Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

MOLEKULARNE PODSTAWY ROZWOJU JĘZYKA I ZABURZEŃ ZWIĄZANYCH (TSLO)

15 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

BASES MOLECULAIRES DU DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ORAL ET DES PROBLEMY SPECYFIKACJE STOWARZYSZENIA

Rozwojowe zaburzenie językowe (DLD) odnosi się do dzieci, u których występują trudności językowe, które nie są spowodowane znanym stanem biomedycznym ani nie są związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) lub niepełnosprawnością intelektualną. Częstość występowania DLD wynosi ~7–8% lub 2%, jeśli uwzględnić ciężkie postacie.

Jednakże niejednorodność kliniczna zaburzeń językowych, występowanie chorób współistniejących oraz niespójna terminologia stosowana od wielu lat utrudniają badania i praktykę kliniczną. Rozróżnienie podgrup dzieci z problemami językowymi ma kluczowe znaczenie w walce z genetycznymi przyczynami tej choroby. Niedawno w kilku badaniach wykorzystujących sekwencjonowanie o dużej przepustowości lepiej zdefiniowano podstawy genetyczne CAS, ale takie badania skupiające się na DLD są ograniczone. Badanie bardziej jednorodnych kohort osób, które wyraźnie odróżniają przypadki DLD od ID, z wyłączeniem dzieci z CAS, powinno poprawić nasze zrozumienie podłoża genetycznego tego zaburzenia.

W tym badaniu naszym celem jest zbudowanie i zbadanie dobrze scharakteryzowanej kohorty pacjentów z DLD przy użyciu podejścia pangenomicznego, aby lepiej zdefiniować molekularne podstawy tego zaburzenia. Wszystkie osobniki zostaną poddane analizie przy użyciu analizy mikromacierzy chromosomowych i sekwencjonowania całego genomu. Liczne obserwacje i wstępne wyniki sugerują silne powiązania z podłożem genetycznym innych zaburzeń neurorozwojowych.

Celem jest identyfikacja CNV lub SNV jako allelu sprawczego lub czynnika ryzyka, o którym już wiadomo, że ma związek z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, a także potencjalnymi nowymi wariantami.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

50

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Corbeil-Essonnes, Francja, 91100
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital Sud Francilien
        • Kontakt:
      • Garches, Francja, 92380
        • Rekrutacyjny
        • Raymond Poincaré- Garches
        • Kontakt:
      • Paris, Francja, 75015

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Pacjenci

Kryteria włączenia:

  • Do kwalifikujących się rodzin należało co najmniej jedno dziecko w wieku powyżej pięciu lat z formalną diagnozą ciężkiej i izolowanej DLD zgodnie z kryteriami fazy 2 CATALISE. Pacjenci przeszli odpowiednią do wieku ocenę mowy, języka i czytania przeprowadzoną przez logopedę oraz ocenę funkcji poznawczych przeprowadzoną przez neuropsychologa, a także ocenę przeprowadzoną przez neurologa dziecięcego w celu zidentyfikowania współwystępujących zaburzeń rozwojowych (ADHD, ASD…) oraz genetyka medycznego dotyczące znanych chorób genetycznych i zaleceń dotyczących badań genetycznych. Wszystkie dzieci objęte badaniem otrzymywały odpowiednią terapię logopedyczną przez co najmniej rok, a raport postępów wskazywał na utrzymywanie się trudności językowych.

Kryteria wykluczenia:

  • Upośledzenie funkcji poznawczych z niewerbalnym ilorazem intelektualnym (IQ) poniżej 2 SD ocenianym za pomocą Skali Inteligencji Przedszkolnej i Podstawowej Wechslera (WPPSI) lub Skali Inteligencji Wechslera dla Dzieci (WISC-IV lub V) zgodnie z adekwatnością wieku, ASD , umiarkowany do ciężkiego ubytek słuchu, nieprawidłowości w budowie ustno-twarzowej, zaburzenia neurologiczne lub genetyczne stwierdzone w trakcie wstępnej oceny. Żaden z pacjentów nie spełniał kryteriów diagnostycznych CAS według ASHA (American Speech-Language-Hearing Association, 2007). Apraksja mowy u dzieci www.asha.org/policy).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Pacjent i krewny DLD
Genetyczny: pobranie krwi
Wielokrotne pobieranie krwi do badań genomicznych i transkryptomicznych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Identyfikacja CNV lub SNV związanego z zaburzeniami neurorozwojowymi
Ramy czasowe: 2 lata
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Współpracownicy

Imagine Institute

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

25 marca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

25 marca 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 października 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 października 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 października 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • C23-79
  • IDRCB (Identyfikator rejestru: 2022-A02601-42)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rozwojowe zaburzenie językowe

Badania kliniczne na pobranie krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Lithuania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj