Crescimento e desenvolvimento de crianças com erros inatos do metabolismo na província de Assiut

Erros inatos do metabolismo (IEM) são doenças que resultam na atividade deficiente de uma enzima individual, proteína estrutural em uma via metabólica intermediária, presentes clinicamente de uma ampla variedade de maneiras, desde problemas crônicos inespecíficos, como atraso na infância em atingir marcos de desenvolvimento , para descompensação aguda.

A prevalência de todos os erros inatos do metabolismo em todo o mundo é de 50,9/100.000 nascidos vivos. No Egito, a prevalência entre crianças com suspeita clínica é de 7,8%.

Um estudo realizado na província de Minia (Egito) com crianças menores de 18 anos que incluiu 67 crianças mostrou que 65,7% das crianças tinham altura inferior. Além disso, um estudo realizado no alto Egito com 113 pacientes com PKU mostrou que o atraso global no desenvolvimento (54,9%) era a apresentação mais frequente em crianças com PKU. Os pais de crianças com IEM enfrentam muitos desafios; como o encargo financeiro e as restrições percebidas em todos os aspectos da vida, a discriminação por parte da sociedade em geral, e o principal desafio são as restrições alimentares.

Justificativa:

Apesar de serem raros no Egipto, os IEM são considerados uma prioridade nacional devido ao fardo substancial de saúde que representam para o crescimento e desenvolvimento das crianças afectadas, que pode variar desde o atraso na realização de marcos de desenvolvimento até à descompensação aguda e à morte.

No entanto, faltam estudos longitudinais no Egipto que se concentrem na forma como os EIM afectam o desenvolvimento físico e o crescimento, bem como as dificuldades que os pais encontram ao cuidar dos seus filhos e acompanhá-los. Até onde sabemos, nenhum estudo local foi realizado neste campo antes.