Wachstum und Entwicklung von Kindern mit angeborenen Stoffwechselstörungen im Gouvernement Assiut
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Angeborene Stoffwechselstörungen (IEM) sind Krankheiten, die zu einer mangelhaften Aktivität eines einzelnen Enzyms, eines Strukturproteins in einem Zwischenstoffwechselweg, führen und sich klinisch auf vielfältige Weise äußern – von unspezifischen chronischen Problemen wie einer Verzögerung bei der Erreichung von Entwicklungsmeilensteinen in der Kindheit , bis zur akuten Dekompensation.
Die Prävalenz aller angeborenen Stoffwechselstörungen beträgt weltweit 50,9/100.000 Lebendgeburt. In Ägypten liegt die Prävalenz unter klinisch verdächtigen Kindern bei 7,8 %.
Eine im Gouvernement Minia (Ägypten) durchgeführte Studie an Kindern unter 18 Jahren mit 67 Kindern ergab, dass 65,7 % der Kinder untergroß waren. Auch eine in Oberägypten an 113 PKU-Patienten durchgeführte Studie zeigte, dass eine globale Entwicklungsverzögerung von 54,9 % die häufigste Erscheinung bei PKU-Kindern war. Eltern von Kindern mit IEM stehen vor vielen Herausforderungen; B. die finanzielle Belastung und wahrgenommene Einschränkungen in allen Lebensbereichen, die Diskriminierung durch die Gesellschaft im Allgemeinen und die größte Herausforderung sind diätetische Einschränkungen.
Begründung:
Obwohl IEM in Ägypten selten sind, gelten sie als nationale Priorität, da sie eine erhebliche Gesundheitsbelastung für das Wachstum und die Entwicklung der betroffenen Kinder darstellen, die von verzögertem Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen bis hin zu akuter Dekompensation und Tod reichen kann.
Allerdings mangelt es in Ägypten an Längsschnittstudien, die sich mit der Frage befassen, wie sich IEM auf die körperliche Entwicklung und das Wachstum auswirkt und auf welche Schwierigkeiten Eltern bei der Betreuung und Betreuung ihrer Kinder stoßen. Nach unserem Kenntnisstand wurden in diesem Bereich bisher keine lokalen Studien durchgeführt.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Samar Mahfouz, assistant lecturer
- Telefonnummer: 01006534339
- E-Mail: samarmohsen2030@gmail.com
Studienorte
-
-
-
Assiut, Ägypten
- • Genetic counselling center at Al Weladea neighbourhood in Assiut governorate. • Genetics Center at Al-Iman General Hospital in Assiut governorate. • Genetics clinic at Assiut University paediatrics' hospital.
-
Kontakt:
- Mohamed Aboubakr Mohamed, Lecturer
- Telefonnummer: 01010319892
- E-Mail: mohamedbakr88@aun.edu.eg
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Kinder unter fünf Jahren mit bestätigter IEM-Diagnose.
- Teilnahme an den Studieneinstellungen.
Ausschlusskriterien:
- Patienten, bei denen seit der Geburt dysmorphe Merkmale diagnostiziert wurden.
- Patienten, bei denen seit der Geburt angeborene Anomalien diagnostiziert wurden.
- Patienten mit anderen neurologischen Defiziten (z.B. Zerebralparese, Krämpfe, Geburtsanoxie…..)
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
• Bestimmung des Gewichts (in Kilogramm) von Kindern mit IEM im Gouvernement Assiut.
Zeitfenster: 1 Jahr
|
Das Gewicht wird auf 0,1 kg genau gemessen und die Patienten tragen leichte Kleidung und sind barfuß. Das Gewicht des Kindes wird gemessen und die Maße werden in die ägyptischen Wachstumstabellen von Mädchen und Jungen für verschiedene Altersstufen von der Geburt bis zum fünften Lebensjahr eingetragen, um deren Wachstum zu beurteilen. |
1 Jahr
|
|
• Bestimmung der Körpergröße (in Metern) von Kindern mit IEM im Gouvernement Assiut.
Zeitfenster: 1 Jahr
|
Wenn das Kind jünger als 2 Jahre ist oder nicht in der Lage ist, im Liegerad zu stehen, wird die Liegelänge auf 0,1 cm genau gemessen. Wenn das Kind 2 Jahre oder älter ist und stehen kann, wird die Stehhöhe auf 0,1 cm genau gemessen. Die Körpergröße des Kindes wird gemessen und die Maße werden in die ägyptischen Wachstumstabellen von Mädchen und Jungen für verschiedene Altersstufen von der Geburt bis zum fünften Lebensjahr eingetragen, um deren Wachstum zu beurteilen. |
1 Jahr
|
|
• Bestimmung des Body-Mass-Index für das Alter (BMI für Alter in kg/m^2) von Kindern mit IEM im Gouvernement Assiut.
