言語発達と関連疾患の分子基盤 (TSLO)
言語開発における口腔およびトラブル特有の分子の基礎
発達性言語障害 (DLD) とは、既知の生物医学的疾患によるものではなく、あるいは自閉症スペクトラム障害 (ASD) や知的障害に関連したものではない言語障害を呈する子供たちを指します。 DLD の有病率は約 7% ～ 8%、または重度の場合は 2% です。
しかし、言語障害の臨床的不均一性、併存疾患の存在、長年使用されてきた一貫性のない用語が研究と臨床実践を妨げてきました。 この病気の根底にある遺伝的原因に取り組む場合、言語障害のある子供のサブグループを区別することが重要です。 最近、ハイスループットシークエンシングを使用したいくつかの研究で、CAS の遺伝的基盤がより明確に定義されていますが、DLD に焦点を当てたそのような研究は限られています。 DLD 症例と ID を明確に区別し、CAS の子供を含まない、より均質な個人コホートの調査により、この障害の遺伝的基盤についての理解が深まるはずです。
この研究では、パンゲノムアプローチを使用して、この疾患の分子基盤をより明確に定義するために、DLD患者のよく特徴付けられたコホートを構築して調査することを目的としています。 すべての個人は、染色体マイクロアレイ分析と全ゲノム配列決定を使用して分析されます。 複数の観察と予備的な結果は、他の神経発達障害の遺伝的基盤との強い関連性を示唆しています。
目標は、CNV または SNV を原因となる対立遺伝子または危険因子として特定し、他の神経発達障害や潜在的な新しい変異体に関与していることがすでに知られていることを特定することです。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Vincent Cantagrel, PhD
- 電話番号：33 142754237
- メール：vincent.cantagrel@inserm.fr
研究場所
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-
-
Corbeil-Essonnes、フランス、91100
- 募集
- Hopital Sud Francilien
-
コンタクト：
- Christine CONTI, Dr
- 電話番号：01 69 31 02 63
- メール：christine.conti@chsf.fr
-
Garches、フランス、92380
- 募集
- Raymond Poincaré- Garches
-
コンタクト：
- Emilie SCHLUMBERGER, Dr
- 電話番号：01 47 10 76 58
- メール：emilie.schlumberger@aphp.fr
-
Paris、フランス、75015
- 募集
- Hopital Necker
-
コンタクト：
- Clothilde ORMIERES, DR
- 電話番号：01 44 49 54 02
- メール：clothilde.ormieres@institutimagine.org
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
患者
包含基準:
- 適格な家族には、フェーズ 2 CATALISE 基準に従って重度の孤立性 DLD と正式に診断された 5 歳以上の子供が少なくとも 1 人含まれていました。 患者は言語聴覚士による年齢に応じた言語、言語、読解の評価、神経心理学者による認知評価、さらに併発する発達障害（ADHD、ASDなど）を特定するための小児神経内科医と医療遺伝学者による評価を受けている。既知の遺伝性疾患と遺伝子検査の推奨事項について。 含まれているすべての子供は少なくとも1年間適切な言語療法を受けており、言語障害が持続していることが経過報告で示されています。
除外基準:
- 年齢適切性に応じてウェクスラー幼児・初等知能指数（WPPSI）、またはウェクスラー児童知能指数（WISC-IVまたはV）で評価された非言語知的指数（IQ）が2SD未満の認知障害、ASD 、中等度から重度の難聴、口腔顔面の構造異常、初期評価時の既知の神経疾患または遺伝的疾患。 ASHA (American Speech-Language-Hearing Association、2007) によると、CAS の診断基準を満たした患者はいませんでした。 小児期の言語失行 www.asha.org/policy)。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：DLD患者およびその親族
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ゲノムおよびトランスクリプトーム調査のための複数回の採血
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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神経発達障害に関与する CNV または SNV の特定
時間枠：2年
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2年
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協力者と研究者
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。