Рост и развитие детей с врожденными нарушениями обмена веществ в провинции Асьют

Врожденные нарушения метаболизма (ВЭМ) – это заболевания, приводящие к недостаточной активности отдельного фермента, структурного белка в промежуточном метаболическом пути, клинически проявляющиеся по-разному, начиная от неспецифических хронических проблем, таких как задержка в развитии в детстве. , к острой декомпенсации.

Распространенность всех врожденных нарушений обмена веществ в мире составляет 50,9/100 000. живорождение. В Египте распространенность среди детей с клиническим подозрением на это составляет 7,8%.

Исследование, проведенное в провинции Миниа (Египет) среди детей в возрасте до 18 лет, в котором приняли участие 67 детей, показало, что 65,7% детей были ниже роста. Также исследование, проведенное в Верхнем Египте на 113 пациентах с ФКУ, показало, что глобальная задержка развития в 54,9% случаев была наиболее частым проявлением ФКУ у детей. Родители детей с ИЭМ сталкиваются со многими проблемами; как финансовое бремя и предполагаемые ограничения во всех аспектах жизни, дискриминация со стороны общества в целом, а главная проблема — ограничения в питании.

Обоснование:

Несмотря на то, что IEM встречается редко в Египте, они считаются национальным приоритетом из-за значительного бремени для здоровья, которое они налагают на рост и развитие затронутых детей, которое может варьироваться от задержки достижения основных этапов развития до острой декомпенсации и смерти.

Однако в Египте отсутствуют продольные исследования, посвященные тому, как ИЭМ влияют на физическое развитие и рост, а также трудностям, с которыми сталкиваются родители при уходе за своими детьми и наблюдении за ними. Насколько нам известно, локальные исследования в этой области ранее не проводились.