Zeitfenster: 1 Jahr
|
Der Body-Mass-Index für das Alter (BMI für Alter) wird in kg/m² berechnet und in den ägyptischen Wachstumsdiagrammen von Mädchen und Jungen für verschiedene Altersstufen von der Geburt bis zum Alter von fünf Jahren aufgetragen, um deren Wachstum zu beurteilen.
|
1 Jahr
|
|
Beurteilung der Entwicklung von Kindern mit IEM im Gouvernement Assiut anhand der arabischen Version der dritten Ausgabe der Ages and Stages Questionnaires.
Zeitfenster: 1 Jahr
|
Die arabische Version der dritten Ausgabe der Ages & Stages Questionnaires (ASQ-3) wird verwendet, um das Entwicklungswachstum bei Kindern im Alter von einem Monat bis zu fünfeinhalb Jahren zu ermitteln. Es misst die Entwicklung in fünf Schlüsselbereichen: Kommunikation, Grobmotorik, Feinmotorik, Problemlösung und persönlich-sozialer Bereich. Jede Antwort auf dem Fragebogen wird in einen numerischen Wert (normalerweise 10, gelegentlich 5 und noch nicht 0) umgewandelt, um die Punktzahl zu ermitteln. Anschließend wird die Gesamtpunktzahl jeder Domäne summiert. ASQ-3 verfügt über drei Bewertungszonen. Je höher die Bewertung, desto besser ist die Entwicklung des Kindes für jeden einzelnen Entwicklungsbereich. |
1 Jahr
|
|
• Um das Wissen der Mutter über die Stoffwechselerkrankung des Kindes und Ernährungsempfehlungen mithilfe eines zu entwerfenden Fragebogens zu ermitteln.
Zeitfenster: 1 Jahr
|
Kenntnisse über angeborene Stoffwechselerkrankungen des Kindes wie Krankheitsdefinition, Symptome, die eine sofortige Krankenhauseinweisung erfordern, Krankheitskomplikationen, Ernährungsbedürfnisse und -beschränkungen.
|
1 Jahr
|
|
Beurteilung der Praxis der Mutter anhand eines zu entwerfenden Fragebogens.
Zeitfenster: 1 Jahr
|
Ernährungspraxis, Kinderbetreuung, Impfung und Nachsorge.
|
1 Jahr
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Sabra Mohamed Ahmed, Prof. Dr, Assiut University
- Studienleiter: Taghreed Abdel-Aziz Mohamed, Prof. Dr, Assiut University
- Hauptermittler: Samar Mahfouz, assistant lecturer, Assiut University
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Duggan C, Irvine AD, O'B Hourihane J, Kiely ME, Murray DM. ASQ-3 and BSID-III's concurrent validity and predictive ability of cognitive outcome at 5 years. Pediatr Res. 2023 Oct;94(4):1465-1471. doi: 10.1038/s41390-023-02528-y. Epub 2023 Feb 25.
- El Shafie AM, El-Gendy FM, Allahony DM, Hegran HH, Omar ZA, Samir MA, Kasemy ZA, El-Bazzar AN, Abd El-Fattah MA, Abdel Monsef AA, Kairallah AM, Raafet HM, Baza GM, Salah AG, Galab WS, Alkalash SH, Salama AA, Farag NA, Bahbah WA. Development of LMS and Z Score Growth References for Egyptian Children From Birth Up to 5 Years. Front Pediatr. 2021 Jan 18;8:598499. doi: 10.3389/fped.2020.598499. eCollection 2020.
- Padeniya RN, Thushari G, Nissanka DH, Shashika C, Munasinghe DH, Aberathne DM, Weerawardena PL, Galgamuwa LS, Kumarasinghe N, Liyanage L. Maternal coping strategies in response to child's oncological diseases in Sri Lanka. Acta Oncol. 2020 Jul;59(7):866-871. doi: 10.1080/0284186X.2020.1750695. Epub 2020 Apr 14.
- Waters D, Adeloye D, Woolham D, Wastnedge E, Patel S, Rudan I. Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Glob Health. 2018 Dec;8(2):021102. doi: 10.7189/jogh.08.021102.
- Agana M, Frueh J, Kamboj M, Patel DR, Kanungo S. Common metabolic disorder (inborn errors of metabolism) concerns in primary care practice. Ann Transl Med. 2018 Dec;6(24):469. doi: 10.21037/atm.2018.12.34.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- Inborn errors of metabolism
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .