Vekst og utvikling av barn med medfødte metabolismefeil i Assiut Governorate
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Medfødte metabolismefeil (IEM) er sykdommer som resulterer i mangelfull aktivitet av et individuelt enzym, strukturelt protein i en mellomliggende metabolsk vei, tilstede klinisk på en lang rekke måter, alt fra uspesifikke kroniske problemer som barndomsforsinkelse i å oppnå utviklingsmilepæler , til akutt dekompensasjon.
Prevalensen av alle medfødte metabolismefeil globalt er 50,9/100000 levendefødte, I Egypt er prevalensen blant klinisk mistenkte barn 7,8 %.
En studie utført i Minia Governorate (Egypt) på barn under 18 år inkluderte 67 barn, viste at 65,7 % av barna var under høyde. Også en studie utført i øvre Egypt på 113 PKU-pasienter viste at global utviklingsforsinkelse på 54,9 % var den hyppigste presentasjonen av PKU-barn. Foreldre til barn med IEM møter mange utfordringer; som økonomisk byrde og opplevde restriksjoner i alle aspekter av livet, diskriminering av samfunnet generelt, og hovedutfordringen er kostholdsrestriksjoner.
Begrunnelse:
Til tross for at det er sjeldent i Egypt, blir IEM sett på som en nasjonal prioritet på grunn av den betydelige helsebelastningen de legger på veksten og utviklingen til de berørte barna, som kan variere fra forsinket oppnåelse av utviklingsmilepæler til akutt dekompensasjon og død.
Det er imidlertid mangel på longitudinelle studier i Egypt som fokuserer på hvordan IEM påvirker fysisk utvikling og vekst, samt vanskene foreldre møter når de tar vare på barna sine og følger opp dem. Så vidt vi kjenner til, er det ikke tidligere utført lokale studier på dette feltet.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Samar Mahfouz, assistant lecturer
- Telefonnummer: 01006534339
- E-post: samarmohsen2030@gmail.com
Studiesteder
-
-
-
Assiut, Egypt
- • Genetic counselling center at Al Weladea neighbourhood in Assiut governorate. • Genetics Center at Al-Iman General Hospital in Assiut governorate. • Genetics clinic at Assiut University paediatrics' hospital.
-
Ta kontakt med:
- Mohamed Aboubakr Mohamed, Lecturer
- Telefonnummer: 01010319892
- E-post: mohamedbakr88@aun.edu.eg
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Barn under fem år med bekreftet diagnose av IEM.
- Deltar i studieinnstillingene.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter diagnostisert siden fødselen med dysmorfe trekk.
- Pasienter diagnostisert siden fødselen med medfødte anomalier.
- Pasienter med andre nevrologiske mangler (f. cerebral parese, kramper, fødselsanoksi...)
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
• Å vurdere vekten (i kilo) av barn med IEM i Assiut guvernement.
Tidsramme: 1 år
|
Vekten vil bli målt til nærmeste 0,1 kg og pasientene i lette klær og bare føtter. Barnevekten vil bli målt og målingene vil bli plottet på de egyptiske vekstdiagrammene for jenter og gutter for forskjellige aldre fra fødsel til fem år for å vurdere deres vekst. |
1 år
|
|
• Å vurdere høyden (i meter) til barn med IEM i Assiut guvernement.
Tidsramme: 1 år
|
Dersom barnet er under 2 år eller ikke kan stå, vil liggende lengde bli målt til nærmeste 0,1 cm. Dersom barnet er 2 år eller eldre og kan stå, måles ståhøyden til nærmeste 0,1 cm. Barnehøyden vil bli målt og målingene vil bli plottet på de egyptiske vekstdiagrammene for jenter og gutter for forskjellige aldre fra fødsel til fem år for å vurdere veksten deres. |
1 år
|
|
• Å vurdere kroppsmasseindeksen for alder (BMI for alder i kg/m^2) for barn med IEM i Assiut guvernement.
