Wzrost i rozwój dzieci z wrodzonymi błędami metabolizmu w prowincji Assiut

Wrodzone wady metabolizmu (IEM) to choroby skutkujące niedoborem aktywności pojedynczego enzymu, białka strukturalnego na pośrednim szlaku metabolicznym, objawiające się klinicznie na wiele różnych sposobów, począwszy od nieswoistych chorób przewlekłych, takich jak opóźnienie w osiąganiu kamieni milowych rozwoju w dzieciństwie , do ostrej dekompensacji.

Częstość występowania wszystkich wrodzonych wad metabolizmu na świecie wynosi 50,9/100 000 urodzenie żywe. W Egipcie częstość występowania wśród dzieci z podejrzeniem klinicznym wynosi 7,8%.

Badanie przeprowadzone w Minia Governorate (Egipt) na dzieciach w wieku poniżej 18 lat, w którym wzięło udział 67 dzieci, wykazało, że 65,7% dzieci było poniżej wzrostu. Również badanie przeprowadzone w Górnym Egipcie na 113 pacjentach z PKU wykazało, że globalne opóźnienie rozwoju wynoszące 54,9% było najczęstszą prezentacją dzieci z PKU. Rodzice dzieci z IEM stoją przed wieloma wyzwaniami; jak obciążenie finansowe i postrzegane ograniczenia we wszystkich aspektach życia, dyskryminacja w społeczeństwie jako całości, a głównym wyzwaniem są ograniczenia dietetyczne.

Racjonalne uzasadnienie:

Pomimo tego, że IEM są rzadkie w Egipcie, są uważane za priorytet krajowy ze względu na znaczne obciążenie zdrowotne, jakie nakładają na wzrost i rozwój dotkniętych dzieci, co może obejmować opóźnione osiągnięcie kamieni milowych w rozwoju, aż do ostrej dekompensacji i śmierci.

Jednakże w Egipcie brakuje badań podłużnych, które skupiałyby się na wpływie IEM na rozwój fizyczny i wzrost, a także na trudnościach, jakie napotykają rodzice podczas opieki nad dziećmi i monitorowania ich. Według naszej wiedzy nie prowadzono wcześniej żadnych lokalnych badań w tym zakresie.