Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

MOLECULAIRE BASIS VAN TAALONTWIKKELING en GEASSOCIEERDE STOORNISSEN (TSLO)

3 juli 2026 bijgewerkt door: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

BASISMOLECULAIRES DU ONTWIKKELING DU TAAL ORAAL EN DES PROBLEMEN SPECIFIEKE ASSOCIES

Ontwikkelingstaalstoornis (DLD) verwijst naar kinderen met taalproblemen die niet te wijten zijn aan een bekende biomedische aandoening of geassocieerd zijn met een autismespectrumstoornis (ASS) of een verstandelijke beperking. De prevalentie van DLD bedraagt ​​~7%-8% of 2% als er rekening wordt gehouden met ernstige vormen.

De klinische heterogeniteit van taalstoornissen, de aanwezigheid van comorbiditeiten en de inconsistente terminologie die al vele jaren wordt gebruikt, hebben het onderzoek en de klinische praktijk echter belemmerd. Het onderscheiden van subgroepen van kinderen met taalproblemen is cruciaal bij het aanpakken van de onderliggende genetische oorzaken van deze ziekte. Onlangs hebben verschillende onderzoeken waarbij gebruik wordt gemaakt van high-throughput sequencing de genetische basis van CAS beter gedefinieerd, maar dergelijke onderzoeken die zich richten op DLD zijn beperkt. Het onderzoek naar meer homogene cohorten van individuen die DLD-gevallen duidelijk onderscheiden van ID en kinderen met CAS niet meegerekend, zou ons begrip van de genetische basis van deze aandoening moeten verbeteren.

In deze studie willen we een goed gekarakteriseerd cohort van DLD-patiënten opbouwen en onderzoeken met behulp van pangenomische benaderingen om de moleculaire basis van deze aandoening beter te definiëren. Alle individuen zullen worden geanalyseerd met behulp van chromosomale microarray-analyse en volledige genoomsequencing. Meerdere observaties en voorlopige resultaten suggereren sterke verbanden met de genetische basis van andere neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Het doel is om CNV of SNV te identificeren als oorzakelijk allel of risicofactor waarvan al bekend is dat deze betrokken is bij andere neurologische ontwikkelingsstoornissen, evenals bij potentiële nieuwe varianten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

50

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Corbeil-Essonnes, Frankrijk, 91100
        • Werving
        • Hopital Sud Francilien
        • Contact:
      • Garches, Frankrijk, 92380
        • Werving
        • Raymond Poincaré- Garches
        • Contact:
      • Paris, Frankrijk, 75015

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Patiënten

Inclusiecriteria:

  • Tot de gezinnen die in aanmerking kwamen, behoorde ten minste één kind ouder dan vijf jaar met een formele diagnose van ernstige en geïsoleerde DLD volgens Fase 2 CATALISE-criteria. Patiënten hebben leeftijdsadequate spraak-, taal- en leesevaluaties ondergaan door een logopedist en cognitieve evaluaties door een neuropsycholoog, evenals evaluatie door een kinderneuroloog om gelijktijdig voorkomende ontwikkelingsstoornissen (ADHD, ASS…) en een medisch geneticus te identificeren. voor bekende genetische aandoeningen en aanbevelingen voor genetische tests. Alle geïncludeerde kinderen kregen gedurende ten minste één jaar passende logopedie, waarbij uit een voortgangsrapport bleek dat de taalproblemen aanhielden.

Uitsluitingscriteria:

  • Cognitieve stoornissen met een non-verbaal intellectueel quotiënt (IQ) lager dan 2 SD, beoordeeld met de Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI), of de Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV of V), afhankelijk van de leeftijdsgeschiktheid, ASS matig tot ernstig gehoorverlies, orofaciale structurele afwijkingen, bekende neurologische of genetische aandoeningen bij de eerste beoordeling. Geen van de patiënten voldeed aan de diagnostische criteria voor CAS volgens de ASHA (American Speech-Language-Hearing Association, 2007). Apraxie van spraak bij kinderen (www.asha.org/policy).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: DLD-patiënt en familielid
Genetisch: bloedafname
Meerdere bloedafnames voor genomisch en transcriptomisch onderzoek

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Identificatie van CNV of SNV betrokken bij neurologische ontwikkelingsstoornissen
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Medewerkers

Imagine Institute

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

25 maart 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

25 maart 2027

Studie voltooiing (Geschat)

25 maart 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 oktober 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 oktober 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 oktober 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 juli 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 juli 2026

Laatst geverifieerd

1 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • C23-79
  • IDRCB (Andere identificatie: 2025-A02589-40)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren