Lasten kasvu ja kehitys, joilla on synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä Assiutin kuvernöörissä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet (IEM) ovat sairauksia, jotka johtavat yksittäisen entsyymin, rakenteellisen proteiinin, puutteelliseen aktiivisuuteen väliaineenvaihduntareitillä ja joita esiintyy kliinisesti monin eri tavoin aina epäspesifisistä kroonisista ongelmista, kuten lapsuuden viivästymisestä kehityksen virstanpylväiden saavuttamisessa. , akuuttiin dekompensaatioon.
Kaikkien synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden esiintyvyys maailmanlaajuisesti on 50,9/100000 Egyptissä kliinisesti epäiltyjen lasten esiintyvyys on 7,8 %.
Minia Governoratessa (Egypti) tehty tutkimus alle 18-vuotiailla lapsilla, joihin osallistui 67 lasta, osoitti, että 65,7 % lapsista oli alle pitkiä. Myös Ylä-Egyptissä 113 PKU-potilaalla tehty tutkimus osoitti, että maailmanlaajuinen 54,9 %:n kehitysviive oli PKU-lasten yleisin esiintyminen. IEM-lasten vanhemmat kohtaavat monia haasteita; taloudellinen taakka ja koetut rajoitukset kaikilla elämän osa-alueilla, yhteiskunnallinen syrjintä yleensä, ja suurin haaste on ruokavalion rajoitukset.
Perustelut:
Huolimatta siitä, että IEM on Egyptissä harvinaista, niitä pidetään kansallisena prioriteettina, koska ne aiheuttavat huomattavan terveystaakan sairastuneiden lasten kasvulle ja kehitykselle, mikä voi vaihdella kehityksen virstanpylväiden saavuttamisen viivästymisestä akuuttiin dekompensaatioon ja kuolemaan.
Egyptissä ei kuitenkaan ole olemassa pitkittäisiä tutkimuksia, joissa keskitytään siihen, kuinka IEM vaikuttaa fyysiseen kehitykseen ja kasvuun, sekä vaikeuksiin, joita vanhemmat kohtaavat hoitaessaan lapsiaan ja seuratessaan heitä. Tietojemme mukaan tällä alalla ei ole aiemmin tehty paikallisia tutkimuksia.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Samar Mahfouz, assistant lecturer
- Puhelinnumero: 01006534339
- Sähköposti: samarmohsen2030@gmail.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Assiut, Egypti
- • Genetic counselling center at Al Weladea neighbourhood in Assiut governorate. • Genetics Center at Al-Iman General Hospital in Assiut governorate. • Genetics clinic at Assiut University paediatrics' hospital.
-
Ottaa yhteyttä:
- Mohamed Aboubakr Mohamed, Lecturer
- Puhelinnumero: 01010319892
- Sähköposti: mohamedbakr88@aun.edu.eg
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Alle viisivuotiaat lapset, joilla on vahvistettu IEM-diagnoosi.
- Osallistuminen opiskelupaikkoihin.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on diagnosoitu syntymästä lähtien dysmorfisia piirteitä.
- Potilaat, joilla on diagnosoitu synnynnäisiä epämuodostumia syntymästä lähtien.
- Potilaat, joilla on muita neurologisia puutteita (esim. aivohalvaus, kouristukset, synnytyksen anoksia…)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
• Arvioida IEM-sairaiden lasten paino (killoina) Assiutin kuvernöörissä.
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Paino mitataan 0,1 kg:n tarkkuudella ja potilaat kevyissä vaatteissa ja paljain jaloin. Lapsen paino mitataan ja mitat piirretään Egyptin kasvukaavioihin eri ikäisistä tytöistä ja pojista syntymästä viisivuotiaaksi kasvun arvioimiseksi. |
1 vuosi
|
|
• Arvioida IEM-potilaiden pituutta (metreinä) Assiutin kuvernöörissä.
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Jos lapsi on alle 2-vuotias tai ei pysty seisomaan, makuupituus mitataan 0,1 cm:n tarkkuudella. Jos lapsi on vähintään 2-vuotias ja pystyy seisomaan, seisomakorkeus mitataan 0,1 cm:n tarkkuudella. Lapsen pituus mitataan ja mitat piirretään Egyptin kasvukaavioihin eri ikäisistä tytöistä ja pojista syntymästä viisivuotiaaksi kasvun arvioimiseksi. |
1 vuosi
|
|
• Arvioida Assiutin kuvernöörin IEM-lasten iän painoindeksi (BMI iän mukaan kg/m^2).
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Iän painoindeksi (BMI iän mukaan) lasketaan kg/m^2 ja piirretään Egyptin kasvukaavioihin eri ikäisistä tytöistä ja pojista syntymästä viiden vuoden ikään, jotta voidaan arvioida heidän kasvuaan.
|
1 vuosi
|
|
Arvioida IEM-lasten kehitystä Assiutin kuvernöörissä käyttämällä Ages and Stages -kyselylomakkeen kolmannen painoksen arabialaista versiota.
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Ages & Stages Questionnaires -kyselylomakkeen kolmannen painoksen arabiankielistä versiota (ASQ-3) käytetään tunnistamaan 1 kuukauden - viiden ja puolen vuoden ikäisten lasten kehityskasvu. Se mittaa kehitystä viidellä avainalueella: viestintä, bruttomotorinen, hienomotorinen, ongelmanratkaisu ja henkilökohtainen-sosiaalinen alue. Jokainen kyselylomakkeen vastaus muunnetaan numeeriseksi arvoksi (yleensä 10, joskus 5, ei vielä 0) pistemäärän määrittämiseksi, minkä jälkeen kunkin toimialueen kokonaispistemäärä lasketaan yhteen. ASQ-3:ssa on kolme pisteytysaluetta ja mitä korkeampi pistemäärä, sitä parempi lapsen kehitys kullekin kehitysalueelle erikseen. |
1 vuosi
|
|
• Arvioida äidin tietämystä lapsen aineenvaihduntahäiriöstä ja ruokavaliosuosituksia laadittavan kyselylomakkeen avulla.
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Tieto lapsen synnynnäisistä aineenvaihduntasairauksista, kuten sairauden määritelmä, oireet edellyttävät välitöntä sairaalahoitoa, sairauden komplikaatiot, ruokavaliovaatimukset ja rajoitukset.
|
1 vuosi
|
|
Äidin käytännön arviointi suunniteltavalla kyselylomakkeella.
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Ruokavaliokäytäntö, lastenhoito, rokotukset ja seuranta.
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Sabra Mohamed Ahmed, Prof. Dr, Assiut University
- Opintojohtaja: Taghreed Abdel-Aziz Mohamed, Prof. Dr, Assiut University
- Päätutkija: Samar Mahfouz, assistant lecturer, Assiut University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Duggan C, Irvine AD, O'B Hourihane J, Kiely ME, Murray DM. ASQ-3 and BSID-III's concurrent validity and predictive ability of cognitive outcome at 5 years. Pediatr Res. 2023 Oct;94(4):1465-1471. doi: 10.1038/s41390-023-02528-y. Epub 2023 Feb 25.
- El Shafie AM, El-Gendy FM, Allahony DM, Hegran HH, Omar ZA, Samir MA, Kasemy ZA, El-Bazzar AN, Abd El-Fattah MA, Abdel Monsef AA, Kairallah AM, Raafet HM, Baza GM, Salah AG, Galab WS, Alkalash SH, Salama AA, Farag NA, Bahbah WA. Development of LMS and Z Score Growth References for Egyptian Children From Birth Up to 5 Years. Front Pediatr. 2021 Jan 18;8:598499. doi: 10.3389/fped.2020.598499. eCollection 2020.
- Padeniya RN, Thushari G, Nissanka DH, Shashika C, Munasinghe DH, Aberathne DM, Weerawardena PL, Galgamuwa LS, Kumarasinghe N, Liyanage L. Maternal coping strategies in response to child's oncological diseases in Sri Lanka. Acta Oncol. 2020 Jul;59(7):866-871. doi: 10.1080/0284186X.2020.1750695. Epub 2020 Apr 14.
- Waters D, Adeloye D, Woolham D, Wastnedge E, Patel S, Rudan I. Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Glob Health. 2018 Dec;8(2):021102. doi: 10.7189/jogh.08.021102.
- Agana M, Frueh J, Kamboj M, Patel DR, Kanungo S. Common metabolic disorder (inborn errors of metabolism) concerns in primary care practice. Ann Transl Med. 2018 Dec;6(24):469. doi: 10.21037/atm.2018.12.34.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Inborn errors of metabolism
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .