Crescita e sviluppo di bambini con errori congeniti del metabolismo nel Governatorato di Assiut
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Gli errori congeniti del metabolismo (IEM) sono malattie che determinano un'attività carente di un singolo enzima, una proteina strutturale in una via metabolica intermedia, presenti clinicamente in un'ampia varietà di modi, che vanno da problemi cronici non specifici come il ritardo infantile nel raggiungimento delle tappe fondamentali dello sviluppo , allo scompenso acuto.
La prevalenza di tutti gli errori congeniti del metabolismo a livello globale è 50,9/100000 nati vivi, in Egitto la prevalenza tra i bambini con sospetto clinico è del 7,8%.
Uno studio condotto nel Governatorato di Minia (Egitto) su bambini di età inferiore a 18 anni comprendeva 67 bambini e ha dimostrato che il 65,7% dei bambini era sotto altezza. Anche uno studio condotto nell'Alto Egitto su 113 pazienti affetti da PKU ha dimostrato che il ritardo globale dello sviluppo pari al 54,9% era la presentazione più frequente di bambini affetti da PKU. I genitori di bambini affetti da IEM devono affrontare molte sfide; come l’onere finanziario e le restrizioni percepite in tutti gli aspetti della vita, la discriminazione da parte della società in generale, e la sfida principale sono le restrizioni dietetiche.
Motivazione:
Nonostante siano rari in Egitto, gli IEM sono considerati una priorità nazionale a causa del sostanziale onere sanitario che pongono sulla crescita e sullo sviluppo dei bambini colpiti, che può variare dal ritardato raggiungimento delle tappe fondamentali dello sviluppo fino allo scompenso acuto e alla morte.
Tuttavia, in Egitto mancano studi longitudinali che si concentrino su come l’IEM influenza lo sviluppo fisico e la crescita, nonché sulle difficoltà che i genitori incontrano nel prendersi cura dei propri figli e nel seguirli. A nostra conoscenza, nessuno studio locale è stato condotto prima in questo campo.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Samar Mahfouz, assistant lecturer
- Numero di telefono: 01006534339
- Email: samarmohsen2030@gmail.com
Luoghi di studio
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Assiut, Egitto
- • Genetic counselling center at Al Weladea neighbourhood in Assiut governorate. • Genetics Center at Al-Iman General Hospital in Assiut governorate. • Genetics clinic at Assiut University paediatrics' hospital.
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Contatto:
- Mohamed Aboubakr Mohamed, Lecturer
- Numero di telefono: 01010319892
- Email: mohamedbakr88@aun.edu.eg
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Bambini di età inferiore a cinque anni con diagnosi confermata di IEM.
- Frequentare gli ambienti di studio.
Criteri di esclusione:
- Pazienti con diagnosi di dismorfismo fin dalla nascita.
- Pazienti con diagnosi di anomalie congenite fin dalla nascita.
- Pazienti con altri deficit neurologici (ad es. paralisi cerebrale, convulsioni, anossia congenita…..)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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• Valutare il peso (in chilogrammi) dei bambini affetti da IEM nel governatorato di Assiut.
Lasso di tempo: 1 anno
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Il peso sarà misurato con l'approssimazione di 0,1 Kg e i pazienti dovranno indossare abiti leggeri e piedi nudi. Verrà misurato il peso del bambino e le misurazioni verranno tracciate sui grafici di crescita egiziani di ragazze e ragazzi di diverse età dalla nascita ai cinque anni per valutarne la crescita. |
1 anno
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• Valutare l'altezza (in metri) dei bambini affetti da IEM nel governatorato di Assiut.
Lasso di tempo: 1 anno
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Se il bambino ha meno di 2 anni o non è in grado di stare in posizione supina, la lunghezza verrà misurata con l'approssimazione di 0,1 cm. Se il bambino ha 2 anni o più ed è in grado di stare in piedi, l'altezza in piedi verrà misurata con l'approssimazione di 0,1 cm. Verrà misurata l'altezza del bambino e le misurazioni verranno tracciate sui grafici di crescita egiziani di ragazze e ragazzi di diverse età dalla nascita ai cinque anni per valutarne la crescita. |
1 anno
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• Valutare l'indice di massa corporea per età (BMI per età in kg/m^2) dei bambini affetti da IEM nel governatorato di Assiut.
Lasso di tempo: 1 anno
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L'indice di massa corporea per età (BMI per età) sarà calcolato in kg/m^2 e tracciato sui grafici di crescita egiziani di ragazze e ragazzi di età diverse dalla nascita ai cinque anni al fine di valutare la loro crescita.
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1 anno
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Valutare lo sviluppo dei bambini affetti da IEM nel governatorato di Assiut utilizzando la versione araba della terza edizione del Questionario Ages and Stages.
Lasso di tempo: 1 anno
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La versione araba della terza edizione del Questionario Ages & Stages (ASQ-3) verrà utilizzata per identificare la crescita dello sviluppo nei bambini da un mese a cinque anni e mezzo. misura lo sviluppo in 5 ambiti chiave: comunicazione, motricità grossolana, motricità fine, risoluzione dei problemi e ambito personale-sociale. Ogni risposta al questionario verrà convertita in un valore numerico (di solito pari a 10, occasionalmente a 5, e non ancora a 0) per determinare il punteggio, quindi verrà sommato il punteggio complessivo di ciascun dominio. ASQ-3 ha tre zone di punteggio e maggiore è il punteggio migliore sarà lo sviluppo del bambino per ciascuna area di sviluppo separatamente. |
1 anno
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• Valutare la conoscenza della madre riguardo alla malattia metabolica del bambino e alle raccomandazioni dietetiche utilizzando un questionario da progettare.
Lasso di tempo: 1 anno
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Conoscenza delle malattie metaboliche congenite del bambino, come la definizione della malattia, i sintomi che richiedono il ricovero ospedaliero immediato, le complicanze della malattia, le esigenze dietetiche e le restrizioni.
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1 anno
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Valutazione della pratica della madre utilizzando un questionario da progettare.
Lasso di tempo: 1 anno
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Pratica dietetica, assistenza all'infanzia, vaccinazione e follow-up.
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1 anno
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Sabra Mohamed Ahmed, Prof. Dr, Assiut University
- Direttore dello studio: Taghreed Abdel-Aziz Mohamed, Prof. Dr, Assiut University
- Investigatore principale: Samar Mahfouz, assistant lecturer, Assiut University
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Duggan C, Irvine AD, O'B Hourihane J, Kiely ME, Murray DM. ASQ-3 and BSID-III's concurrent validity and predictive ability of cognitive outcome at 5 years. Pediatr Res. 2023 Oct;94(4):1465-1471. doi: 10.1038/s41390-023-02528-y. Epub 2023 Feb 25.
- El Shafie AM, El-Gendy FM, Allahony DM, Hegran HH, Omar ZA, Samir MA, Kasemy ZA, El-Bazzar AN, Abd El-Fattah MA, Abdel Monsef AA, Kairallah AM, Raafet HM, Baza GM, Salah AG, Galab WS, Alkalash SH, Salama AA, Farag NA, Bahbah WA. Development of LMS and Z Score Growth References for Egyptian Children From Birth Up to 5 Years. Front Pediatr. 2021 Jan 18;8:598499. doi: 10.3389/fped.2020.598499. eCollection 2020.
- Padeniya RN, Thushari G, Nissanka DH, Shashika C, Munasinghe DH, Aberathne DM, Weerawardena PL, Galgamuwa LS, Kumarasinghe N, Liyanage L. Maternal coping strategies in response to child's oncological diseases in Sri Lanka. Acta Oncol. 2020 Jul;59(7):866-871. doi: 10.1080/0284186X.2020.1750695. Epub 2020 Apr 14.
- Waters D, Adeloye D, Woolham D, Wastnedge E, Patel S, Rudan I. Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Glob Health. 2018 Dec;8(2):021102. doi: 10.7189/jogh.08.021102.
- Agana M, Frueh J, Kamboj M, Patel DR, Kanungo S. Common metabolic disorder (inborn errors of metabolism) concerns in primary care practice. Ann Transl Med. 2018 Dec;6(24):469. doi: 10.21037/atm.2018.12.34.
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Altri numeri di identificazione dello studio
- Inborn errors of metabolism
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