BASE MOLECULAR del DESARROLLO DEL LENGUAJE y TRASTORNOS ASOCIADOS (TSLO)
BASES MOLECULAIRES DU DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ORAL ET DES TROUBLES SPECIFIQUES ASSOCIES
El trastorno del desarrollo del lenguaje (DLD) se refiere a niños que presentan dificultades del lenguaje que no se deben a una condición biomédica conocida ni están asociadas con el trastorno del espectro autista (TEA) o discapacidad intelectual. La prevalencia de DLD es ~7%-8% o 2% si se consideran las formas graves.
Sin embargo, la heterogeneidad clínica de los trastornos del lenguaje, la presencia de comorbilidades y la terminología inconsistente utilizada durante muchos años han obstaculizado la investigación y la práctica clínica. Distinguir subgrupos de niños con problemas de lenguaje es crucial a la hora de abordar las causas genéticas subyacentes de esta enfermedad. Recientemente, varios estudios que utilizan secuenciación de alto rendimiento han definido mejor la base genética de CAS, pero los estudios que se centran en DLD son limitados. La investigación de cohortes más homogéneas de individuos que distingan claramente los casos de DLD de los de ID y sin incluir a los niños con CAS debería mejorar nuestra comprensión de la base genética de este trastorno.
En este estudio, nuestro objetivo es construir e investigar una cohorte bien caracterizada de pacientes con DLD que utilizan enfoques pangenómicos para definir mejor las bases moleculares de este trastorno. Todos los individuos serán analizados mediante análisis de microarrays cromosómicos y secuenciación del genoma completo. Múltiples observaciones y resultados preliminares sugieren fuertes vínculos con la base genética de otros trastornos del neurodesarrollo.
El objetivo es identificar CNV o SNV como alelo causante o factor de riesgo y que ya se sabe que están involucrados en otros trastornos del desarrollo neurológico, así como posibles nuevas variantes.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Vincent Cantagrel, PhD
- Número de teléfono: 33 142754237
- Correo electrónico: vincent.cantagrel@inserm.fr
Ubicaciones de estudio
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Corbeil-Essonnes, Francia, 91100
- Reclutamiento
- Hopital Sud Francilien
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Contacto:
- Christine CONTI, Dr
- Número de teléfono: 01 69 31 02 63
- Correo electrónico: christine.conti@chsf.fr
-
Garches, Francia, 92380
- Reclutamiento
- Raymond Poincaré- Garches
-
Contacto:
- Emilie SCHLUMBERGER, Dr
- Número de teléfono: 01 47 10 76 58
- Correo electrónico: emilie.schlumberger@aphp.fr
-
Paris, Francia, 75015
- Reclutamiento
- Hopital Necker
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Contacto:
- Clothilde ORMIERES, DR
- Número de teléfono: 01 44 49 54 02
- Correo electrónico: clothilde.ormieres@institutimagine.org
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Pacientes
Criterios de inclusión:
- Las familias elegibles incluían al menos un niño mayor de cinco años con un diagnóstico formal de DLD grave y aislada según los criterios CATALISE de la Fase 2. Los pacientes se han sometido a evaluaciones del habla, lenguaje y lectura apropiadas para su edad por parte de un médico del habla y lenguaje y evaluaciones cognitivas por parte de un neuropsicólogo, así como una evaluación por parte de un neurólogo pediátrico para identificar trastornos del desarrollo concurrentes (TDAH, TEA…) y un genetista médico. para trastornos genéticos conocidos y recomendaciones de pruebas genéticas. Todos los niños incluidos recibieron terapia del habla adecuada durante al menos un año, con un informe de progreso que indicaba la persistencia de las dificultades del lenguaje.
Criterios de exclusión:
- Deterioro cognitivo con cociente intelectual (CI) no verbal inferior a 2 DE evaluado con la Escala de Inteligencia para Preescolar y Primaria de Wechsler (WPPSI), o la Escala de Inteligencia para Niños de Wechsler (WISC-IV o V) según la idoneidad para la edad, TEA , pérdida auditiva de moderada a grave, anomalías estructurales orofaciales, trastornos neurológicos o genéticos conocidos en la evaluación inicial. Ninguno de los pacientes cumplió con los criterios diagnósticos de CAS según la ASHA (American Speech-Language-Hearing Association, 2007). Apraxia del habla infantil www.asha.org/policy).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: Paciente DLD y familiar
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Extracción de sangre múltiple para investigaciones genómicas y transcriptómicas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Identificación de CNV o SNV implicadas en trastornos del neurodesarrollo.
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neuroconductuales
- Desordenes comunicacionales
- Trastornos del lenguaje
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Signos y síntomas
- Trastornos del desarrollo del lenguaje
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Recolección de muestras de sangre
Otros números de identificación del estudio
- C23-79
- IDRCB (Otro identificador: 2025-A02589-40)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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