Tidsramme: 1 år
|
Kroppsmasseindeks for alder (BMI for alder) vil bli beregnet i kg/m^2 og plottet på de egyptiske vekstdiagrammene for jenter og gutter for forskjellige aldre fra fødsel til fem år for å vurdere deres vekst.
|
1 år
|
|
Å vurdere utviklingen av barn med IEM i Assiut guvernement ved å bruke den arabiske versjonen av den tredje utgaven av Ages and Stages Questionnaires.
Tidsramme: 1 år
|
Den arabiske versjonen av den tredje utgaven av Ages & Stages Questionnaires (ASQ-3) vil bli brukt til å identifisere utviklingsvekst hos barn fra én måned til fem og et halvt år. den måler utvikling i 5 nøkkeldomener: kommunikasjon, grovmotorikk, finmotorikk, problemløsning og personlig-sosial domene. Hvert svar på spørreskjemaet vil bli konvertert til en numerisk verdi (vanligvis lik 10, noen ganger til 5, og ennå ikke til 0) for å bestemme poengsummen, deretter summeres hvert domenes samlede poengsum. ASQ-3 har tre poengsoner og jo høyere poengsum, desto bedre er barnets utvikling for hvert utviklingsområde separat. |
1 år
|
|
• Å vurdere kunnskap om mor om barnets stoffskiftesykdom og kostholdsanbefalinger ved hjelp av et spørreskjema som skal utformes.
Tidsramme: 1 år
|
Kunnskap om barnets medfødte metabolske sykdommer som sykdomsdefinisjon, symptomer nødvendiggjør umiddelbar sykehusinnleggelse, sykdomskomplikasjoner, kostholdsbehov og restriksjoner.
|
1 år
|
|
Vurdering av mors praksis ved hjelp av et spørreskjema som skal utformes.
Tidsramme: 1 år
|
Kostholdspraksis, barnepass, vaksinasjon og oppfølging.
|
1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Sabra Mohamed Ahmed, Prof. Dr, Assiut University
- Studieleder: Taghreed Abdel-Aziz Mohamed, Prof. Dr, Assiut University
- Hovedetterforsker: Samar Mahfouz, assistant lecturer, Assiut University
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Duggan C, Irvine AD, O'B Hourihane J, Kiely ME, Murray DM. ASQ-3 and BSID-III's concurrent validity and predictive ability of cognitive outcome at 5 years. Pediatr Res. 2023 Oct;94(4):1465-1471. doi: 10.1038/s41390-023-02528-y. Epub 2023 Feb 25.
- El Shafie AM, El-Gendy FM, Allahony DM, Hegran HH, Omar ZA, Samir MA, Kasemy ZA, El-Bazzar AN, Abd El-Fattah MA, Abdel Monsef AA, Kairallah AM, Raafet HM, Baza GM, Salah AG, Galab WS, Alkalash SH, Salama AA, Farag NA, Bahbah WA. Development of LMS and Z Score Growth References for Egyptian Children From Birth Up to 5 Years. Front Pediatr. 2021 Jan 18;8:598499. doi: 10.3389/fped.2020.598499. eCollection 2020.
- Padeniya RN, Thushari G, Nissanka DH, Shashika C, Munasinghe DH, Aberathne DM, Weerawardena PL, Galgamuwa LS, Kumarasinghe N, Liyanage L. Maternal coping strategies in response to child's oncological diseases in Sri Lanka. Acta Oncol. 2020 Jul;59(7):866-871. doi: 10.1080/0284186X.2020.1750695. Epub 2020 Apr 14.
- Waters D, Adeloye D, Woolham D, Wastnedge E, Patel S, Rudan I. Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Glob Health. 2018 Dec;8(2):021102. doi: 10.7189/jogh.08.021102.
- Agana M, Frueh J, Kamboj M, Patel DR, Kanungo S. Common metabolic disorder (inborn errors of metabolism) concerns in primary care practice. Ann Transl Med. 2018 Dec;6(24):469. doi: 10.21037/atm.2018.12.34.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- Inborn errors of metabolism
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .