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BASI MOLECOLARI dello SVILUPPO DEL LINGUAGGIO e DISTURBI ASSOCIATI (TSLO)

15 aprile 2026 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

BASES MOLECULAIRES DU DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ORAL ET DES TROUBLES SPECIFIQUES ASSOCIES

Il disturbo dello sviluppo del linguaggio (DLD) si riferisce a bambini che presentano difficoltà linguistiche che non sono dovute a una condizione biomedica nota o associate al disturbo dello spettro autistico (ASD) o alla disabilità intellettiva. La prevalenza del DLD è ~7%-8% o 2% se si considerano le forme gravi.

Tuttavia, l’eterogeneità clinica dei disturbi del linguaggio, la presenza di comorbilità e la terminologia incoerente utilizzata per molti anni hanno ostacolato la ricerca e la pratica clinica. Distinguere sottogruppi di bambini con problemi linguistici è fondamentale quando si affrontano le cause genetiche alla base di questa malattia. Recentemente, diversi studi che utilizzano il sequenziamento ad alto rendimento hanno definito meglio la base genetica della CAS, ma tali studi incentrati sulla DLD sono limitati. L'indagine su coorti più omogenee di individui che distinguano chiaramente i casi DLD da quelli ID ed escludendo i bambini con CAS dovrebbe migliorare la nostra comprensione delle basi genetiche di questo disturbo.

In questo studio, miriamo a costruire e studiare una coorte ben caratterizzata di pazienti con DLD utilizzando approcci pangenomici per definire meglio le basi molecolari di questo disturbo. Tutti gli individui verranno analizzati utilizzando l'analisi di microarray cromosomici e il sequenziamento dell'intero genoma. Numerose osservazioni e risultati preliminari suggeriscono forti legami con le basi genetiche di altri disturbi dello sviluppo neurologico.

L'obiettivo è identificare CNV o SNV come allele causativo o fattore di rischio e già noto per essere coinvolto in altri disturbi dello sviluppo neurologico, nonché in potenziali nuove varianti.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

50

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Corbeil-Essonnes, Francia, 91100
        • Reclutamento
        • Hôpital Sud Francilien
        • Contatto:
      • Garches, Francia, 92380
        • Reclutamento
        • Raymond Poincaré- Garches
        • Contatto:
      • Paris, Francia, 75015

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Pazienti

Criteri di inclusione:

  • Le famiglie idonee includevano almeno un bambino di età superiore ai cinque anni con una diagnosi formale di DLD grave e isolato secondo i criteri CATALISE di Fase 2. I pazienti sono stati sottoposti a valutazioni del linguaggio, della lettura e del linguaggio adeguate all'età da parte di un logopedista e a valutazioni cognitive da parte di un neuropsicologo, nonché a valutazioni da parte di un neurologo pediatrico per identificare disturbi dello sviluppo concomitanti (ADHD, ASD...) e di un genetista medico per le malattie genetiche note e le raccomandazioni sui test genetici. Tutti i bambini inclusi hanno ricevuto un'adeguata logopedia per almeno un anno, con una relazione sui progressi che indicava la persistenza delle difficoltà linguistiche.

Criteri di esclusione:

  • Compromissione cognitiva con quoziente intellettuale (QI) non verbale inferiore a 2 SD valutato con la Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI) o la Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV o V) in base all'adeguatezza all'età, ASD , perdita dell'udito da moderata a grave, anomalie strutturali orofacciali, disturbi neurologici o genetici noti alla valutazione iniziale. Nessuno dei pazienti soddisfaceva i criteri diagnostici per CAS secondo l'ASHA (American Speech-Language-Hearing Association, 2007. Aprassia del linguaggio infantile www.asha.org/policy).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Paziente e parente DLD
Genetico: prelievo di sangue
Prelievi multipli per indagini genomiche e trascrittomiche

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Identificazione di CNV o SNV coinvolti nei disturbi dello sviluppo neurologico
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Collaboratori

Imagine Institute

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 marzo 2025

Completamento primario (Stimato)

25 marzo 2027

Completamento dello studio (Stimato)

25 marzo 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 ottobre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 ottobre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

26 ottobre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • C23-79
  • IDRCB (Altro identificatore: 2025-A01568-41)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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