Tillväxt och utveckling av barn med medfödda metabolismfel i Assiut Governorate
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Medfödda metabolismfel (IEM) är sjukdomar som leder till bristfällig aktivitet hos ett enskilt enzym, strukturellt protein i en mellanliggande metabolisk väg, som förekommer kliniskt på en mängd olika sätt, allt från ospecifika kroniska problem som försening i barndomen när det gäller att uppnå utvecklingsmilstolpar , till akut dekompensation.
Prevalensen av alla medfödda fel i metabolism globalt är 50,9/100000 levande födda, I Egypten är prevalensen bland kliniskt misstänkta barn 7,8 %.
En studie utförd i Minia Governorate (Egypten) på barn under 18 år inkluderade 67 barn visade att 65,7 % av barnen var under långa. En studie utförd i övre Egypten på 113 PKU-patienter visade också att global utvecklingsförsening på 54,9 % var den vanligaste förekomsten av PKU-barn. Föräldrar till barn med IEM står inför många utmaningar; som den ekonomiska bördan och upplevda restriktioner i alla aspekter av livet, diskriminering av samhället i allmänhet, och den största utmaningen är kostrestriktioner.
Logisk grund:
Trots att det är sällsynt i Egypten, betraktas IEM som en nationell prioritet på grund av den betydande hälsobörda de lägger på de drabbade barnens tillväxt och utveckling, vilket kan sträcka sig från försenat uppnående av utvecklingsmilstolpar till akut dekompensation och död.
Det saknas dock longitudinella studier i Egypten som fokuserar på hur IEM påverkar fysisk utveckling och tillväxt, samt de svårigheter föräldrar möter när de tar hand om sina barn och följer upp dem. Såvitt vi vet har inga lokala studier utförts på detta område tidigare.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Samar Mahfouz, assistant lecturer
- Telefonnummer: 01006534339
- E-post: samarmohsen2030@gmail.com
Studieorter
-
-
-
Assiut, Egypten
- • Genetic counselling center at Al Weladea neighbourhood in Assiut governorate. • Genetics Center at Al-Iman General Hospital in Assiut governorate. • Genetics clinic at Assiut University paediatrics' hospital.
-
Kontakt:
- Mohamed Aboubakr Mohamed, Lecturer
- Telefonnummer: 01010319892
- E-post: mohamedbakr88@aun.edu.eg
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Under fem år gamla barn med bekräftad diagnos av IEM.
- Att delta i studieinställningarna.
Uteslutningskriterier:
- Patienter diagnostiserade sedan födseln med dysmorfa egenskaper.
- Patienter diagnostiserade sedan födseln med medfödda anomalier.
- Patienter med andra neurologiska brister (t. cerebral pares, kramper, födelseanoxi...)
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
• Att bedöma vikten (i kilogram) av barn med IEM i Assiut guvernement.
Tidsram: 1 år
|
Vikten kommer att mätas till närmaste 0,1 kg och patienterna i lätta kläder och bara fötter. Barnvikten kommer att mätas och mätningarna kommer att plottas på de egyptiska tillväxtdiagrammen för flickor och pojkar i olika åldrar från födseln till fem år för att bedöma deras tillväxt. |
1 år
|
|
• Att bedöma höjden (i meter) för barn med IEM i Assiut guvernement.
Tidsram: 1 år
|
Om barnet är yngre än 2 år eller inte kan stå kommer liggande längden att mätas till närmaste 0,1 cm. Om barnet är 2 år eller äldre och kan stå, mäts ståhöjden till närmaste 0,1 cm. Barnets längd kommer att mätas och mätningarna kommer att plottas på de egyptiska tillväxtdiagrammen för flickor och pojkar i olika åldrar från födseln till fem år för att bedöma deras tillväxt. |
1 år
|
|
• Att bedöma kroppsmassaindex för ålder (BMI för ålder i kg/m^2) för barn med IEM i Assiut guvernement.
Tidsram: 1 år
|
Kroppsmassaindex för ålder (BMI för ålder) kommer att beräknas i kg/m^2 och plottas på de egyptiska tillväxtdiagrammen för flickor och pojkar för olika åldrar från födsel till fem år för att bedöma deras tillväxt.
|
1 år
|
|
Att bedöma utvecklingen av barn med IEM i Assiut guvernement med hjälp av den arabiska versionen av den tredje upplagan av Ages and Stages Questionnaires.
Tidsram: 1 år
|
Den arabiska versionen av den tredje upplagan av Ages & Stages Questionnaires (ASQ-3) kommer att användas för att identifiera utvecklingstillväxt hos barn från en månad till fem och ett halvt år. den mäter utveckling inom 5 nyckeldomäner: kommunikation, grovmotorik, finmotorik, problemlösning och personlig-social domän. Varje svar på frågeformuläret kommer att omvandlas till ett numeriskt värde (vanligtvis lika med 10, ibland till 5 och ännu inte till 0) för att bestämma poängen, sedan summeras varje domäns totala poäng. ASQ-3 har tre poängzoner och ju högre poäng desto bättre är barnets utveckling för varje utvecklingsområde separat. |
1 år
|
|
• Att bedöma kunskapen hos modern om barnets metabola sjukdom och kostrekommendationer med hjälp av ett frågeformulär som ska utformas.
Tidsram: 1 år
|
Kunskap om barnets medfödda metabola sjukdomar såsom sjukdomsdefinition, symtom kräver omedelbar sjukhusinläggning, sjukdomskomplikationer, kostbehov och restriktioner.
|
1 år
|
|
Bedömning av mammans praktik med hjälp av ett frågeformulär som ska utformas.
Tidsram: 1 år
|
Kostpraktik, barnomsorg, vaccination och uppföljning.
|
1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Sabra Mohamed Ahmed, Prof. Dr, Assiut University
- Studierektor: Taghreed Abdel-Aziz Mohamed, Prof. Dr, Assiut University
- Huvudutredare: Samar Mahfouz, assistant lecturer, Assiut University
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Duggan C, Irvine AD, O'B Hourihane J, Kiely ME, Murray DM. ASQ-3 and BSID-III's concurrent validity and predictive ability of cognitive outcome at 5 years. Pediatr Res. 2023 Oct;94(4):1465-1471. doi: 10.1038/s41390-023-02528-y. Epub 2023 Feb 25.
- El Shafie AM, El-Gendy FM, Allahony DM, Hegran HH, Omar ZA, Samir MA, Kasemy ZA, El-Bazzar AN, Abd El-Fattah MA, Abdel Monsef AA, Kairallah AM, Raafet HM, Baza GM, Salah AG, Galab WS, Alkalash SH, Salama AA, Farag NA, Bahbah WA. Development of LMS and Z Score Growth References for Egyptian Children From Birth Up to 5 Years. Front Pediatr. 2021 Jan 18;8:598499. doi: 10.3389/fped.2020.598499. eCollection 2020.
- Padeniya RN, Thushari G, Nissanka DH, Shashika C, Munasinghe DH, Aberathne DM, Weerawardena PL, Galgamuwa LS, Kumarasinghe N, Liyanage L. Maternal coping strategies in response to child's oncological diseases in Sri Lanka. Acta Oncol. 2020 Jul;59(7):866-871. doi: 10.1080/0284186X.2020.1750695. Epub 2020 Apr 14.
- Waters D, Adeloye D, Woolham D, Wastnedge E, Patel S, Rudan I. Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Glob Health. 2018 Dec;8(2):021102. doi: 10.7189/jogh.08.021102.
- Agana M, Frueh J, Kamboj M, Patel DR, Kanungo S. Common metabolic disorder (inborn errors of metabolism) concerns in primary care practice. Ann Transl Med. 2018 Dec;6(24):469. doi: 10.21037/atm.2018.12.34.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- Inborn errors of metabolism
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .