Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A NYELVFEJLŐDÉS MOLEKULÁRIS ALAPJA ÉS A KAPCSOLÓDÓ ZAVAROK (TSLO)

2026. július 3. frissítette: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

BASES MOLECULAIRES DU DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ORAL ET DES TROUBLES SPECIFIQUES ASSOCIES

A Fejlődési Nyelvi Zavar (DLD) azokra a gyermekekre vonatkozik, akik nyelvi nehézségekkel küzdenek, amelyek nem ismert orvosbiológiai állapotból származnak, vagy nem autizmus spektrumzavarral (ASD) vagy értelmi fogyatékossággal járnak. A DLD prevalenciája ~7-8% vagy 2%, ha súlyos formákat vesszük figyelembe.

A nyelvi zavarok klinikai heterogenitása, a társbetegségek jelenléte és a sok éven át alkalmazott következetlen terminológia azonban hátráltatja a kutatást és a klinikai gyakorlatot. A nyelvi problémákkal küzdő gyermekek alcsoportjainak megkülönböztetése kulcsfontosságú a betegség mögöttes genetikai okok kezelésében. A közelmúltban számos nagy áteresztőképességű szekvenálást alkalmazó tanulmány jobban meghatározta a CAS genetikai alapját, de az ilyen, a DLD-re összpontosító tanulmányok korlátozottak. Az egyének homogénebb kohorszainak vizsgálata, amelyek egyértelműen megkülönböztetik a DLD eseteket az ID-től, és nem tartoznak bele a CAS-ban szenvedő gyermekekbe, javítani fogja e rendellenesség genetikai alapjainak megértését.

Ebben a tanulmányban arra törekszünk, hogy a DLD-betegek jól jellemzett csoportját hozzuk létre és vizsgáljuk meg pangenomikus megközelítésekkel, hogy jobban meghatározzuk e rendellenesség molekuláris alapját. Minden egyedet kromoszómális microarray analízissel és teljes genom szekvenálással elemeznek. Számos megfigyelés és előzetes eredmény erős kapcsolatokra utal más idegrendszeri fejlődési rendellenességek genetikai alapjával.

A cél az, hogy a CNV-t vagy az SNV-t okozó allélként vagy kockázati tényezőként azonosítsák, és már ismert, hogy más idegrendszeri fejlődési rendellenességekben, valamint potenciális új változatokban is szerepet játszanak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

50

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Corbeil-Essonnes, Franciaország, 91100
        • Toborzás
        • Hopital Sud Francilien
        • Kapcsolatba lépni:
      • Garches, Franciaország, 92380
        • Toborzás
        • Raymond Poincaré- Garches
        • Kapcsolatba lépni:
      • Paris, Franciaország, 75015

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Betegek

Bevételi kritériumok:

  • A jogosult családok között legalább egy olyan öt évnél idősebb gyermek szerepelt, akinél a 2. fázisú CATALISE kritériumok szerint súlyos és elszigetelt DLD-t diagnosztizáltak. A betegek életkoruknak megfelelő beszéd-, nyelv- és olvasási értékelésen estek át egy beszédnyelv-orvos által, valamint egy neuropszichológus kognitív értékelésen, valamint egy gyermekneurológus értékelésen esett át az egyidejűleg előforduló fejlődési rendellenességek (ADHD, ASD…) és egy orvosgenetikus által végzett értékelésen. ismert genetikai rendellenességekre és genetikai vizsgálati ajánlásokra. Minden bevont gyermek megfelelő logopédiai kezelésben részesült legalább egy évig, és egy előrehaladási jelentés jelezte a nyelvi nehézségek tartósságát.

Kizárási kritériumok:

  • Kognitív károsodás 2 SD alatti non-verbális intellektuális hányadossal (IQ) a Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence Scale (WPPSI) vagy a Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV vagy V) szerint az életkornak megfelelő ASD szerint. , közepes vagy súlyos halláskárosodás, orofacialis szerkezeti rendellenességek, ismert neurológiai vagy genetikai rendellenességek a kezdeti értékeléskor. Egyik beteg sem felelt meg a CAS diagnosztikai kritériumainak az ASHA (American Speech-Language-Hearing Association, 2007) szerint. A beszéd gyermekkori apraxiája www.asha.org/policy).

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: DLD beteg és hozzátartozója
Genetikai: vérvétel
Többszörös vérvétel genomikai és transzkriptomikai vizsgálatokhoz

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Az idegrendszeri fejlődési rendellenességekben érintett CNV vagy SNV azonosítása
Időkeret: 2 év
2 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Együttműködők

Imagine Institute

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2025. március 25.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. március 25.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. március 25.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. október 24.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. október 24.

Első közzététel (Tényleges)

2024. október 26.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. július 7.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. július 3.

Utolsó ellenőrzés

2026. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • C23-79
  • IDRCB (Egyéb azonosító: 2025-A02589-40)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel