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MOLEKULARE GRUNDLAGEN DER SPRACHENTWICKLUNG und DAMIT VERBUNDENER STÖRUNGEN (TSLO)

15. April 2026 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Molekulare Grundlagen der mündlichen Entwicklung und spezifischer Probleme

Unter einer Sprachentwicklungsstörung (DLD) versteht man Kinder mit Sprachschwierigkeiten, die nicht auf eine bekannte biomedizinische Erkrankung zurückzuführen sind oder mit einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) oder einer geistigen Behinderung in Zusammenhang stehen. Die Prävalenz von DLD beträgt etwa 7–8 % bzw. 2 %, wenn man schwere Formen berücksichtigt.

Allerdings behindern die klinische Heterogenität von Sprachstörungen, das Vorhandensein von Komorbiditäten und die seit vielen Jahren verwendete inkonsistente Terminologie die Forschung und die klinische Praxis. Die Unterscheidung von Untergruppen von Kindern mit Sprachproblemen ist von entscheidender Bedeutung, wenn es darum geht, die zugrunde liegenden genetischen Ursachen dieser Krankheit anzugehen. Kürzlich haben mehrere Studien mit Hochdurchsatzsequenzierung die genetischen Grundlagen von CAS besser definiert, solche Studien, die sich auf DLD konzentrieren, sind jedoch begrenzt. Die Untersuchung homogenerer Kohorten von Personen, die DLD-Fälle klar von ID-Fällen unterscheiden und Kinder mit CAS nicht einbeziehen, sollte unser Verständnis der genetischen Grundlagen dieser Störung verbessern.

In dieser Studie wollen wir eine gut charakterisierte Kohorte von DLD-Patienten aufbauen und untersuchen, indem wir pangenomische Ansätze verwenden, um die molekulare Basis dieser Störung besser zu definieren. Alle Personen werden mittels chromosomaler Microarray-Analyse und Gesamtgenomsequenzierung analysiert. Mehrere Beobachtungen und vorläufige Ergebnisse deuten auf starke Zusammenhänge mit der genetischen Grundlage anderer neurologischer Entwicklungsstörungen hin.

Ziel ist es, CNV oder SNV als ursächliches Allel oder Risikofaktor zu identifizieren, von dem bereits bekannt ist, dass er an anderen neurologischen Entwicklungsstörungen sowie potenziellen neuen Varianten beteiligt ist.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

50

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Corbeil-Essonnes, Frankreich, 91100
        • Rekrutierung
        • Hôpital Sud Francilien
        • Kontakt:
      • Garches, Frankreich, 92380
        • Rekrutierung
        • Raymond Poincaré- Garches
        • Kontakt:
      • Paris, Frankreich, 75015

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Patienten

Einschlusskriterien:

  • Zu den teilnahmeberechtigten Familien gehörte mindestens ein Kind über fünf Jahre mit einer formellen Diagnose einer schweren und isolierten DLD gemäß den CATALISE-Kriterien der Phase 2. Die Patienten wurden einer altersgerechten Sprach-, Sprach- und Lesebeurteilung durch einen Logopäden und kognitiven Beurteilungen durch einen Neuropsychologen sowie einer Beurteilung durch einen pädiatrischen Neurologen zur Identifizierung gleichzeitig auftretender Entwicklungsstörungen (ADHS, ASD usw.) und einen medizinischen Genetiker unterzogen für bekannte genetische Störungen und Empfehlungen für Gentests. Alle eingeschlossenen Kinder erhielten mindestens ein Jahr lang eine angemessene Logopädie, wobei ein Fortschrittsbericht auf das Fortbestehen der Sprachschwierigkeiten hinweist.

Ausschlusskriterien:

  • Kognitive Beeinträchtigung mit einem nonverbalen intellektuellen Quotienten (IQ) unter 2 SD, bewertet mit der Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI) oder der Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV oder V) entsprechend der Altersangemessenheit, ASD , mittelschwerer bis schwerer Hörverlust, orofaziale Strukturanomalien, bei der Erstbeurteilung bekannte neurologische oder genetische Störungen. Keiner der Patienten erfüllte die diagnostischen Kriterien für CAS gemäß ASHA (American Speech-Language-Hearing Association, 2007). Sprechapraxie im Kindesalter (www.asha.org/policy).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: DLD-Patient und Verwandter
Genetisch: Blutabnahme
Mehrfache Blutentnahme für genomische und transkriptomische Untersuchungen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Identifizierung von CNV oder SNV, die an neurologischen Entwicklungsstörungen beteiligt sind
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Mitarbeiter

Imagine Institute

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

25. März 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

25. März 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

25. März 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. Oktober 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. Oktober 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. Oktober 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • C23-79
  • IDRCB (Andere Kennung: 2025-A02589-40)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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