Vækst og udvikling af børn med medfødte metabolismefejl i Assiut Governorate
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Medfødte metabolismefejl (IEM) er sygdomme, der resulterer i mangelfuld aktivitet af et individuelt enzym, strukturelt protein i en intermediær metabolisk vej, der forekommer klinisk på en lang række forskellige måder, lige fra uspecifikke kroniske problemer såsom barndomsforsinkelser i at nå udviklingsmilepæle , til akut dekompensation.
Prævalensen af alle medfødte metabolismefejl globalt er 50,9/100000 levendefødte, I Egypten er prævalensen blandt klinisk mistænkte børn 7,8 %.
En undersøgelse udført i Minia Governorate (Egypten) på børn under 18 år inkluderede 67 børn, viste, at 65,7 % af børnene var under højde. Også en undersøgelse udført i øvre Egypten på 113 PKU-patienter viste, at global udviklingsforsinkelse på 54,9 % var den hyppigste præsentation af PKU-børn. Forældre til børn med IEM står over for mange udfordringer; som den økonomiske byrde og opfattede restriktioner i alle aspekter af livet, diskrimination af samfundet generelt, og den største udfordring er kostrestriktioner.
Begrundelse:
På trods af at det er sjældent i Egypten, betragtes IEM som en national prioritet på grund af den betydelige sundhedsbyrde, de lægger på de berørte børns vækst og udvikling, som kan variere fra forsinket opnåelse af udviklingsmæssige milepæle til akut dekompensation og død.
Der mangler dog longitudinelle undersøgelser i Egypten, der fokuserer på, hvordan IEM påvirker fysisk udvikling og vækst, samt de vanskeligheder, forældre møder, når de passer deres børn og følger op med dem. Så vidt vi ved, er der ikke tidligere udført lokale undersøgelser på dette område.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Samar Mahfouz, assistant lecturer
- Telefonnummer: 01006534339
- E-mail: samarmohsen2030@gmail.com
Studiesteder
-
-
-
Assiut, Egypten
- • Genetic counselling center at Al Weladea neighbourhood in Assiut governorate. • Genetics Center at Al-Iman General Hospital in Assiut governorate. • Genetics clinic at Assiut University paediatrics' hospital.
-
Kontakt:
- Mohamed Aboubakr Mohamed, Lecturer
- Telefonnummer: 01010319892
- E-mail: mohamedbakr88@aun.edu.eg
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Børn under fem år med bekræftet diagnose af IEM.
- Deltagelse i studieindstillingerne.
Ekskluderingskriterier:
- Patienter diagnosticeret siden fødslen med dysmorfe træk.
- Patienter diagnosticeret siden fødslen med medfødte anomalier.
- Patienter med andre neurologiske mangler (f. cerebral parese, kramper, fødselsanoksi...)
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
• At vurdere vægten (i kilogram) af børn med IEM i Assiut guvernement.
Tidsramme: 1 år
|
Vægten vil blive målt til nærmeste 0,1 kg og patienterne i let tøj og bare fødder. Barnets vægt vil blive målt, og målingerne vil blive plottet på de egyptiske vækstdiagrammer for piger og drenge i forskellige aldre fra fødsel til fem år for at vurdere deres vækst. |
1 år
|
|
• At vurdere højden (i meter) af børn med IEM i Assiut guvernement.
Tidsramme: 1 år
|
Hvis barnet er under 2 år eller ikke kan stå, vil liggelængden blive målt til nærmeste 0,1 cm. Hvis barnet er 2 år eller ældre og kan stå, måles ståhøjden til nærmeste 0,1 cm. Barnets højde vil blive målt, og målingerne vil blive plottet på de egyptiske vækstdiagrammer for piger og drenge i forskellige aldre fra fødsel til fem år for at vurdere deres vækst. |
1 år
|
|
• At vurdere body mass index for alder (BMI for alder i kg/m^2) for børn med IEM i Assiut guvernement.
Tidsramme: 1 år
|
Body mass index for alder (BMI for alder) vil blive beregnet i kg/m^2 og plottet på de egyptiske vækstdiagrammer for piger og drenge for forskellige aldre fra fødsel til fem år for at vurdere deres vækst.
|
1 år
|
|
At vurdere udviklingen af børn med IEM i Assiut guvernement ved hjælp af den arabiske version af den tredje udgave af Ages and Stages Questionnaires.
Tidsramme: 1 år
|
Den arabiske version af den tredje udgave af Ages & Stages Questionnaires (ASQ-3) vil blive brugt til at identificere udviklingsvækst hos børn fra en måned til fem et halvt år. den måler udvikling inden for 5 nøgledomæner: kommunikation, grovmotorik, finmotorik, problemløsning og personligt-socialt domæne. Hvert svar på spørgeskemaet vil blive konverteret til en numerisk værdi (normalt lig med 10, lejlighedsvis til 5 og endnu ikke til 0) for at bestemme scoren, hvorefter hvert domænes samlede score vil blive summeret. ASQ-3 har tre scoringszoner og jo højere score, jo bedre er barnets udvikling for hvert udviklingsområde for sig. |
1 år
|
|
• At vurdere moderens viden om barnets stofskiftesygdom og kostanbefalinger ved hjælp af et spørgeskema, der skal udformes.
Tidsramme: 1 år
|
Viden om barnets medfødte stofskiftesygdomme såsom sygdomsdefinition, symptomer nødvendiggør øjeblikkelig hospitalsindlæggelse, sygdomskomplikationer, kostbehov og restriktioner.
|
1 år
|
|
Vurdering af mors praksis ved hjælp af et spørgeskema, der skal udformes.
Tidsramme: 1 år
|
Kostpraksis, børnepasning, vaccination og opfølgning.
|
1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Sabra Mohamed Ahmed, Prof. Dr, Assiut University
- Studieleder: Taghreed Abdel-Aziz Mohamed, Prof. Dr, Assiut University
- Ledende efterforsker: Samar Mahfouz, assistant lecturer, Assiut University
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Duggan C, Irvine AD, O'B Hourihane J, Kiely ME, Murray DM. ASQ-3 and BSID-III's concurrent validity and predictive ability of cognitive outcome at 5 years. Pediatr Res. 2023 Oct;94(4):1465-1471. doi: 10.1038/s41390-023-02528-y. Epub 2023 Feb 25.
- El Shafie AM, El-Gendy FM, Allahony DM, Hegran HH, Omar ZA, Samir MA, Kasemy ZA, El-Bazzar AN, Abd El-Fattah MA, Abdel Monsef AA, Kairallah AM, Raafet HM, Baza GM, Salah AG, Galab WS, Alkalash SH, Salama AA, Farag NA, Bahbah WA. Development of LMS and Z Score Growth References for Egyptian Children From Birth Up to 5 Years. Front Pediatr. 2021 Jan 18;8:598499. doi: 10.3389/fped.2020.598499. eCollection 2020.
- Padeniya RN, Thushari G, Nissanka DH, Shashika C, Munasinghe DH, Aberathne DM, Weerawardena PL, Galgamuwa LS, Kumarasinghe N, Liyanage L. Maternal coping strategies in response to child's oncological diseases in Sri Lanka. Acta Oncol. 2020 Jul;59(7):866-871. doi: 10.1080/0284186X.2020.1750695. Epub 2020 Apr 14.
- Waters D, Adeloye D, Woolham D, Wastnedge E, Patel S, Rudan I. Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Glob Health. 2018 Dec;8(2):021102. doi: 10.7189/jogh.08.021102.
- Agana M, Frueh J, Kamboj M, Patel DR, Kanungo S. Common metabolic disorder (inborn errors of metabolism) concerns in primary care practice. Ann Transl Med. 2018 Dec;6(24):469. doi: 10.21037/atm.2018.12.34.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- Inborn errors of metabolism
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .