Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ РАЗВИТИЯ ЯЗЫКА И СВЯЗАННЫЕ С ними НАРУШЕНИЯ (TSLO)

3 июля 2026 г. обновлено: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ РАЗВИТИЯ УСТНОГО ЯЗЫКА И ПРОБЛЕМЫ СПЕЦИФИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ

Нарушение речевого развития (ДРР) относится к детям, у которых возникают речевые трудности, которые не связаны с каким-либо биомедицинским заболеванием, расстройством аутистического спектра (РАС) или умственной отсталостью. Распространенность ДЛП составляет ~7–8% или 2%, если рассматривать тяжелые формы.

Однако клиническая гетерогенность языковых расстройств, наличие сопутствующих заболеваний и противоречивая терминология, используемая на протяжении многих лет, затрудняют исследования и клиническую практику. Выделение подгрупп детей с языковыми проблемами имеет решающее значение при устранении основных генетических причин этого заболевания. В последнее время несколько исследований с использованием высокопроизводительного секвенирования лучше определили генетическую основу CAS, но такие исследования, посвященные DLD, ограничены. Исследование более однородных когорт лиц, которые четко отличают случаи ДЛД от ИД и не включают детей с САС, должно улучшить наше понимание генетической основы этого заболевания.

В этом исследовании мы стремимся создать и изучить хорошо охарактеризованную группу пациентов с ДЗЛ, используя пангеномные подходы, чтобы лучше определить молекулярную основу этого расстройства. Все люди будут проанализированы с использованием хромосомного микроматричного анализа и полногеномного секвенирования. Многочисленные наблюдения и предварительные результаты предполагают тесную связь с генетической основой других нарушений нервного развития.

Цель состоит в том, чтобы идентифицировать CNV или SNV как причинный аллель или фактор риска, и уже известно, что они участвуют в других нарушениях развития нервной системы, а также в потенциальных новых вариантах.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

50

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Vincent Cantagrel, PhD
  • Номер телефона: 33 142754237
  • Электронная почта: vincent.cantagrel@inserm.fr

Места учебы

  • Франция
      • Corbeil-Essonnes, Франция, 91100
        • Рекрутинг
        • Hopital Sud Francilien
        • Контакт:
          • Christine CONTI, Dr
          • Номер телефона: 01 69 31 02 63
          • Электронная почта: christine.conti@chsf.fr
      • Garches, Франция, 92380
        • Рекрутинг
        • Raymond Poincaré- Garches
        • Контакт:
      • Paris, Франция, 75015
        • Рекрутинг
        • Hopital Necker
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Пациенты

Критерии включения:

  • В число подходящих семей входил как минимум один ребенок старше пяти лет с формальным диагнозом тяжелой и изолированной ДЛП в соответствии с критериями фазы 2 CATALISE. Пациенты прошли соответствующую возрасту оценку речи, языка и чтения у логопеда и когнитивную оценку у нейропсихолога, а также оценку у детского невролога для выявления сопутствующих нарушений развития (СДВГ, РАС…) и у медицинского генетика. для известных генетических нарушений и рекомендаций по генетическому тестированию. Все включенные дети получали соответствующую логопедическую терапию в течение как минимум одного года, при этом отчет о прогрессе указывал на сохранение языковых трудностей.

Критерии исключения:

  • Когнитивные нарушения с невербальным интеллектуальным коэффициентом (IQ) ниже 2 SD, оцениваемым с помощью шкалы интеллекта для дошкольников и начальной школы Векслера (WPPSI) или шкалы интеллекта Векслера для детей (WISC-IV или V) в зависимости от возраста, РАС , потеря слуха от умеренной до тяжелой степени, структурные аномалии орофациальной области, известные неврологические или генетические нарушения при первоначальной оценке. Ни один из пациентов не соответствовал диагностическим критериям CAS по ASHA (Американская ассоциация речи, языка и слуха, 2007). Детская апраксия речи www.asha.org/policy).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Пациент и родственник ДЛД
Генетический: забор крови
Многократный забор крови для геномных и транскриптомных исследований

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Идентификация CNV или SNV, участвующих в нарушениях нервного развития.
Временное ограничение: 2 года
2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Соавторы

Imagine Institute

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

25 марта 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

25 марта 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

25 марта 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

24 октября 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

24 октября 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

26 октября 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

7 июля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 июля 2026 г.

Последняя проверка

1 июля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • C23-79
  • IDRCB (Другой идентификатор: 2025-A02589-40)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться