Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

MOLEKULÁRNÍ ZÁKLAD VÝVOJE JAZYKA a SOUVISEJÍCÍ PORUCHY (TSLO)

15. dubna 2026 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

ZÁKLADY MOLEKULÁRY DU DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ORAL ET DES TOUBLES SPECIFIQUES ASSOCIES

Vývojová porucha jazyka (DLD) označuje děti, které mají jazykové potíže, které nejsou způsobeny známým biomedicínským stavem nebo nejsou spojeny s poruchou autistického spektra (ASD) nebo mentálním postižením. Prevalence DLD je ~7%-8% nebo 2%, pokud jsou zvažovány závažné formy.

Klinická heterogenita jazykových poruch, přítomnost komorbidit a dlouhá léta používaná nejednotná terminologie však brzdí výzkum a klinickou praxi. Rozlišení podskupin dětí s jazykovými problémy je zásadní při řešení základních genetických příčin tohoto onemocnění. V poslední době několik studií využívajících vysoce výkonné sekvenování lépe definovalo genetický základ CAS, ale takové studie zaměřené na DLD jsou omezené. Vyšetřování homogennějších kohort jedinců, kteří jasně odlišují případy DLD od ID a nezahrnují děti s CAS, by mělo zlepšit naše chápání genetického základu této poruchy.

V této studii se snažíme vybudovat a prozkoumat dobře charakterizovanou kohortu pacientů s DLD pomocí pangenomických přístupů, abychom lépe definovali molekulární základ této poruchy. Všichni jedinci budou analyzováni pomocí chromozomální mikročipové analýzy a sekvenování celého genomu. Mnohočetná pozorování a předběžné výsledky naznačují silné vazby s genetickým základem jiných neurovývojových poruch.

Cílem je identifikovat CNV nebo SNV jako kauzativní alelu nebo rizikový faktor, o nichž je již známo, že se podílejí na jiných neurovývojových poruchách, stejně jako na potenciálních nových variantách.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

50

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Corbeil-Essonnes, Francie, 91100
        • Nábor
        • Hôpital Sud Francilien
        • Kontakt:
      • Garches, Francie, 92380
        • Nábor
        • Raymond Poincaré- Garches
        • Kontakt:
      • Paris, Francie, 75015

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Pacienti

Kritéria zahrnutí:

  • Mezi způsobilé rodiny patřilo alespoň jedno dítě starší pěti let s formální diagnózou těžké a izolované DLD podle kritérií fáze 2 CATALISE. Pacienti podstoupili vyšetření řeči, jazyka a čtení odpovídající věku lékařem zabývajícím se řečí a kognitivní vyšetření neuropsychologem, stejně jako vyšetření dětského neurologa k identifikaci souběžně se vyskytujících vývojových poruch (ADHD, ASD…) a lékařského genetika. pro známé genetické poruchy a doporučení genetického testování. Všechny zahrnuté děti dostávaly vhodnou logopedickou terapii po dobu nejméně jednoho roku, přičemž zpráva o pokroku uváděla přetrvávající jazykové obtíže.

Kritéria vyloučení:

  • Kognitivní postižení s neverbálním intelektovým kvocientem (IQ) pod 2 SD hodnocené pomocí Wechslerovy předškolní a primární škály inteligence (WPPSI) nebo Wechslerovy inteligenční škály pro děti (WISC-IV nebo V) podle věkové vhodnosti, ASD , středně těžká až těžká ztráta sluchu, orofaciální strukturální abnormality, známé neurologické nebo genetické poruchy při počátečním vyšetření. Žádný z pacientů nesplnil diagnostická kritéria pro CAS podle ASHA (American Speech-Language-Hearing Association, 2007). Dětská apraxie řeči www.asha.org/policy).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: DLD pacient a příbuzný
Genetický: odběr krve
Vícenásobný odběr krve pro genomická a transkriptomická vyšetření

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Identifikace CNV nebo SNV podílejících se na neurovývojových poruchách
Časové okno: 2 roky
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Spolupracovníci

Imagine Institute

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

25. března 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

25. března 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

25. března 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. října 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. října 2024

První zveřejněno (Aktuální)

26. října 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • C23-79
  • IDRCB (Jiný identifikátor: 2025-A01568-41)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit