mohamed, Prof. Dr, Assiut University
- Chercheur principal: Samar Mahfouz, assistant lecturer, Assiut University
Publications et liens utiles
Publications générales
- Duggan C, Irvine AD, O'B Hourihane J, Kiely ME, Murray DM. ASQ-3 and BSID-III's concurrent validity and predictive ability of cognitive outcome at 5 years. Pediatr Res. 2023 Oct;94(4):1465-1471. doi: 10.1038/s41390-023-02528-y. Epub 2023 Feb 25.
- El Shafie AM, El-Gendy FM, Allahony DM, Hegran HH, Omar ZA, Samir MA, Kasemy ZA, El-Bazzar AN, Abd El-Fattah MA, Abdel Monsef AA, Kairallah AM, Raafet HM, Baza GM, Salah AG, Galab WS, Alkalash SH, Salama AA, Farag NA, Bahbah WA. Development of LMS and Z Score Growth References for Egyptian Children From Birth Up to 5 Years. Front Pediatr. 2021 Jan 18;8:598499. doi: 10.3389/fped.2020.598499. eCollection 2020.
- Padeniya RN, Thushari G, Nissanka DH, Shashika C, Munasinghe DH, Aberathne DM, Weerawardena PL, Galgamuwa LS, Kumarasinghe N, Liyanage L. Maternal coping strategies in response to child's oncological diseases in Sri Lanka. Acta Oncol. 2020 Jul;59(7):866-871. doi: 10.1080/0284186X.2020.1750695. Epub 2020 Apr 14.
- Waters D, Adeloye D, Woolham D, Wastnedge E, Patel S, Rudan I. Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Glob Health. 2018 Dec;8(2):021102. doi: 10.7189/jogh.08.021102.
- Agana M, Frueh J, Kamboj M, Patel DR, Kanungo S. Common metabolic disorder (inborn errors of metabolism) concerns in primary care practice. Ann Transl Med. 2018 Dec;6(24):469. doi: 10.21037/atm.2018.12.34.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Inborn errors of metabolism
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