Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

MOLEKYLÆR BASIS FOR SPROGUDVIKLING og TILKNYTTEDE FORSTYRRELSER (TSLO)

15. april 2026 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

BASIS MOLEKULAIRER DU UDVIKLING DU SPROG ORAL ET DES PROBLEMSSPECIFIKKER FORENINGER

Developmental Language Disorder (DLD) refererer til børn, der har sprogvanskeligheder, der ikke skyldes en kendt biomedicinsk tilstand eller er forbundet med autismespektrumforstyrrelser (ASD) eller intellektuelle handicap. Forekomsten af ​​DLD er ~7%-8% eller 2%, hvis alvorlige former overvejes.

Den kliniske heterogenitet af sprogforstyrrelser, tilstedeværelsen af ​​følgesygdomme og den inkonsekvente terminologi, der er brugt i mange år, har imidlertid hindret forskning og klinisk praksis. At skelne undergrupper af børn med sprogproblemer er afgørende, når man skal tackle de underliggende genetiske årsager til denne sygdom. For nylig har adskillige undersøgelser, der anvender high-throughput-sekventering, bedre defineret det genetiske grundlag for CAS, men sådanne undersøgelser med fokus på DLD er begrænsede. Undersøgelsen af ​​mere homogene kohorter af individer, der klart adskiller DLD-tilfælde, fra ID og ikke inklusive børn med CAS, skulle forbedre vores forståelse af det genetiske grundlag for denne lidelse.

I denne undersøgelse sigter vi mod at bygge og undersøge en velkarakteriseret kohorte af DLD-patienter ved hjælp af pangenomiske tilgange til bedre at definere det molekylære grundlag for denne lidelse. Alle individer vil blive analyseret ved hjælp af kromosomal mikroarray-analyse og helgenom-sekventering. Flere observationer og foreløbige resultater tyder på stærke forbindelser med det genetiske grundlag for andre neuroudviklingslidelser.

Målet er at identificere CNV eller SNV som kausativ allel eller risikofaktor, og som allerede er kendt for at være involveret i andre neuro-udviklingsforstyrrelser såvel som potentielle nye varianter.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

50

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Corbeil-Essonnes, Frankrig, 91100
        • Rekruttering
        • Hôpital Sud Francilien
        • Kontakt:
      • Garches, Frankrig, 92380
        • Rekruttering
        • Raymond Poincaré- Garches
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrig, 75015

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Patienter

Inklusionskriterier:

  • Støtteberettigede familier omfattede mindst et barn over fem år med en formel diagnose af svær og isoleret DLD i henhold til fase 2 CATALISE-kriterier. Patienter har gennemgået alderssvarende tale-, sprog- og læseevalueringer af en talesproglæge og kognitive evalueringer af en neuropsykolog, samt evaluering af en pædiatrisk neurolog for at identificere samtidige udviklingsforstyrrelser (ADHD, ASD ...) og en medicinsk genetiker for kendte genetiske lidelser og anbefalinger om genetiske tests. Alle inkluderede børn modtog passende taleterapi i mindst et år, med en statusrapport, der indikerer vedvarende sprogvanskeligheder.

Ekskluderingskriterier:

  • Kognitiv svækkelse med non-verbal intellektuel kvotient (IQ) under 2 SD vurderet med Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI) eller Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV eller V) i henhold til aldersegnethed, ASD , moderat til alvorligt høretab, orofaciale strukturelle abnormiteter, kendte neurologiske eller genetiske lidelser ved den indledende vurdering. Ingen af ​​patienterne opfyldte de diagnostiske kriterier for CAS ifølge ASHA (American Speech-Language-Hearing Association, 2007. Barndoms apraxia af tale www.asha.org/policy).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: DLD patient og pårørende
Genetisk: blodudtagning
Multipel blodudtagning til genomiske og transkriptomiske undersøgelser

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Identifikation af CNV eller SNV involveret i neuroudviklingsforstyrrelser
Tidsramme: 2 år
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Samarbejdspartnere

Imagine Institute

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. marts 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

25. marts 2027

Studieafslutning (Anslået)

25. marts 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. oktober 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. oktober 2024

Først opslået (Faktiske)

26. oktober 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • C23-79
  • IDRCB (Anden identifikator: 2025-A01568-41)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Udviklingssprogsforstyrrelse

Kliniske forsøg med blodudtagning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Moldova

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner