KIELEN KEHITTYMISEN MOLEKUURIPERUSTA JA SIIHEN LIITTYVÄT HÄIRIÖT (TSLO)
BASES MOLECULAIRES DU DEVELOPPEMENT DU DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ORAL ET DES TROUBLES SPECIFIQUES ASSOCIES
Developmental Language Disorder (DLD) tarkoittaa lapsia, joilla on kieliongelmia, jotka eivät johdu tunnetusta biolääketieteellisestä sairaudesta tai liity autismispektrihäiriöön (ASD) tai älylliseen vammaan. DLD:n esiintyvyys on ~7–8 % tai 2 %, jos harkitaan vakavia muotoja.
Kielihäiriöiden kliininen heterogeenisyys, rinnakkaissairauksien esiintyminen ja useiden vuosien ajan käytetty epäjohdonmukainen terminologia ovat kuitenkin haitanneet tutkimusta ja kliinistä käytäntöä. Kieliongelmista kärsivien lasten alaryhmien erottaminen on ratkaisevan tärkeää, kun puututaan tämän taudin taustalla oleviin geneettisiin syihin. Viime aikoina useat korkean suorituskyvyn sekvensointia käyttävät tutkimukset ovat määrittäneet paremmin CAS:n geneettisen perustan, mutta tällaiset DLD:hen keskittyvät tutkimukset ovat rajallisia. Homogeenisempien yksilöiden kohorttien tutkiminen, jotka erottavat selvästi DLD-tapaukset ID-tapauksista ja eivät sisällä CAS-potilaita, parantaisi ymmärrystämme tämän häiriön geneettisestä perustasta.
Tässä tutkimuksessa pyrimme rakentamaan ja tutkimaan hyvin karakterisoitua DLD-potilaiden kohorttia käyttämällä pangenomisia lähestymistapoja määrittääksemme paremmin tämän häiriön molekyyliperustan. Kaikki yksilöt analysoidaan käyttämällä kromosomaalista mikrosiruanalyysiä ja koko genomin sekvensointia. Useat havainnot ja alustavat tulokset viittaavat vahvaan yhteyteen muiden hermoston kehityshäiriöiden geneettiseen perustaan.
Tavoitteena on tunnistaa CNV tai SNV kausatiiviseksi alleeliksi tai riskitekijäksi ja joiden tiedetään jo olevan osallisena muihin hermoston kehityshäiriöihin sekä mahdollisiin uusiin variantteihin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Vincent Cantagrel, PhD
- Puhelinnumero: 33 142754237
- Sähköposti: vincent.cantagrel@inserm.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Corbeil-Essonnes, Ranska, 91100
- Rekrytointi
- Hopital Sud Francilien
-
Ottaa yhteyttä:
- Christine CONTI, Dr
- Puhelinnumero: 01 69 31 02 63
- Sähköposti: christine.conti@chsf.fr
-
Garches, Ranska, 92380
- Rekrytointi
- Raymond Poincaré- Garches
-
Ottaa yhteyttä:
- Emilie SCHLUMBERGER, Dr
- Puhelinnumero: 01 47 10 76 58
- Sähköposti: emilie.schlumberger@aphp.fr
-
Paris, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Hopital Necker
-
Ottaa yhteyttä:
- Clothilde ORMIERES, DR
- Puhelinnumero: 01 44 49 54 02
- Sähköposti: clothilde.ormieres@institutimagine.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Potilaat
Sisällön kriteerit:
- Tukikelpoisiin perheisiin kuului vähintään yksi yli viisivuotias lapsi , jolla oli muodollinen diagnoosi vakavasta ja eristettystä DLD : stä vaiheen 2 CATALISE - kriteerien mukaisesti . Potilaat ovat käyneet läpi ikään sopivan puheen, kielen ja lukutaidon arvioinnin puhekielen lääkäriltä ja kognitiiviset arvioinnit neuropsykologilta sekä lastenneurologin arvioinnin rinnakkaisten kehityshäiriöiden (ADHD, ASD…) ja lääketieteellisen geneetiikan arvioimiseksi. tunnetuista geneettisistä häiriöistä ja geenitestaussuosituksista. Kaikki mukana olleet lapset saivat asianmukaista puheterapiaa vähintään vuoden ajan, ja edistymisraportti osoitti kielivaikeuksien jatkumisen.
Poissulkemiskriteerit:
- Kognitiivinen heikentyminen, jonka ei-verbaalinen älykkyysosamäärä (IQ) on alle 2 SD, joka on arvioitu Wechslerin esikoulu- ja primaarisella älykkyysasteikolla (WPPSI) tai Wechslerin älykkyysasteikolla (WISC-IV tai V) ikäsopivuuden mukaan, ASD , keskivaikea tai vaikea kuulonmenetys, suun kasvojen rakenteelliset poikkeavuudet, tunnetut neurologiset tai geneettiset häiriöt alkuarvioinnissa. Yksikään potilaista ei täyttänyt CAS:n diagnostisia kriteerejä ASHA:n (American Speech-Language-Hearing Association, 2007) mukaan. Lapsuuden puheen apraksia www.asha.org/policy).
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: DLD-potilas ja sukulainen
|
Useita verenottoa genomi- ja transkriptomista tutkimuksia varten
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Hermoston kehityshäiriöihin liittyvän CNV:n tai SNV:n tunnistaminen
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Hermoston sairaudet
- Neurokäyttäytymisoireet
- Viestintähäiriöt
- Kielihäiriöt
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Merkit ja oireet
- Kielen kehityksen häiriöt
- Tutkintatekniikat
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Puhkaisut
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Verinäytteen kokoelma
Muut tutkimustunnusnumerot
- C23-79
- IDRCB (Muu tunniste: 2025-A02589-40)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .