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BASE MOLÉCULAIRE DU DÉVELOPPEMENT DU LANGAGE et TROUBLES ASSOCIÉS (TSLO)

3 juillet 2026 mis à jour par: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

BASES MOLÉCULAIRES DU DÉVELOPPEMENT DU LANGAGE ORAL ET DES TROUBLES SPÉCIFIQUES ASSOCIES

Le trouble développemental du langage (TLD) fait référence aux enfants qui présentent des difficultés de langage qui ne sont pas dues à une condition biomédicale connue ou associées à un trouble du spectre autistique (TSA) ou à une déficience intellectuelle. La prévalence de la DLD est d'environ 7 à 8 % ou 2 % si l'on considère des formes graves.

Cependant, l’hétérogénéité clinique des troubles du langage, la présence de comorbidités et la terminologie incohérente utilisée depuis de nombreuses années ont entravé la recherche et la pratique clinique. Distinguer les sous-groupes d’enfants ayant des problèmes de langage est crucial pour s’attaquer aux causes génétiques sous-jacentes de cette maladie. Récemment, plusieurs études utilisant le séquençage à haut débit ont mieux défini la base génétique du CAS, mais ces études axées sur le DLD sont limitées. L'enquête sur des cohortes plus homogènes d'individus qui distinguent clairement les cas de DLD des cas de DI et n'incluant pas les enfants atteints de CAS devrait améliorer notre compréhension de la base génétique de ce trouble.

Dans cette étude, nous visons à construire et à étudier une cohorte bien caractérisée de patients DLD en utilisant des approches pangénomiques pour mieux définir les bases moléculaires de ce trouble. Tous les individus seront analysés à l'aide d'une analyse par micropuce chromosomique et du séquençage du génome entier. De multiples observations et résultats préliminaires suggèrent des liens étroits avec les bases génétiques d’autres troubles neurodéveloppementaux.

L’objectif est d’identifier le CNV ou le SNV comme allèle causal ou facteur de risque et déjà connu pour être impliqué dans d’autres troubles neurodéveloppementaux ainsi que de nouvelles variantes potentielles.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

50

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Corbeil-Essonnes, France, 91100
        • Recrutement
        • Hopital Sud Francilien
        • Contact:
      • Garches, France, 92380
        • Recrutement
        • Raymond Poincaré- Garches
        • Contact:
      • Paris, France, 75015

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Patients

Critères d'intégration :

  • Les familles éligibles comprenaient au moins un enfant de plus de cinq ans avec un diagnostic formel de DLD sévère et isolé selon les critères CATALISE de phase 2. Les patients ont subi des évaluations de la parole, du langage et de la lecture adaptées à leur âge par un orthophoniste et des évaluations cognitives par un neuropsychologue, ainsi qu'une évaluation par un neurologue pédiatrique pour identifier les troubles du développement concomitants (TDAH, TSA…) et un généticien médical. pour les troubles génétiques connus et les recommandations en matière de tests génétiques. Tous les enfants inclus ont bénéficié d'une orthophonie adaptée pendant au moins un an, avec un bilan d'évolution indiquant la persistance de difficultés de langage.

Critères d'exclusion :

  • Déficience cognitive avec quotient intellectuel (QI) non verbal inférieur à 2 SD évalué avec l'échelle d'intelligence préscolaire et primaire de Wechsler (WPPSI) ou l'échelle d'intelligence de Wechsler pour enfants (WISC-IV ou V) selon l'adéquation à l'âge, TSA , perte auditive modérée à sévère, anomalies structurelles oro-faciales, troubles neurologiques ou génétiques connus lors de l'évaluation initiale. Aucun des patients ne répondait aux critères diagnostiques du CAS selon l'ASHA (American Speech-Language-Hearing Association, 2007. Apraxie de la parole chez l'enfant www.asha.org/policy).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Patient DLD et parent
Génétique: prise de sang
Prises de sang multiples pour les investigations génomiques et transcriptomiques

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Identification des CNV ou SNV impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux
Délai: 2 ans
2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Collaborateurs

Imagine Institute

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

25 mars 2025

Achèvement primaire (Estimé)

25 mars 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

25 mars 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 octobre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 octobre 2024

Première publication (Réel)

26 octobre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • C23-79
  • IDRCB (Autre identifiant: 2025-A02589-40)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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