艾西乌特省先天性代谢缺陷儿童的生长发育
研究概览
地位
条件
详细说明
先天性代谢错误 (IEM) 是导致中间代谢途径中的单个酶、结构蛋白活性不足的疾病，临床上以多种方式出现，包括非特异性慢性问题，例如儿童期发育里程碑延迟，导致急性失代偿。
全球所有先天性代谢缺陷的患病率为 50.9/100000 在埃及，临床疑似儿童的活产率为 7.8%。
埃及米尼亚省对 67 名 18 岁以下儿童进行的一项研究表明，65.7% 的儿童身高不足。 此外，在上埃及对 113 名 PKU 患者进行的一项研究表明，54.9% 的 PKU 儿童最常见的症状是整体发育迟缓。 IEM 儿童的家长面临着许多挑战；由于经济负担和生活各方面的限制，社会普遍存在歧视，而主要挑战是饮食限制。
理由：
尽管 IEM 在埃及很少见，但仍被视为国家优先事项，因为它们给受影响儿童的生长和发育带来了巨大的健康负担，其范围从发育里程碑的延迟实现到急性失代偿和死亡。
然而，埃及缺乏关注IEM如何影响身体发育和成长，以及父母在照顾孩子和跟进孩子时遇到的困难的纵向研究。 据我们所知，此前还没有在该领域进行过本地研究。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Samar Mahfouz, assistant lecturer
- 电话号码：01006534339
- 邮箱：samarmohsen2030@gmail.com
学习地点
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Assiut、埃及
- • Genetic counselling center at Al Weladea neighbourhood in Assiut governorate. • Genetics Center at Al-Iman General Hospital in Assiut governorate. • Genetics clinic at Assiut University paediatrics' hospital.
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接触：
- Mohamed Aboubakr Mohamed, Lecturer
- 电话号码：01010319892
- 邮箱：mohamedbakr88@aun.edu.eg
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 确诊为 IEM 的五岁以下儿童。
- 参加学习环境。
排除标准：
- 患者自出生起就被诊断患有畸形特征。
- 自出生起就被诊断患有先天性异常的患者。
- 患有其他神经功能缺陷的患者（例如 脑瘫、抽搐、出生缺氧……）
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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• 评估Assiut 省患有IEM 的儿童的体重（公斤）。
大体时间：1年
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体重测量精确到0.1公斤，患者穿着轻便衣服，赤脚。 将对儿童体重进行测量，并将测量结果绘制在埃及出生至五岁不同年龄段女孩和男孩的生长图表上，以评估他们的生长情况。 |
1年
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• 评估Assiut 省患有IEM 的儿童的身高（以米为单位）。
大体时间：1年
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如果孩子小于 2 岁或无法站立，则将测量卧姿长度，精确到 0.1 厘米。 如果孩子年满 2 岁并且能够站立，则测量站立高度，精确到 0.1 厘米。 将对儿童身高进行测量，并将测量结果绘制在埃及从出生到五岁不同年龄段的女孩和男孩的生长图表上，以评估他们的生长情况。 |
1年
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• 评估Assiut 省患有IEM 的儿童的年龄体重指数（年龄BMI，单位为kg/m^2）。
大体时间：1年
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年龄体重指数（BMI for Age）以kg/m^2为单位计算，并绘制在埃及出生至五岁不同年龄段女孩和男孩的生长图表上，以评估他们的生长情况。
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1年
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使用第三版年龄和阶段调查问卷的阿拉伯语版本评估 Assiut 省 IEM 儿童的发育情况。
大体时间：1年
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第三版年龄和阶段问卷 (ASQ-3) 的阿拉伯语版本将用于确定一个月至五岁半儿童的发育生长。 它衡量 5 个关键领域的发展：沟通、粗大运动、精细运动、问题解决和个人社交领域。 问卷中的每个回答都会被转换为一个数值（通常等于10，偶尔等于5，还没有等于0）以确定分数，然后将每个域的总分相加。 ASQ-3分为三个评分区，每个发展区的分数越高，孩子的发展越好。 |
1年
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• 使用设计的调查问卷评估母亲对儿童代谢疾病和饮食建议的了解。
大体时间：1年
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有关儿童先天性代谢疾病的知识，例如疾病定义、需要立即住院的症状、疾病并发症、饮食要求和限制。
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1年
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评估母亲的做法采用了设计的调查问卷。
大体时间：1年
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饮食习惯、儿童保育、疫苗接种和随访。
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1年
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合作者和调查者
调查人员
- 研究主任：Sabra Mohamed Ahmed, Prof. Dr、Assiut University
- 研究主任：Taghreed Abdel-Aziz Mohamed, Prof. Dr、Assiut University
- 首席研究员：Samar Mahfouz, assistant lecturer、Assiut University
出版物和有用的链接
一般刊物
- Duggan C, Irvine AD, O'B Hourihane J, Kiely ME, Murray DM. ASQ-3 and BSID-III's concurrent validity and predictive ability of cognitive outcome at 5 years. Pediatr Res. 2023 Oct;94(4):1465-1471. doi: 10.1038/s41390-023-02528-y. Epub 2023 Feb 25.
- El Shafie AM, El-Gendy FM, Allahony DM, Hegran HH, Omar ZA, Samir MA, Kasemy ZA, El-Bazzar AN, Abd El-Fattah MA, Abdel Monsef AA, Kairallah AM, Raafet HM, Baza GM, Salah AG, Galab WS, Alkalash SH, Salama AA, Farag NA, Bahbah WA. Development of LMS and Z Score Growth References for Egyptian Children From Birth Up to 5 Years. Front Pediatr. 2021 Jan 18;8:598499. doi: 10.3389/fped.2020.598499. eCollection 2020.
- Padeniya RN, Thushari G, Nissanka DH, Shashika C, Munasinghe DH, Aberathne DM, Weerawardena PL, Galgamuwa LS, Kumarasinghe N, Liyanage L. Maternal coping strategies in response to child's oncological diseases in Sri Lanka. Acta Oncol. 2020 Jul;59(7):866-871. doi: 10.1080/0284186X.2020.1750695. Epub 2020 Apr 14.
- Waters D, Adeloye D, Woolham D, Wastnedge E, Patel S, Rudan I. Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Glob Health. 2018 Dec;8(2):021102. doi: 10.7189/jogh.08.021102.
- Agana M, Frueh J, Kamboj M, Patel DR, Kanungo S. Common metabolic disorder (inborn errors of metabolism) concerns in primary care practice. Ann Transl Med. 2018 Dec;6(24):469. doi: 10.21037/atm.2018.12.34.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (估计的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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